A

X’e Bağlı Agamaglobulinemi Nedir? X’e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) Tanısı ve Tedavisi

Bruton hastalığı olan hastalarda sık antibiyotik kullanımına bağlı asıl hastalığın tanısı gecikebilir ve akciğerlerde kalıcı hasar oluşabilir.

X’e bağlı agamaglobulinemi (Bruton hastalığı – XLA), şiddetli hipogamaglobulinemi, antikor eksikliği ve enfeksiyonlara karşı duyarlılıkta artış ile karakterize bir primer hümoral immün yetmezlik tipidir. Bruton tirozin kinaz (BTK)’ı haritalayan gendeki mutasyona bağlı olarak B lenfosit gelişiminin durması sonucunda B lenfositlerin eksikliği söz konusudur.

X’E BAĞLI AGAMAGLOBULİNEMİ BELİRTİLERİ, BULGULARI ve KOMPLİKASYONLARI

Antikorların yetersiz üretilmesi nedeniyle hastalar enfeksiyon hastalıklarına yatkındır. Enfeksiyonlar genellikle 3 ile 18 aylık erkek bebeklerde görülür. Hastaların % 15-20’sinde bu süreç 3-5 yaşlarına kadar uzayabilir. Üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları (sinüzit, rinit, bronşit, pnömoni gibi), otitis media (orta kulak iltihabı), cilt enfeksiyonları, osteomiyelit, artrit gibi enfeksiyon hastalıkları görülür.

Bruton hastalığı olan hastalarda sık antibiyotik kullanımına bağlı asıl hastalığın tanısı gecikebilir ve akciğerlerde kalıcı hasar oluşabilir. Özellikle tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar bronşektazi gibi bir komplikasyona yol açabilir. Bunun dışında Giardia lamblia’ya bağlı malabsorpsiyon (emilim bozukluğu) sendromları, kronik konjonktivit, persistan enteroviral enfeksiyonlara bağlı kronik meningoensefalit gibi komplikasyonlar da gelişebilir.

X’E BAĞLI AGAMAGLOBULİNEMİ TANISI

X’e bağlı agamaglobulinemili çoğu hastanın fizik muayenesinde küçük bademcikler ve lenf düğümleri gözlenmektedir.

Belirtiler nedeniyle hastaneye başvuran hastalarda hipogamaglobulinemi/agamaglobulinemi ve CD19 + B hücrelerinin yokluğu, hastalığın tanısında ilk basamağı oluşturur. Bazı hastalarda diğer immünglobulinler (IgG, IgM, IgA) belirgin olarak azalır. Fakat bazı hastalarda ise bir miktar IgM veya IgG üretilebilir.

X’e bağlı agamaglobulinemi tanısı, monositlerde veya trombositlerde BTK protein yokluğunun gösterilmesi ya da BTK gen mutasyonu taranarak doğrulanabilir.

X’E BAĞLI AGAMAGLOBULİNEMİ TEDAVİSİ

X’e bağlı agamaglobulinemide tedavinin temelini intravenöz ya da subkutan yolla verilebilen immünglobulin ya da gamaglobulin replasman tedavisi oluşturur. Bunun yanında gereken durumlarda tamamlayıcı tedavi olarak antibiyotikler verilebilir.

İntravenöz immünglobulin replasmanı hastalığı tedavi etmez ama pasif bağışıklık üreterek ve bağışıklık sistemini güçlendirerek hastanın yaşam süresini ve kalitesini arttırır. Fakat tedaviye rağmen birçok hastada kronik akciğer hastalığı ve kronik sinüzit gelişebilir. Ayrıca lösemi ve lenfoma gibi malign hastalık riski de artmaktadır.

Benzer Konularımız

  1. Selektif IgA Eksikliği Belirtileri ve Tedavisi
  2. Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik Belirtileri ve Tedavisi
  3. Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Belirtileri ve Tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git