Turner sendromu hastalığı nedir?
Turner sendromu, kız çocuklarının bir X kromozomu eksik olarak doğduğu (normalde dişi cinsiyette iki X kromozomu olmalıdır) kalıtsal bir kromozom bozukluğudur. Turner sendromu sadece kadın cinsiyetini etkiler. Eksik olan kromozom hastanın fiziksel ve cinsel gelişimini etkiler. Bu bozukluk babanın spermleri annenin yumurtasını döllediği sırada bir X kromozomunun kaybolması sonucunda ortaya çıkar. Bazı hastalarda, hastalıktan etkilenen kişide tam X kromozomu yerine X kromozomunun bir kısmı eksiktir. Bu kişiler, X kromozomunun tamamının eksik olduğu hastalara göre hastalıktan daha az etkilenir.
Turner sendromu hastalığı belirtileri
Turner sendromu bulunan bir kız çocuğu genellikle eksik doğum tartısıyla doğar. Derisi gevşek ve saçlı deri sınırı ensede aşağılardadır; gözkapakları düşük, eller ve ayaklar şiş, göğüs geniş ve kalpte de aort koarktasyonu olarak tanımlanan bir durum vardır. Çocuk büyüdükçe boy kısa kalabilir ve turner sendromlu çocuğa tedavi uygulanmaz ise cinsel olgunlaşma yetersiz kalabilir. Turner sendromlu hastada tiroid bezi hastalıkları gelişme riski daha yüksektir.
Turner sendromlu hastalarda kulak enfeksiyonlarına yakalanma olasılığı daha yüksektir. Turner sendromlu hastalarda yüksek tansiyon hastası, uzağı görememe, böbrek sorunları, osteoporoz, öğrenme güçlüğü gibi sorunlar ile karşılaşma riski daha fazladır. Eksik X kromozomu yüzünden overler uygun şekilde oluşmadığı ve işlev görmediğinden turner sendromlu kadın çocuk sahibi olamaz.
Turner sendromu hastalığı teşhisi
Turner sendromu teşhisini koymak için doktor bir kromozom analizi ve dişi cinsiyet hormonlarının düzeyinin düşük olduğunu gösterme amacı ile kan tahlilleri isteyerek turner sendromu hastalığını tanıyabilir.
Turner sendromu hastalığı tedavisi
Turner sendromu teşhisi konulan çocuğun normal cinsel gelişmini sağlayabilmesi için çocuk 12-13 yaşına girdikten sonra 6 ay, bir yıl arasında bir süre boyunca her gün dişi cinsiyet hormonları tedavisi uygulanır. Daha sonra da, menstrüel siklusu (adet döngüsünü) taklit etme amaçlı sürekli olarak cinsiyet hormonu tedavisi uygulanır. Bu hormon tedavisi turner sendromlu hastada menopoza kadar (yaklaşık 50 yaşına dek) kullanılmalıdır. Turner sendromlu bir kadında hormon tedavisinin uygulanması çocuk sahibi olma yeteneği kazandırmaz. Turner sendromlu kız çocuğunda ya da yetişkin kadında aort koarktasyonu hastalığı var ise bu defektin düzeltilmesi için kalp ameliyatı geçirmesi de gerekebilir.
Turner sendromlu hastanın kardeşi de turner sendromu hastası olur mu?
Turner sendromunun aynı çiftin başka bir çocuğunda daha ortaya çıkma olasılığı oldukça düşüktür. Bazı anne ve babalar, diğer bebeğin kromozomlarını kontrol ettirmek için test yaptırmaya ihtiyaç duyarlar.
Genetik hastalıklar ile ilgili benzer sağlık yazıları
- Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
- Polikistik böbrek hastalığı nedenleri ve tedavisi
- Kromozom bozuklukları neden olur
- Fenilketonüri nedenleri ve tedavisi
- Gaucher hastalığı nedenleri ve tedavisi
- Mega sisterna magna nedir
