Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Riley Day Sendromu – Ailevi disotonomi Nedir? Riley Day Sendromu Belirtileri

Riley-Day sendromu (ailevi disotonomi), vücudun pek çok bölgesinde sinirlerin fonksiyonlarını etkileyen nadir otozomal resesif geçişli genetik bir bozukluktur.

Riley-Day sendromu nedir?

Riley-Day sendromu (ailevi disotonomi), vücudun pek çok bölgesinde sinirlerin fonksiyonlarını etkileyen nadir otozomal resesif geçişli genetik bir bozukluktur. Bu durum bebeklikte başlayabilir. Riley-Day sendromu, ilk olarak Riley ve arkadaşları tarafından 5 vaka ile tanımlanmıştır. Hasta ve taşıyıcılık, erkek ve kadınlarda eşit olarak görülmektedir.

Riley-Day sendromu belirtileri

Riley-Day sendromlu çocukların ağrıya karşı duyarlılıklarının azalması nedeniyle çocuklar yaralanmaları fark etmezler. Bu hastalarda yutma problemi yaygındır ve bu hastalıktan etkilenmiş bebeklerde yiyeceklerin nefes borusuna kaçmasından dolayı tekrarlayan pnömoni gelişebilir (aspirasyon pnömonisi). Kusma dönemleri görülebilir. Hastalarda bunun yanı sıra göz yaşı eksikliği (kuru göz), korneal ülserasyon, nörotrofik keratit gibi göz problemleri, artan terleme, sarsak yürüme gibi başka belirtiler de görülür. Puberte gecikmesi olabilir.

Riley-Day sendromu teşhisi

Teşhis için özgül gen bozukluğunun olup olmadığının araştırılması için genetik analize ihtiyaç duyulur. Bunun haricindeki testler semptomların (belirtilerin) varlığına bağlı olarak gerçekleştirilir. Örneğin, çocuğun öksürük sorunu varsa bir göğüs röntgeni çekilir ve pnömoni ispatı olarak görülür.

Riley-Day sendromu tedavisi

Riley-Day sendromu (ailevi disotonomi) ciddi sistemik ve oftalmik problemler doğurmakta ve komplikasyonları yaşam kalitesini ciddi şekilde bozmaktadır. Sorunlu gen tespit edilmesine ve hastalığın spesifik dağılımı bulunmasına rağmen tam bir tedavi yöntemi yoktur.

Tedavi hastalığa özgül problemler ortaya çıktığında hastanın şikayetlerini hafifletme, destek ve önlem amaçlı uygulanır (örn. pnömonide antibiyotik ilaçların verilmesi gibi). Ailesinde Riley-Day sendromu bulunan kişiler çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik danışmanlık ve doğum öncesi teşhis için gerekli testler yapılabilir, bu sayede etkilenmiş bir fetüsü teşhis edebilirler.

Benzer sağlık yazıları

  1. Kusma neden olur
  2. Çocuklarda pnömoni neden olur
  3. Göz kurulu neden olur
  4. Yutma güçlüğü neden olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git