Hallgren sendromu olarak da bilinen Usher sendromu, ilk kez Von Graefe tarafından 1858’de tanımlanmıştır; ancak hastalığa otozomal resesif tarzdaki genetik geçişini ortaya çıkararak İngiliz oftalmolog Charles Usher’in adı verilmiştir. Değişik genotipik özellikler gösterebilen Usher sendromu fenotipik görünümü; konjenital (doğumsal) bilateral sensörinöral tipte işitme kaybı ve herediter retinitis pimentoza’nın neden olduğu görme kaybı ile karakterizedir. Usher sendromu herediter retinitis pigmentoza ile ilişkilendirilen tek genetik bozukluktur. Ayrıca şizofreni benzeri psikoz ve unipolar depresyonun sıklıkla Usher sendromu ile ilişkili olduğu hakkında görüşler de vardır. Usher sendromu, yetişkinlerde birlikte görülen körlük ve sağırlık probleminin en sık nedeni olarak görülmektedir. Usher sendromunun sıklığı net olarak bilinmemektedir. Görme ve işitme kaybının bulunduğu kişilerde Usher sendromu varlığı akla getirilmelidir. Usher sendromunun 3 alt tipinin olduğu da bilinmektedir.
USHER SENDROMU TİPLERİ
- Tip 1 Usher sendromu nedir? Tip 1 Usher sendromunda ileri derecede doğuştan işitme kaybına, vestibüler fonksiyon bozukluğuna bağlı denge bozuklukları da eşlik eder.
- Tip 2 Usher sendromu nedir? Tip 2 Usher sendromunda vestibüler fonksiyon bozukluğu yoktur ve sağırlığın (işitme kaybının) şiddeti daha azdır.
- Tip 3 Usher sendromu nedir? Tip 3 Usher sendromunda ise sağırlık (işitme kaybı) ilerleyici özellik gösterir ve işitme kaybına vestibüler işlev (fonksiyon) bozukluğu da eşlik edebilir ya da etmeyebilir.
USHER SENDROMU BELİRTİLERİ
Usher sendromu kalıtsal hastalık olarak meydana gelen doğumsal görme kaybı ve işitme kaybına neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık günümüzde çok sık görülmemektedir. Bu hastalar bazen doğuştan, bazen çocukluk çağlarında veya bazen de ileri yaşlarda da görme ve işitme kaybı ile karşılaşabilirler.
- Tip 1 Usher sendromu belirtileri: Tip 1 Usher sendromlu hastalarda derin işitme kaybı, vestibüler yanıtların yokluğu ve retinitis pigmentoza’nın puberte öncesi dönemde başlangıcı ile karakterizedir. Bu çocuklarda yaşamın ilk 10 yılında geceleri görme problemleri başlamaktadır. Görme kaybının ilerlemesine rağmen ileri yaşlarda kısmi görme keskinliği kalabilir. Tip 1 Usher sendromlu çocuklarda işitme kaybı yaklaşık tam işitme kaybı şeklindedir ve çoğunlukla konuşma hiç yoktur. Bu hastalarda ileri yaşlarda motor gelişmede gecikme ve yetişkin dönemde ilerleme göstermeyen hareket bozukluğu ve/veya depresif bozukluk ortaya çıkabilir. Normal çocuklarda yürüme yaşı ortalama 9-24 ay iken Usher sendromlu çocuklarda yürüme yaşının ortalama 16-30 ay olduğu gösterilmiştir.
- Tip 2 Usher sendromu belirtileri: Tip 2 Usher sendromu varlığında işitme kaybı daha az şiddette, vestibüler fonksiyonlar normal ve retinal değişiklikler daha geç ortaya çıkmaktadır. Bu çocuklarda işitme zor olsa bile tamamen işitme kaybı yoktur. Bu nedenle tip 2 Usher sendromlu hastalar konuşmada az ya da çok güçlük çekebildikleri gibi sözlü iletişim kurabilirler. Tip 2 Usher sendromlu çocuklarda işitme kaybı çoğunlukla 12 yaşından sonra kendini belli etmeye başlar.
- Tip 3 Usher sendromu belirtileri: Tip 3 Usher sendromu varlığında genellikle 10 yaşından sonra meydana çıkmaya başlayan işitme kaybı, değişen vestibüler belirtiler ve retinitis pigmentoza ile kendini göstermeye başlar. Tip 3 Usher sendromlu hastalarda konuşma gelişimi normaldir ve işitme desteğinden yararlanabilirler.
Tip 1 ve tip 2 Usher sendromlu hastalarda subkapsüler katarakt görülebilir. Yapılan çalışmalar sonucunda iki gözde ya da tek gözde katarakt görülme sıklığı tip 1 Usher sendromu vakalarında % 55, tip 2’de ise % 75 olduğu bildirilmiştir.
USHER SENDOMUNUN GENETİK ÖZELLİKLERİ
Usher sendromu genetik olarak da farklı gruplar şeklinde kendini gösterebilir. Bilindiği kadarıyla değişik ailelerde 10 farklı gen bölgesi saptanmıştır. Bu lokalizasyonlarda altı farklı gendeki mutasyonlar saptanmıştır. Bu mutasyonlar; MYO7A (USH1B) (8), USH1C (9,10), USH1D (11,12), USH1F (13,14), USH2A (8) ve USH3 (15) gibi mutasyonlardır.
USHER SENDROMU TEŞHİSİ
Usher sendromu hastalığının KBB bölümünde ve göz hastalıkları bölümünde, genetik danışmanlık bölümünde teşhis ve takibi yapılabilir. Usher sendromu teşhisi için hastanın öyküsü, genetik faktörler, iyi bir göz ve kulak muayenesi, göz ve kulak için gerekli tetkikler yapılır. Hasta genetik testler için genetik danışmanlık almalıdır. Hastanın tedaviye yönelik çalışmaları ve takibi göz hastalıkları bölümünde ve KBB hastalıkları bölümünde yapılır. Usher sendromu teşhisi ve tedavisinde bazı hastalarda psikiyatri bölümü de devreye girebilir.
Usher sendromu klinik özellikleri
USHER SENDROMU TEDAVİSİ
Usher sendromu tedavisinde tedavi yöntemleri hastalığın tipine ve seyrine göre değişir. Göz problemleri için göz doktoruna gidilmesi ve iyi bir göz muayenesi gerekir. Usher sendromlu hastalarda göz problemleri için gözlük tedavisi, lens tedavisi gibi tedavi metotları uygulansa da hastaların genelinde ciddi bir iyileşme görülmemektedir.
Son yıllarda Usher sendromuna bağlı görme bozukluğu ve görme kaybının tedavisi için gen tedavileri, sinir hücre nakli gibi tedavi çalışmaları üzerinde durulmaktadır; ancak henüz kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Usher sendromu tedavisinde meydana gelen sorunlara yönelik tedaviler uygulanmaya çalışılır. Usher sendromundan kaynaklanan görme kaybı hakkında ameliyat ile görme kaybının düzeldiği hakkında da yayınlar vardır. Fakat bu tedaviler hastalığa özgü değildir.
Usher sendromlu hastalarda meydana gelen tam işitme kaybı için koklear implant tedavisi ve işitme cihazları kullanılabilmektedir. Oluşabilecek göz problemleri için bazı tedaviler uygulansa da Usher sendromunun hastalığa özgü kesin bir tedavisi henüz yoktur. Gen tedavisi ve göz için retina kök hücre çalışmaları ve biyonik göz araştırmaları Usher sendromlu hastalara umut vadetmek için devam etmektedir.
KULAK VE GÖZ HASTALIKLARI İLE İLGİLİ BENZER YAZILARIMIZ
- Koklear implant ameliyatı neden ve nasıl yapılır
- Çocuklarda işitme kaybı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
- Doğumsal (konjenital) kulak hastalıkları
- Çocuklarda körlük (görme kaybı) nedenleri ve tedavisi
- Katarakt nedenleri, belirtileri ve tedavisi
