Schimke immüno-osseöz (kemik) displazisi (SIOD), kısa boy, böbrek hastalığı ve immün yetmezlik (bağışıklık yetmezliği) ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir durumdur.
SCHİMKE İMMÜNO-OSSEÖZ DİSPLAZİ NEDENLERİ
SMARCAL1 genindeki mutasyonların protein aktivitesini, protein stabilitesini veya proteinin kromatine bağlanma yeteneğini etkileyerek hastalığa sebep olduğu düşünülmektedir. Fakat bazı Schimke immüno-osseöz displazili hastalarda SMARCAL1 geninde mutasyon tespit edilememiştir. Gen mutasyonunun tespit edilemediği durumlarda, hastalığın nedeni tam olarak bilinmemektedir.
SCHİMKE İMMÜNO-OSSEÖZ DİSPLAZİ BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Bu duruma sahip insanlarda spondiloepifizyal displazi nedenli gövde kısalığı ile giden orantısız boy kısalığı, son dönem böbrek yetmezliğine kadar giden steroide dirençli nefrotik sendrom, hücresel immün yetersizliğe bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar, nötropeni görülür.
Schimke immüno-osseöz displazinin diğer belirtileri ve bulguları arasında serebral iskemi, ektodermal anormallikler, hipotiroidizm ve migren benzeri baş ağrıları, lenfopeni, anormal derecede küçük kafa büyüklüğü, erkeklerde hipoplastik pelvis ve azospermi, kadınlarda adet düzensizliği sayılabilir.
Şiddetli vakalarda hastalığın çoğu belirtileri ve bulguları yaşamın başlangıcından itibaren görülebilirken, hafif derecede bozukluğu olan vakalar geç çocukluk dönemine kadar semptom göstermeyebilir.
SCHİMKE İMMÜNO-OSSEÖZ DİSPLAZİ TEDAVİSİ
Tedavi; hastalığın neden olduğu durumlara, belirtilere ve bulgulara yöneliktir. Nötropeni G-CSF ile tedavi edilebilir. İmmün yetersizlik durumunda kemik iliği nakli yapılması gerekebilir.
Benzer Sağlık Yazılarımız
- Siklik nötropeni nedenleri ve tedavisi
- Retiküler disgenezi nedenleri ve tedavisi
- Shwachman-Diamond sendromu nedenleri ve tedavisi
