Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Rett Sendromu Nedir? Rett Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Rett sendromu, genetik bozukluk olduğu düşünülen ve büyük oranda kızlarda görülen bir beyin bozukluğudur.

Rett sendromu nedir?

Rett sendromu, genetik bozukluk olduğu düşünülen ve büyük oranda kızlarda görülen bir beyin bozukluğudur. Bu durum X kromozomu üzerindeki metil CpG bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Hastalık Avusturalya’lı bir çocuk hekimi olan Andreas Reet’in, bekleme salonunda benzer tuhaf hareket sergileyen iki kız hastayı gözlemlemesi ile tanımlanmıştır.

Rett sendromu belirtileri

Bu bozukluğun ilk belirtileri genellikle çocuk 12-18 aylıkken ortaya çıkar. Yürüme, çevre ile iletişim kurma gibi kazanılmış yetenekler kaybolmaya başlar; çocuk gitgide engelli hale gelir, bazen otizm belirtileri de görülebilir. El ve ayaklarda kıvranmaya benzer hareketler, uygunsuz ağlama ya da gülme nöbetleri hastalığın karakteristik özellikleridir.

Uzamış QT sendromu ve zayıf otonomik innervasyon sonucu oluşabilecek kardiyak aritmiler, takipne ve apne gibi respiratuvar gibi kardiyolojik olaylar ani ölüm nedenleri arasındadır.

Santral sinir sistemi deformitelerine ek olarak ortopedik deformiteler özellikle de skolyoz %50’nin üzerinde birliktelik göstermektedir. Bu hastalarda obstrüktif (tıkayıcı) uyku apnesi ve tonsil hipertrofisi de görülebilir.

Rett sendromu teşhisi

Rett sendromu tanısı, klasik semptomların (belirtilerin) ve bulguların erken dönemde tanınmasıyla klinik olarak konulabilmektedir. Nörolojik sistem bulguları; gelişimsel gerileme, mental retardasyon, epileptik nöbet ve EEG anormallikleridir. MECP2 gen mutasyonu hastalığın tanısının doğrulanması açısından yapılmalıdır.

Rett sendromu tedavisi

Rett sendromu hastalarının çoğu erişkinliğe kadar sağ kalabilmekte, ancak hastalığın ilerleyişini önleyen veya bulguları geri döndürebilen özgün bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanabilen tedavi bireysel olarak, yakınmalar temelinde düzenlenmesi ve izlemin pediatrik nöroloji uzmanı, fizyoterapist, ortopedist, çocuk ve ergen ruh sağlığı uzmanı gibi üyelerden oluşan bir tedavi ve izlem ekibi ile ve çok boyutlu bir yaklaşım içerisinde sürdürülmesi önerilmektedir. Çünkü bu hastaların sürekli bakım ve gözetime ihtiyaçları vardır.

Bu hastalıktan muzdarip olan çocuğun ebeveynleri tekrar çocuk yapmayı düşündüklerinde genetik danışmalık almalıdır.

Rett sendromlu çocuğu olan anne/babaya düşen görevler

Ebeveynlerin, çocuğun beslenmesi, giyimi, banyosu, tuvaleti ve ilaçlarının vaktinde verilmesi, gereken durumlarda çocuğun taşınması, yürümesine yardımcı olmak, rahat edebilmesi için oturma şeklinin belli aralıklarla konumlandırılması, beslenme sırasında salyalarının akması söz konusu olacağı için önlük kullanılması gibi sorumlulukları olacaktır.

Sadece çocuk ile ilgili konuları not edebileceğiniz bir ajanda ya da günlük tutmak size oldukça kolaylık sağlayacaktır. Bu ajanda çocuğun gelişimini kayıt almaya yarayacaktır. Hangi uzmanla görüştünüz, neler öğrendiniz, hangi ilaçları kullandınız, çocuğunuz için neler faydalı oldu ya da olmadı gibi verilere ihtiyacınız olduğunda, bu ajanda siz ve çocuğunuz için iyi bir veri tabanı olacaktır, aynı zamanda bu ajanda sayesinde bir sonraki rendevuları da unutmamış olursunuz. 

Benzer sağlık yazıları

  1. Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
  2. Kardiyak aritmi (kalp atım anormalliği) neden olur
  3. Çocuklarda uyku apnesi neden olur
  4. Skolyoz nedir ve neden olur
  5. Otizm nedir ve neden olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git