Paylaş

Tweetle

Paylaş

E-posta

Spina bifida nedenleri ve tedavisi

Spina bifida (SB) veya açık omurga, gelişimsel bozukluk nedeni ile vertebra arka elemanlarının kapanmaması ve buna bağlı ortaya çıkan klinik bir tablodur. Spina bifida çocukluk çağı engellilik nedenleri arasında serebral plasiden sonra ikinci sıklıkta görülen bir hastalıktır.

Spina bifida genellikle kalıcı özürlülüğe neden olur ve ömür boyu tedavi süreci devam eder ve iyileşme genellikle görülmez. Türkiye’de doğan 1000 bebekten 3’ünde sipina bifida sorunu görülmektedir.

Spina bifida tipleri veya sınıflandırma

Spina bifidanın eski sınıflamasında, kapalı sipina bifida ve açık spina bifida olmak üzere iki tipi vardır.

Kapalı spina bifida (SBO) nedir? : Kapalı sipina bifida da arka vertebral elemanlarda kusur, ciltte kıllanma ve benlenme gibi bozukluklar görülür iken, keselenme yoktur.

Açık spina bifida (SBA) nedir? : Açık spina bifida da ise sadece beyin ve omurilik zarlarını (meniksleri) veya meniksler ile birlikte nöral dokuları içeren bir kese bulunmaktadır ve bunlar meningosel ve myelomeningosel olarak isimlendirilir.

Spina bifida neden olur?

Embriyolojik dönemde (hamileliğin 2-6’ıncı haftaları arasında) gelişen nöral plak iki tarafından kıvrılarak kapanır ve nöral tüpü oluşturur. Nöral tüpün kranial kısmından beyin gelişirken, kaudal kısımdan omurilik oluşur. Bu dönemde nöral tüpün kaudal kısmının kapanmasında meydana gelen problemler spina bifida ve diğer omurilik bozukluklarına neden olur.

Spina bifida oluşumunda genetik faktörlerin önemi büyüktür. Spina bifidalı çocukların kardeşlerinde spina bifida görülme oranı normal çocuklara göre 50 kat daha fazladır. İkiz bebeklerde ve ailesinde spina bifidalı hasta olan olgularda da genetik yatkınlık ön plandadır. Genetik yatkınlıkta folat metabolizmasında rol alan genler sorumlu tutulmakta ve bu genlerin üzerinde çalışılmaktadır.

Fakat spina bifida gelişiminde çevresel faktörlerde önemlidir. Bu faktörler arasında hamilelik döneminde karbamazepin gibi, folat metabolizmasını etkileyen ilaçların kullanımı, iyi kontrol edilmemiş diyabet, gebeliğin ilk 3 ayında geçirilen ateşli hastalıklar bu faktörler arasında sayılabilir. Hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında folik asit alımının spina bifida görülme oranını azalttığını gösteren çalışmalar vardır. Özellikle genetik yatkınlığı olan hamilelerde folik asit kullanımı önemlidir.

Spina bifida belirtileri

Spina bifidalı bebekler genellikle sırtlarında bir kese ile doğarlar ve omurlarının bir bölgesi bu kesenin içinde kalır. Bel kemiğinde oluşan açıklık doğumdan 36 saat sonra ameliyat ile düzeltilir. Spina bifidalı doğan bebeklerde genellikle beyinde su birikmesi nedeni ile kafalarında büyüme (hidrosefali) olur..
Bu su şant adı verilen bir aletin beyine yerleştirilmesi ile tedavi edilir. Bu sıvı tedavi edilmez ise çocukta zeka sorunları ve epilepsi hastalığı ortaya çıkar. Gövde bacaklardaki sinirler etkilendiği için yürüme problemleri ve şekil bozuklukları ortaya çıkar. Spina bifidalı çocukların idrar ve kakalarını tutan sinirler hasar gördüğü için bu çocuklarda idrar ve kakalarını tutamama sorunu olur.

Gizli spina bifidalı çocuklarda kese dışarıdan belli olmaz. Omurga kemiğinde oluşan açıklık diğer tiplere göre daha azdır ve içindeki sinirsel yapıda bozukluk gelişmemiştir. Bu nedenle diğer tip sipina bifidalı çocuklarda görülen belirtiler bu çocuklarda görülmeyebilir. Fakat ileri yaşlarda idrar kaçırma ya da bel ağrısı gibi problemler ortaya çıkabilir. Bu tip spina bifida genellikle başka bir şey için çekilen filmlerde veya emar filminde rastlantısal olarak ortaya çıkar.

Spina bifidalı hastalarda ortaya çıkan en ciddi sorunlardan biri de mesanenin çalışmamasıdır. Nörojenik mesane olarak bilinen bu durumda idrar torbası (mesane) idrar tutma ve işeme fonksiyonlarını yerine getiremez. Bu hastalarda idrarın geriye kaçışı (böbrek reflüsü veya vezikoüretral reflü) oldukça sık görülür.

Hastalarda bitmeyen ve belli bir zamandan sonra tedavinin fayda etmediği idrar yolları enfeksiyonu sorunu vardır. Bu hastalara zamanında veya uygun tedavi uygulanmaz ise böbrek yetmezliği kaçınılmaz olur.

Kas ve iskelet sistemi ile ilgili problemlerde bel altında yer alan kaslara geçen sinirlerde zedelenmeye bağlı bacaklarda hareketsizlik görülür. Bu hareketsizlik nedeni ile kalça ve uzun kemiklerde şekil bozuklukları meydana gelir.

Spina bifida anne karnında teşhis edilir mi?

Son yıllarda hamilelik izleminde ultrasonografi önem kazanmıştır. Hamilelik sırasında yapılan ultrasonografi tetkiki ile doğumsal anomalilerin çoğu tanınmaktadır. Nöral tüp defekti olarak tanımlanan bu durumlar gebeliğin 16-20’inci haftaları arasında tanımlanabilir.

Bu tür bir durum saptanmış veya aile öyküsü var ise sipina bifidalı bebek doğma riski olan anne adaylarında ayrıntılı ultrasonografik görüntülemenin yanı sıra, teşhiste kullanılan önemli bir yöntem de alfa-feto protein düzeyinin saptanmasıdır.

Nöral tüp defekti olan olan hastalarda anne karnında bu oran, normal değerlerin oldukça üzerindedir. Anne karnında bu belirtecin varlığı anormalliğin tanınmasında önemlidir. Alfa – feto protein aynı zamanda rahim içi sıvıda da yüksektir.

Kesin teşhisin konulması için ultrasonografide anormallik saptanması ve anne karnında alfa-feto protein değerinin yüksek olması durumunda, rahim iç sıvısı içindeki oranın saptanması için buradan da örnek alınmalı ve patolojik incelemeye gönderilmelidir.

Spina bifida tedavisi

Spina bifidalı hastalarda tedavi uzun sürer ve rehabilitasyon ömür boyu devam eder. Bu nedenle imkan var ise tedavi bu konuda deneyimli merkezlerde devam ettirilmelidir. Spina bifida tedavisinde ekip çalışması önemlidir.

Spina bifida tedavi ekibinin içinde beyin ve sinir hastalıkları cerrahisi, çocuk cerrahisi veya ürolojisi, çocuk nörolojisi, çocuk nefrolojisi, çocuk ortopedisti, çocuk psikiyatristi, fizik tedavi ve fizyoterapisti ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunur.

Spina bifida hastaları ameliyat ve bazı tedavi yöntemleri ile mümkün olduğunca normal yaşam sürebilirler. Spina bifidalı hastalar tamamen normal hale gelemeseler de bağımsız yaşayabilirler. Fakat bu hastaların normale yakın yaşam sürmeleri için tıbbi desteğin yanı sıra, toplumsal yaşamda engellerin ortadan kaldırılması da önemlidir.

Spina bifida önlenebilir mi?

Spina bifida günümüzde halen tam olarak önlenememektedir. Son yıllardaki çalışmalar sonucu hamilelikten önce folik asit alımının hastalığı önlemede faydalı olduğu ortaya çıkmıştır. Son yıllarda gelişmiş ülkelerde anne adayları genellikle hamile kalmadan önce folik asit almaya başlamaktadırlar. Çünkü hamile kaldıktan sonra spina bifida oluşumu önlenememektedir.

Bebekte oluşabilecek anomali anne karnındayken saptanır ise aile ve hekim bilgilenmiş olur. Bu sayede bebeğin doğumu için önlemler alınır ve gerekli işlemler yapılır. Bebeğin doğumunun sezaryen ile yapılması çocuğun felç kalmasını ya da felç riskinin şiddetini de azaltır. Çünkü doğumdan sonra bebeğe hemen müdahale etmek gerekir.

Nörolojik hastalıklar ile ilgili benzer sağlık konuları

1. Çocuk felci nedir
2. Menenjit belirtileri
3. Çocuklarda hidrosefali belirtileri
4. Çocuklarda serebral palsi belirtileri