Sistinozis, amino asit sisteinin vücutta biriktiği nadir görülen bir genetik hastalıktır. Sistinozis, 17. kromozomun kısa kolunda yer alan CTNS genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli bu hastalık, özellikle böbreklerde ve gözlerde olmak üzere farklı organ ve dokularda (örn. tiroid, pankres, gonadlar, kaslar ve merkezi sinir sistemi gibi) hasara neden olur.
SİSTİNOZİS TİPLERİ
- İnfantil sistinozis (nefropatik sistinozis): En yaygın olanı infantil formdur ve ilk klinik bulgular 3 ile 6 ay arasında ortaya çıkar. Böbrekler yaşamın ilk yılı içinde en çok etkilenen organdır. Tedavisi yapılmazsa proksimal tübüler hasar ve bunu takiben glomeruler hasar nedeniyle son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyerek çocuğun ölümüne neden olur.
- Jüvenil sistinozis (ara sistinozis): Sistinozisin jüvenil formu yaşamın erken dönemlerinde (6-8 yaş civarında) kendini belli eder ve bu sırada sistin depolanması gözlere zarar vererek görmeyi bozar. Bu birikintiler ayrıca potansiyel olarak öldürücü böbrek yetmezliğine de sebep olmaktadır.
- Oküler sistinozis (nefropatik olmayan): Sistinozisin daha hafif olan bu formunda başlıca belirtiler fotofobi (ışığa karşı aşırı duyarlılık) dahil göz ile ilgili sorunlardan (örn. retina, lens, iris ve lakrimal bez tutulumu gibi) oluşmaktadır.
SİSTİNOZİS BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Sistin kristallerinin böbrek tubuluslarında açtığı hasar sonucu poliüri (sık sık idrara çıkma), polidipsi (aşırı susama), bunlara bağlı dehidratasyon, kilo kaybı, ateş, bulantı, kusma, büyüme ve gelişme geriliği ve D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm gelişmektedir. Glomeruler bozukluk ilerleyici böbrek yetmezliğine yol açar. Tedavi edilmediğinde böbrek yetmezliği sonucu hastalar kaybedilir.
Sistin kristalleri kornea ve konjonktivada birikir ve buna bağlı fotofobi (ışığa karşı duyarlılık) görülür.
SİSTİNOZİS TEŞHİSİ
Kemik iliği veya lenf bezi biyopsisinde, lökositlerde ve fibroblast kültürlerinde sistin depolanmasının gösterilmesiyle tanıya ulaşılır. Lökosit sistin tayini, hem tanıda hem de tedavinin takibinde kullanılmaktadır.
SİSTİNOZİS TEDAVİSİ
Hastalığın spesifik (özgül) bir tedavisi yoktur. Tedavi; renal replasman (diyaliz ve böbrek nakli gibi) tedavisi, hormonal tedavi, palyatif tedaviler (hastanın, başta ağrı olmak üzere tüm fiziksel, psikososyal ve ruhsal problemlerinin erken tespit edilmesi ve etkili şekilde değerlendirilmesi yapılarak önlenmesi veya giderilmesini içeren bir tedavi yaklaşımı) ile hastanın sağ kalım süresini uzatmaya yönelik yöntemleri içerir.
Sisteamin tedavisi ile, böbrek tutulumu olan hastalarda şifayı sağlamak tam olarak mümkün olmasa da, renal replasman tedavisine olan ihtiyacı azaltmak mümkün olabilir. Sistemik verilen sisteamin nefrotik kristal oluşumunu önler, ancak korneadaki kristal oluşumunu etkisi olmamaktadır. Korneal kristal oluşumunun önlenmesi için topikal sisteamin (sisteamin göz damlası) kullanılabilir, ancak her hastada korneal sistin kristalleri oluşumunda istenen etkiyi göstermeyebilir.
Son yıllarda tedaviler ile yaşam beklentisinde önemli ölçüde uzama sağlanmaktadır. Uygun hastalarda böbrek nakli yapılabilir.
Sağlıkla İlgili Benzer Yazılarımız
- Kronik Böbrek Yetmezliği Nedir
- Böbrek Nakli ve Böbrek Nakli Hakkında Bilgiler
- Diyaliz Tedavisi Nedir
- Proteinüri Nedir
