Hastalıklar ve Tedaviler

Refsum Hastalığı – Fitanik Asit Depo Hastalığı Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Lipid metabolizmasının (yağların vücutta işlenmesinin) nadir görülen bir genetik bozukluğudur.

Refsum hastalığı nedir?

Lipid metabolizmasının (yağların vücutta işlenmesinin) nadir görülen bir genetik bozukluğudur. Refsum hastalığı fitanik asit adlı bir yağ asit’inin kanda ve dokularda aşırı yüksek düzeylerde bulunmasına neden olur. Bu hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.

Fitanik asitin fizyolojik olarak insanlarda nasıl bir fonksiyonu olduğu henüz tam olarak belli değildir, fakat farelerin karaciğerindeki yağ asidi metabolizmasını düzenlediği bilinmektedir.

Refsum hastalığı belirtileri

Hastalığın başlangıç yaşı erken çocukluk dönemi ile yaşamın üçüncü-dördüncü dekatları arasında değişebilmektedir. Bununla birlikte hastaların büyük kısmında belirtiler 20 yaşlarında ortaya çıkar.

  • Hastalığın başlıca belirtilerinden biri polinöropatidir (sinirlerin iltihabıdır). Bu durum genellikle kol ve bacaklarda güçsüzlüğe ve uyuşukluğa yol açar.
  • Diğer sık görülen bulguları ise retinitis pigmentoza denilen bir görme bozukluğu ve ataksidir (beynin beyincik bölgesinin hasar görmesi nedeniyle oluşan denge bozukluğu).
  • Daha az sıklıkta görülen belirtiler ve/veya bulgular arasında kraniyal sinir hasarı, kardiyomiyopati, renal tubuler disfonksiyon, iktiyozis (pullu cilt hastalığı), katarakt, gece körlüğü gibi diğer göz problemleri, kulağa ve beyinden kulağa bağlanan sinir hasarına bağlı işitme kaybı bulunmaktadır.

Hastalık kısmi düzelme dönemleri gösterebilse de ilerleyici bir hastalıktır. Refsum hastalığında ani ölümler genellikle kardiyak disfonksiyona bağlı gelişir.

Refsum hastalığı tedavisi

Fitanik asit, insan vücudunda üretilmediğinden, Refsum hastalığı olan kişilere fitanik asit içeren besinlerden uzak durmaları önerilir. Bu madde en çok otlanarak beslenen hayvanların (sığır, koyun, keçi gibi) etlerinde ve süt ürünlerinde ve ton balığı, mezgit balığı ve morina otu gibi besinlerde bulunur.

Son yıllarda yapılan çalışmalar, CYP4 izoform enzimlerinin, in-vivo olarak fitanik asidin aşırı birikiminin azaltılmasında yardımcı olabileceğini göstermiştir. Plazmaferez (kandaki vücuda zararlı maddelerin plazmadan uzaklaştırılması işlemi), hastaları tedavi etmek için kullanılan başka bir tıbbi müdahaledir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Glikojen depo hastalığı nedir ve neden olur
  2. MCADD hastalığı nedir ve neden olur
  3. Alfa galaktosidaz eksikliği neden olur
  4. Tay-Sachs hastalığı nedir ve neden olur
  5. Piruvat kinaz eksikliği nedir ve neden olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git