Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Werdnig-Hoffmann Hastalığı – SMA Tip 1 Nedir? SMA Tip 1 Hastalığı Belirtileri

Werdnig-Hoffmann hastalığı, kalıtımla geçen ve bebekleri etkileyen çok ender bir sinir sistemi bozukluğudur. Bebeklik dönemi spinal muskuler atrofisi olarak da bilinen bu hastalık bir tür motor nöron hastalığıdır. İlk birkaç ayda belirgin gevşeklik ve felç meydana gelir. Werdnig-Hoffmann (tip 1) SMA’sı hastalığın en şiddetli formudur. Bu durumdan etkilenmiş çocuklar nadir olarak üç yaşına geçebilirler, bu çocuklar tipik olarak 1-2 yaşından önce kaybedilirler.

Werdnig-Hoffmann hastalığı belirtileri ve bulguları

Yaşamın ilk 6 haftalık döneminde bulgu vermeye başlar. SMA’nın en ağır formudur. Bazen doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azaldığını fark edebilirler. Bu bebekler doğduğunda bez bebek gibidirler.

Tipik özellikler;

  • Aşırı kas güçsüzlüğü ve hipotoni (tonusun azalması)
  • Bacak üstüne yatırıldığında bebeğin kurbağa pozisyonu alması
  • Baş kontrolünde zayıflık
  • Öksürmede ve ağlamada zayıflık
  • Yutkunma, emme ve oral salgıların kontrolünde güçlük
  • İnterkostal kasların tutulumu nedeniyle solunum güçlüğü
  • Aspirasyon pnömonisine bağlı akciğer ve solunum problemleri.

Werdnig-Hoffmann hastalığı teşhisi

Werdnig-Hoffmann hastalığı (tip 1 SMA) şüphesi taşıyan hastalara uygulanması gereken ilk tanı testi, SMN geninin delesyonunu (kaybını) tespit eden testtir. Fakat SMN gen analizinin negatif çıkması halinde diğer yönlerden de araştırmalar yapılması gerekir.

Gen analizinden sonra SMN1 genine ait delesyon tespit edilirse; klinik muayene tekrarı, EMG, sinir ileti çalışmaları, kreatin kinaz ölçümü, SMN1 geni kopya sayımı, kas ve sinir biyopsisi, miyopatilere ve musküler distrofilere veya kalıtsal nöropatilere yönelik özel genetik testler gibi teşhis yöntemlerine başvurulur.

Werdnig-Hoffmann hastalığı tedavisi

Bu hastalığın henüz etkin bir tedavisi yoktur. Tedavi, etkilenmiş bebeğin olabildiğince rahat ettirilmesini amaçlar. Solunum tedavisi, fizik tedavi, ortopedik girişimler ile hastanın rahatlamasına yönelik tedaviler uygulanır.

Benzer sağlık yazıları

  1. Spinal musküler atrofi nedir
  2. Motor nöron hastalıkları neden olur
  3. Musküler distrofi nedir ve neden olur
  4. Atrofi nedir
  5. Friedreich ataksisi nedir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git