Doğumsal Hastalıklar

Shwachman-Diamond Sendromu Nedir? Shwachman-Diamond Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Shwachman-Diamond sendromu (SDS), ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu (işlev bozukluğu), iskelet anormallikleri, büyüme ve gelişme geriliği ile karakterize nadir görülen, otozomal resesif geçişli doğumsal bir bozukluktur.

SHWACHMAN-DİAMOND SENDROMU (SDS) BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Shwachman-Diamond sendromunda çeşitli anormallikler ve belirtiler görülür.

Pankreas ile ilgili belirtiler ve bulgular: Ekzokrin pankreas yetmezliği, sindirim enzimleri üreten asiner hücrelerin eksikliğine bağlı gelişir. Pankreas sindirim enzimleri eksikliği, hastaların yağları sindirememesine ve besin emiliminde bozulmalara (malabsorbsiyona) neden olur. Pankreasın ekzokrin yetmezliği de karın ağrısı, gaz problemi, ishal, yağlı dışkılama, şişkinlik ve kilo kaybı gibi belirtiler ile seyir gösterir. Bununla birlikte, bazı hastalarda pankreas ile ilgili problemler yaşla birlikte iyileşebilir.

İskelet sistemi ile ilgili belirtiler ve bulgular: Hastaların %50’sinden fazlasında büyüme ve gelişme geriliği mevcuttur. Büyüme ve gelime geriliği emilim bozukluğu ile ilişkilendirilmektedir. Diğer iskelet anormallikleri arasında metafizyel dizostoz, torasik distrofi, göğüs şekil bozuklukları (dar göğüs kafesi ve kısa kaburgalar gibi) sayılabilir. Bunların dışında klinodaktili, sindaktili, pes kavus, kifoz, skolyoz, osteopeni, vertebral kollaps, femur epifizinde kayma gibi anormalliklere de rastlanabilir.

Hematolojik belirtiler ve bulgular: Aralıklı veya kalıcı nötropeni (nötrofil sayısının düşmesi) en sık görülen hematolojik bulgudur. Düşük nötrofil sayısı hastalarda ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlar (zatürre, otitis media ve cilt enfeksiyonları gibi) gelişmesine yatkınlığı arttırır. Özellikle yaşamın ilk yılında sepsis iyi tanımlanmış ölümcül bir komplikasyondur. Anemi ve trombositopeni gibi hematolojik sorunlar da görülebilir. Hastalarda ilerleyici kemik iliği yetmezliği veya akut miyelojenöz lösemi gelişebilir.

Shwachman-Diamond sendromu karaciğeri, kalbi, endokrin sistemi, gözleri ve dişleri de etkileyebilir.

SHWACHMAN-DİAMOND SENDROMU (SDS) TEŞHİSİ

Shwachman-Diamond sendromu genellikle ekzokrin pankreas disfonksiyonu ve nötropeninin ortaya konulması ile teşhis edilir. İskelet anormallikleri, büyüme ve gelişme geriliği gibi fizik muayene bulguları tanıyı destekler.

SHWACHMAN-DİAMOND SENDROMU (SDS) TEDAVİSİNDE UYGULANAN YÖNTEMLER

Ekzokrin pankreas yetmezliği tedavisi: Pankreasın ekzokrin yetmezliği tedavisinde diyet düzenlemesi ve enzim replasman tedavisi uygulanır.

İskelet anomalileleri tedavisi: Ciddi iskelet bozuklukları için cerrahi tedaviler gerekebilir.

Nötropeni tedavisi: Nötropeni (nötrofil sayısı düşüklüğü), granülosit-koloni uyarıcı faktör (G-CSF) ile tedavi edilebilir.

Kemik iliği yetmezliği tedavisi: İlerleyici kemik iliği yetmezliği durumunda, kemik iliği nakli gerekebilir.

Benzer Konularımız

  1. Lökosit adezyon defekti nedir, belirtileri nelerdir
  2. Yaygın değişken immün yetmezlik nedir, belirtileri nelerdir
  3. İmmünglobulinler kısaca nedir
  4. Hiperimmünglobulin D sendromu
  5. İmmün sistemi güçlendiren vitaminler ve mineraller

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git