Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Primer Silyer Diskinezi Nedir? Primer Silyer Diskinezi Tedavisi

Primer siliyer diskinezi (PCD), siliyer yapı ve fonksiyonlarında bozukluğa bağlı ortaya çıkan sıklıkla otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.

Primer silyer diskinezi (PCD), siliyer yapı ve fonksiyonlarında bozukluğa bağlı ortaya çıkan sıklıkla otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Fakat dominant ya da X’e bağlı genetik geçişli de olabilmektedir. Bu hastalarda çocukluk çağından itibaren kronik sinopulmoner enfeksiyonlar görülür. Bu durum sinüzit, bronşektazi, situs inversus üçlüsü şeklinde ortaya çıktığında “Kartagener sendromu” olarak adlandırılır.

PRİMER SİLYER DİSKİNEZİ NEDEN OLUR?

Akson yapısını veya silyanın aksesuar kompenentlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların, silyada anormal yapı ya da anormal fonksiyona yol açtığı gösterilmiştir.

Etyolojiden sorumlu ve en sık saptanan gen mutasyonları; DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, CCDC39, CCDC40 ve CCDC103’dür.

PRİMER SİLYER DİSKİNEZİ BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Primer silyer diskinezi geniş spektrumlu klinik bulgulara sahiptir ve birçok kronik akciğer hastalığında görülen belirti ve bulguları içerir. Hastalığın klinik bulguları yaşa göre değişiklik gösterebilir.

Primer silyer diskinezide hastanın yaşına göre klinik bulgular nelerdir?

Prenatal dönem (doğum öncesi): Bu dönemde situs inversus totalis (organ veya organ sistemlerinin normal lokalizasyonları yerine vücudun karşı tarafında yer alması durumu) veya hafif serebral ventrikülomegali saptanabilir.

Yenidoğan dönemi: Bu dönemde tek bulgu situs inversus ya da polispleni (birden fazla dalak bulunması), aspleni (dalak yokluğu) ya da konjenital kalp hastalığı gibi diğer organ yerleşim anormallikleri olabilir. Fakat oksijen desteği gerektiren sıkıntılı solunum da ilk bulgu olabilir.

Çocukluk dönemi: Sıklıkla üst ya da alt solunum yolları ile ilgili (örn. kronik balgamlı öksürük, tekrarlayıcı otitis media ve işitmede azalma, kronik rinit gibi) bulgular görülür. Kronik balgamlı öksürük tekrarlayan pnömoni veya atelektaziler ile birlikte olabilir. Özellikle balgamlı öksürük ile birlikte olan ve tedaviye iyi yanıt vermeyen atipik astım hastalığı da önemli bir semptomdur.

Erişkin dönem: Hastalarda sıklıkla bronşektaziye bağlı kronik balgamlı öksürük vardır. Bazı hastalarda ise astım hastalığını akla getiren hışıltı gibi belirtiler de olabilir. Nefes darlığı ve parmaklarda çomaklaşma bu belirtilere eşlik edebilir. Bir diğer belirti de fertilite bozukluğudur ve erkeklerde sperm motilitesindeki yetersizliğin neden olduğu infertilite (kısırlık) problemi oluşturabilirken, fallop tüp silyalarındaki motilite bozukluğu da kadınlarda infertilite (kısırlık) ya da ektopik gebelik problemi oluşturabilir.

PRİMER SİLYER DİSKİNEZİ TEŞHİSİ

Primer silyer diskinezinin yenidoğan ve erken çocukluk dönemlerinde kendini gösteren bulguları olmasına rağmen tanısı gecikebilmektedir. Bu nedenle tüm situs inversusu olan, yenidoğanda sebebi anlaşılamayan solunum sıkıntısı olan, erken çocukluk döneminde başlayan riniti ve bronşektazisi olan çocuklarda primer silyer diskinezi olabileceği göz önünde bulundurularak, gerekli incelemeler yapılmasının önemi büyüktür.

Tanıda kullanılan testler;

Sakarin testi: Bu test burun deliğinin içine sakarin yerleştirip ağza tat gelme süresinin hesaplanmasını sağlar.

Nazal nitrik oksit (NO) ölçümü: Primer silyer diskinezi hastalarında NO düzeyleri normal sağlıklı kontrollerden daha düşüktür. Fakat NO düzeyleri kistik fibroz gibi başka solunum yolu hastalıklarında da düşük olabilir.

Radyoaerosol mukosiliyer klerens testleri: Bu testler de nadiren tarama yöntemi olarak primer silyer diskinezi teşhisinde kullanılabilir.

Tanının kesinleştirilmesi için burun ya da bronştan fırça biyopsi örnekleri alınır ve incelemeye gönderilir. Primer hücre kültürü ve genetik analiz de bazı hastalarda gerekli olabilir.

Tanıda kullanılan görüntüleme yöntemleri;

  • Akciğer grafisi,
  • Yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (HRCT),
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRG).

Ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken bazı hastalıklar;

  • Kronik sinüzit,
  • Kistik fibrozis,
  • İmmün yetmezlikler,
  • Bronşektaziye neden olan hava yolunun konjenital (doğumsal) ya da edinsel tıkanıklıkları,
  • İnterstisyel akciğer hastalıkları,
  • Alfa-1 antitripsin eksikliği,
  • Tekrarlayan aspirasyon pnömonisi.

PRİMER SİLYER DİSKİNEZİ TEDAVİSİ

Primer silyer diskinezi tedavisinin en önemli hedefi, erken tanı ve yeterli tedavi ile komplikasyonların önlenmesi, solunum fonksiyonlarının düzeltilmesi veya korunmasıdır.

Solunumu düzeltmeye yönelik tedavi:

  • Akciğer fonksiyonlarının izlenmesi,
  • Pulmoner rehabilitasyon ve fiziksel egzersiz kombinasyonları ile havayolu temizliği,
  • Üst ve alt solunum yolu enfeksiyonlarının uygun ve yeterli antibiyotik tedavisi.

Nadir olgularda bronşektazi nedeniyle cerrahi de gerekebilir.

Kulak burun boğaz hastalıklarına yönelik tedavi:

Ventilasyon tüpü yerleştirilmesi: Silyer diskinezili hastalarda efüzyonlu otitis media, burun boşlukları ve sinüslerde mukus birikimi olabilir. Efüzyonlu otitis media süt çocuklarında oldukça sık ve genellikle şiddetli olmakla birlikte, ergenliğe doğru kendiliğinden düzelme eğilimindedir. Fakat tekrarlayan otitis media nedeniyle işitme kaybı gelişebilir ve buna bağlı olarak konuşmada gecikme olabilir. Bu nedenle hastaların işitme durumunun düzenli olarak takip edilmesi önemlidir. İşitme problemi ağır olan hastalarda ventilasyon tüpü yerleştirilmesi gerekebilir, ancak kronik kulak akıntısına ve kulak zarı yırtılmasına neden olabileceğinden gerekli olmadıkça ventilasyon tüpü yerleştirilmesi önerilmemektedir.

Topikal steroid tedavisi: Sıklıkla frontal ve sfenoid sinüslerde gelişim geriliği ve bazı hastalarda da burun polipleri vardır. Rinosinüzitlerin her evresinde topikal steroidler kullanılabilir.

Antibiyotik tedavisi: Bazı hastalarda tekrarlayan veya geçmeyen sinüzit olabilir. Bu durumda sistemik antibiyotik tedavisi gerekir.

Diğer sistemlerde tutulum olduğunda uygulanan tedaviler:

Erkeklerin %40-50’sinde infertilite (kısırlık), kadınlarda ise ektopik gebelik riski yüksektir. Bunlara yönelik tedaviler gerekebilir. Ayrıca bu duruma nadiren bazı hastalıklar (kompleks konjenital kalp hastalığı, polikistik böbrek hastalığı, karaciğer hastalığı, hidrosefali, biliyer atrezi ve gastroözofageal reflü hastalığı gibi) eşlik edebilir. Bu nedenle bu hastalıklara yönelik incelemeler ve tedaviler de gerekebilir.

Benzer Konularımız

  1. Bronşektazi Nedir, Neden Olur
  2. Çocuklarda Öksürük Neden Olur
  3. Çocuklarda Orta Kulak İltihabı Nedenleri
  4. Sinüzit Nedir, Neden Olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git