Wiskott-Aldrich sendromu (WAS), otozomal resesif geçiş gösteren egzama, mikro-trombositopeni (pıhtılaşma için gerekli kan hücrelerin sayısı düşüklüğü) ve tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterize bir durumdur. Bu kusur X-bağlantılı çekinik özellik olarak kalıtımla geçer. Bazı hastalarda otoimmün problemler ve malign hastalıklar da görülebilir. Erkeklerde hastalığa neden olur; kadınlar hiçbir semptom göstermeyebilirler, ama bu geni çocuklarına geçirirler.
WİSKOTT-ALDRİCH SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Genellikle ilk belirti trombositopeniden (düşük trombosit sayısından) kaynaklanan peteşi ve morarmadır. Kendiliğinden başlayan burun kanamaları ve kanlı ishal de bu hastalarda sık görülür. Egzama genellikle yaşamın ilk ayında görülür.
Bağışıklığın bozulması nedeniyle, genellikle 1 yaşından önce (genellikle ilk üç ay içinde) tekrarlayan enfeksiyonlar gelişir. Menenjit (beyin ve omuriliği çevreleyen zarların iltihaplanması), otitis media (orta kulak iltihabı), mastoidit (kulak arkasında bulunan mastoid kemikteki, mastoid hücrelerin iltihabı), sinüzit (sinüslerin iltihabı), pnömoni (zatürre) ve sepsis en sık görülen enfeksiyon tablolarıdır. Enfeksiyonlar trombositopeni ve kanamaya eğilimi arttırır.
Wiskott-Aldrich sendromlu çocukların çoğunda en az bir otoimmün bozukluk, hastaların belli bir kısmında da çoğunlukla ergenlik ya da erken erişkinlik çağlarında kanser (lenfoma, lösemi gibi) geliştirme riski artar.
WİSKOTT-ALDRİCH SENDROMU TEŞHİSİ
Tanıda klinik parametreler, periferik kan yayması ve düşük immünoglobulin seviyelerinin önemli yeri vardır.
Trombositopeni ve küçük trombosit hacmi Wiskott-Aldrich sendromunun önemli bulgularındandır. Hastaların belli bir kısmında da yüksek eozinofil sayımları (eozinofili) vardır.
T hücre fonksiyonu azalmıştır. Hastaların serum IgE ve IgA düzeyleri yüksek iken, IgM düzeyleri düşük, IgG düzeyleri ise normal ya da düşüktür.
Hastaların ve taşıyıcıların büyük çoğunluğunda Wiskott-Aldrich sendromu ve ilgili XLT ve XLN bozuklukları tespit edebilen genomik DNA dizi analizi tanıda altın standart olarak kabul görmektedir.
WİSKOTT-ALDRİCH SENDROMU TEDAVİSİ
Wiskott-Aldrich sendromunun tedavisi semptomların düzeltilmesine yöneliktir.
Kontrol altına alınamayan kanamalarda trombosit transfüzyonları verilebilir. Bu hastalarda hem kanamalar kontrol edilemiyorsa hem de kök hücre nakli şansı yoksa splenektomi uygulanabilir.
Kanamaya bağlı gelişebilecek anemi demir takviyesi veya kan transfüzyonu gerektirebilir.
Sık enfeksiyon geçiren hastalarda, bağışıklık sistemini güçlendirme amacıyla intravenöz immünoglobulin verilebilir.
Bakteriyel enfeksiyonları önleme amacıyla antibiyotik profilaksisi uygulanabilir.
Egzamanın tedavisinde topikal steroidler kullanılabilir.
Wiskott-Aldrich sendromu esas olarak hematolojik problemlere sebep olduğundan, kök hücre veya kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir.
Wiskott-Aldrich sendromu için gen tedavisi çalışmaları yapılmaktadır.
Benzer Konularımız
- Yaygın değişken immün yetmezlik nedir
- Hiper IgM sendromu nedir
- Süt çocuğunun geçici hipogamaglobunemisi nedir
- Hiper immünoglobulin D sendromu nedir
