Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

X’e Bağlı Geçiş Gösteren Lenfoproliferatif Sendrom Nedir? Lenfoproliferatif Sendrom Belirtileri

Hastalığın standart bir fenotipi olmamakla birlikte, çoğu hastada hastalığın 3 ana kliniğinden biri veya birkaçı görülür. Bunlar; hızlı kötüleşen enfeksiyöz mononükleoz, malign lenfoma ve hipogamaglobulinemidir.

X’e bağlı geçiş gösteren lenfoproliferatif sendrom (XLP), Ebstein Barr virüs (EBV) enfeksiyonuna karşı beklenen immün yanıtın verilemediği primer bir immün yetmezlik hastalığıdır. Bu hastalarda, immün sistemi normal olan kişilere oranla, EBV enfeksiyonu kontrol altına alınamaz ve ölümcül seyredebilir. Yaşayan hastalarda dis-gamaglobulinemi ve lenfoma gelişir. Hastalık, SH2D1A (Src homoloji bölgesi içeren protein 1A) veya SAP (lenfosit aktivasyon sinyal molekülü ilişkili protein) genindeki mutasyon (değişiklik) sonucu oluşur.

X’E BAĞLI GEÇİŞ GÖSTEREN LENFOPROLİFERATİF SENDROM BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Hastalığın standart bir fenotipi olmamakla birlikte, çoğu hastada hastalığın 3 ana kliniğinden biri veya birkaçı görülür. Bunlar; hızlı kötüleşen enfeksiyöz mononükleoz, malign lenfoma ve dis-gamaglobulinemidir. Daha nadir olarak, lenfositik vaskülit, pulmonary lenfomatoid granülomatozis, sitopeni ve bronşektazi gibi durumlar ve/veya hastalıklar da görülebilir. Aynı hastada farklı zamanlarda farklı hastalık tabloları gelişebilir.

X’e bağlı geçiş gösteren lenfoproliferatif sendrom’lu çoğu erkek hasta, Ebstein Barr virüsüne (EBV) yakalanmadan önce sağlıklıdır. Mutasyona uğramış geni taşıyan (taşıyıcı olan) hastalarda EBV’ye yakalandıklarında ağır ve ölümcül olabilen enfeksiyöz mononükleoz görülür. Dis-gamaglobulinemi ve malign (kötü huylu) lenfoma Ebstein Barr virüsüne hiç yakalanmayan hastalarda da görülebilmektedir.

X’E BAĞLI GEÇİŞ GÖSTEREN LENFOPROLİFERATİF SENDROM TEŞHİSİ

X’e bağlı geçiş gösteren lenfoproliferatif sendromda; hastanın erkek olması, hastada üstte bahsi geçen (X’e bağlı geçiş gösteren lenfoproliferatif sendrom belirtileri ve bulguları bölümüne bakınız) klinik durumların (malign lenfoma, dis-gamaglobulinemi ve enfeksiyöz mononükleoz gibi durumlar) varlığı, laboratuvar testleri ve genetik analiz gibi yöntemler genellikle tanıyı doğrular. Lenf dokusu örnekleri ile birlikte kemik iliği örnekleri de alınabilir.

Benzer semptomlara neden olabilecek birçok durum vardır ve bu benzer durum veya durumları dışlamak için dikkatli bir değerlendirme yapılması önemlidir.

X’E BAĞLI GEÇİŞ GÖSTEREN LENFOPROLİFERATİF SENDROM TEDAVİSİ

X’e bağlı geçiş gösteren lenfoproliferatif sendromda tedavi, hastada ortaya çıkan hastalık durumuna göre değişebilmektedir.

  • Ebstein Barr virüsü enfeksiyonunun tedavisi için antiviral ajanlar, IFN-y kullanılabilir, ancak bu tedavilerin ne kadar etkili olduğu kanıtlanmamıştır.
  • Dis-gamaglobulinemi gelişen hastalarda bakteriyel ve viral hastalıkların gelişimini önlemek veya bu riski azaltabilmek için, periyodik olarak intravenöz immünglobulin tedavisi uygulanabilir.
  • Sitopeniler ve lenfoma medikal yöntemlerle tedavi edilmeye çalışılır.
  • Hastalığın en önemli tedavisi allojenik kök hücre naklidir.

Benzer Sağlık Yazılarımız

  1. Süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi
  2. Yaygın değişken immün yetmezlik
  3. X’e bağlı agamaglobulinemi
  4. Selektif IgA eksikliği

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git