Doğumsal Hastalıklar

Trizomi Nedenleri ve Trizomilerin Neden Olduğu Hastalıklar

Trizomi nedir?

Trizomi, kişinin hücrelerinde ekstra kromozom bulunması durumudur, belirli bir kromozom un sayısının normal değil, üç olmasına neden olur.

Trizomi neden olur?

Bir yumurta ya da sperm hücresi oluşturma amaçlı meyoz (hücre bölünmesi) sırasında meydana gelen bir kusur bazen ektra bir kromozom oluşmasına sebep olur. Bu sperm ile yumurta üreme görevinde yer alıyorlar ise, ortaya çıkan embriyonun iki hücresinde ekstra bir kromozom vardır.

Trizomi tipleri ve trizomilerin neden olduğu problemler

  1. Trizomi 21 nedir? : En sık görülen trizomi türü kromozom 21’dir, bu da Down sendromuna neden olur.
  2. Trizomi 18 nedir? : Diğer bir trizomi türü ise kromozom 18’dir ve bunun sonucu olarak da Edward sendromu ortaya çıkar.
  3. Trizomi 13 nedir? : Trizomi 13’de daha seyrek görülmekle birlikte Patau sendromuna neden olan kromozom bozukluğu tipidir.
  4. Trizomi 8 ve 2 nedir? : Trizomi 8 ve 2 ise çok nadir görülür, bu durumun sonucu olarak da Warkany sendromu ortaya çıkar.
  5. Kısmi trizomi nedir? : Kromozomun bir parçasının üçlenmesine de kısmi trizomi denir. Kısmi trizomilerin olumsuz etkileri, ekstra kromozom materyaline bağlıdır.
  6. Tam trizomi nedir? : Tam trizomiler, öğrenme güçlüğü ve iskelet veya kalp hastalıkları gibi anormalliklere neden olur. Down sendromu dışında tam trizomiden etkilenen bebekler genellikle erken yaşta ölür.
Trizomi bozuklukları

Trizomi bozuklukları

Trizomilerin teşhisi ve tedavisi

Trizomiler bebek anne karnındayken amniyosentez alınması ile veya doğumdan sonra alınan hücrelerin kromozom analizi ile teşhis edilir.

Trizomilerin belli bir tedavisi yoktur. Bu durumdan etkilenen çocuğun ailesinin genetik danışmanlık alması önerilir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Kromozom anomalileri neden olur
  2. Amniyosentez nasıl yapılır
  3. Sinir yolu defektleri neden olur
  4. Down sendromu neden olur
  5. Zeka geriliği neden olur
  6. Baz çifti ne demek

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git