Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

Purin Nükleosid Fosforilaz Eksikliği Nedir?

Pürin nükleosid fosforilaz eksikliği, kombine immün yetmezlik grubu içindeki hastalıklardan otozomal resesif geçişli bir immün yetmezliğidir.

Pürin nükleosid fosforilaz eksikliğine PNP genindeki mutasyonlar neden olur. PNP genindeki mutasyonlar, pürin nükleosid fosforilazın aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Ortaya çıkan atık moleküllerin fazlalığı ve bunları içeren diğer reaksiyonlar, deoksiguanozin trifosfat (dGTP) olarak adlandırılan bir maddenin, hücreler için toksik olabilen sevilerde birikmesine yol açar. Timustaki olgunlaşmamış T hücreleri, onlara zarar veren ve kendilerini yok etmelerini tetikleyen toksik dGTP birikimine karşı savunmasızdır, bu nedenle zarar görürler. Diğer lenfoid dokulardaki B hücreleri de zarar görebilir. T hücrelerinin ve bazen B hücrelerinin eksikliği, pürin nükleosid fosforilaz eksikliğinin karakteristik immün problemlerine neden olur.

PURİN NÜKLEOSİD FOSFORİLAZ EKSİKLİĞİ BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Hastalığın başlama yaşı değişkendir. Hastalık genellikle geç süt çocukluğu döneminde yineleyen enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar (trombositopeni, artrit, hemolitik anemi, vaskülit, sistemik lupus eritematozus gibi), ataksi, spastisite (kas sertliği), tremor, hiperaktivite ve gelişim geriliği gibi nörolojik bulgularla kendini gösterir. Enfeksiyonlar en sık sinüsleri ve akciğerleri etkiler.

PURİN NÜKLEOSİD FOSFORİLAZ EKSİKLİĞİ TEDAVİSİ

Kemik iliği transplantasyonu, eritrosit (kırmızı kan hücresi) transfüzyonları ve diyetsel takviye (pürin ve pirimidin takviyeleri)’de dahil olmak üzere pürin nükleosid fosforilaz eksikliği (PNP) için birçok farklı tedavi yöntemleri uygulanabilse de, tam bir başarı elde edilememektedir.

PNP eksikliği olan hastalarda prognoz ışığında, kemik iliği nakli uygulanabilir, gerekli olabilir.

Hastalığın prognozu (hastalığın olası seyri ve sonucu) çok iyi değildir. Hastalar yaşamın üçüncü on yılına ulaşamaz.

Gelecekte gen tedavisi umut verici olabilir.

Benzer Konularımız

  1. Pürin Nedir, Pürin İçeren Besinler
  2. Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik
  3. Lökosit Adezyon Defekti Nedir
  4. DiGeorge Sendromu Nedir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git