Hastalıklar ve Tedaviler

Porfiri Nedir? Porfiri Tipleri, Belirtileri ve Tedavisi

Porfiri, ender rastlanan ve sıklıkla kalıtsal, porfirin adı verilen maddelerin birikimine bağlı gelişen bir grup bozukluğun herhangi birisidir.

Porfiri, ender rastlanan ve sıklıkla kalıtsal, porfirin adı verilen maddelerin birikimine bağlı gelişen bir grup bozukluğun herhangi birisidir.

PORFİRİ NEDEN OLUR?

Porfirinler hem (hemoglobinin bir bileşeni, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı pigment) üretimi sırasında oluşan kimyasallardır. Bu süreçte ortaya çıkan bir engel porfirinlerin birikmesine yol açar ve porfirin bir zehir gibi etki yapar. Bu tür engeller çeşitli genetik enzim eksikliklerine bağlı ortaya çıkar. Porfiri zehirlenme sonucu da meydana gelebilir.

PORFİRİ TÜRLERİ ve BELİRTİLERİ

Porfirinin farklı tipleri vardır ve her bir porfiri farklı belirtiler gösterir. Hastalarda genellikle güneş ışığına maruz kalma sonucu deri döküntüsü veya kabarcıklı su toplanması oluşur. Porfiride sindirim sistemi şikayetleri (karın ağrısı, kabızlık, bulantı, kusma gibi), otonom sinir sistemi anormallikleri (taşikardi, hipertansiyon, terleme, idrar retansiyonu gibi) ve bazı sinir sistemi bozuklukları (nöropati, ekstremitede ağrı ve uyuşma,  konvülsiyon, psikolojik belirtiler, kas güçsüzlüğü, görme kaybı, felç, koma gibi) görülebilir.

Akut intermittant (aralıklı) porfiri nedir? Porfirinin bu tipi genellikle erken erişkinlik döneminde ortaya çıkar ve porfirinin en sık rastlanan tipidir. Porfirinin bu formunda karın ağrısı, sıklıkla ekstremite krampları, kas güçsüzlüğü ve psikiyatrik bozukluklar gibi semptomlar görülür. Hastalarda nadiren solunum yetmezliği de görülebilir. Hastanın idrarı açıkta bırakıldığında kırmızı renk alır. Koyu veya kırmızı renkli idrar hastalığın erken belirtilerinden biridir. Barbitürat ilaçları, fenitoin ve oral kontraseptifler ve belli diğer ilaçlar porfiri ataklarını başlatabilir.

Porfiria variegata nedir? Protoporfirinojen oksidaz aktivitesindeki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkar. Protoporfirin ve Kopro birikir, akut nörolojik atak ve gün ışığına aşırı duyarlılık gözlenir.

Kalıtsal koproporfiri nedir? Koproporfirinojen oksidaz eksikliğine bağlı olarak gelişir. Bu porfiri tipinin de intermittan porfiriye benzer etkileri vardır, ancak kalıtsal porfiride ek deri sorunları görülebilir. Bu porfiri formunda güneş ışığına maruz kaldıktan sonra deri belirtileri diğerlerine göre daha az hastada görülür.

Porfiria kutanea tarda nedir? Üroporfirinojen dekarboksilaz aktivitesi düşüklüğüne bağlı olarak ortaya çıkar. Bu tip porfiride güneş ışığına maruz kalma sonucu deride kabarcıklı su toplanması oluşur ama sinir ya da sindirim sistemlerinde bozukluğa neden olmaz. Porfirinin bu tipinde yaralar daha geç iyileşir ve idrar bazen pembe ve kahverengi olur. Bu durum çoğunlukla bir karaciğer hastalığı, böbrek yetmezlikli hastalarda hemodiyaliz tedavisi, bazı ilaçlar ve alkolizm nedeni ile başlar. En sık görülen edinsel porfiri türüdür ve genellikle yetişkinlik döneminde görülür.

Konjenital eritropoetik porfiri nedir? Bu tip, porfirinin ender görülen ancak ciddi formudur. İdrar ve dişlerde kırmızıya çalan bir renk söz konusudur, aşırı kıl büyümesi vardır, deride ağır su toplayan kabarcıklar ve ülserleşme görülür, konjonktivit, keratit ve skleral ülserasyonlar görülür, hemolitik anemi de ortaya çıkabilir. Otozomal resesif katılır, erken çocukluk döneminde görülür, ancak yetişkinlik döneminde de başlayabileceğine dair birkaç bildiri vardır. Hastalar kaybedilebilir.

Eritropoetik protoporfiria (EPP) nedir? Bu porfiri tipi ferroşelataz eksikliği sonucu ortaya çıkar. Hastalık çocuklukta başlar ve güneş ışığı altında yanıklar, kaşıntı, deride şişlik oluşur. Yüz, el sırtı ve kulaklar en çok etkilenen deri bölgeleridir. Sistemik tutulum olarak karaciğer hastalığı, safra taşı oluşumu, hipokrom mikrositer anemi görülebilir.

PORFİRİ TEŞHİSİ

Porfirilerin tanısı sırasında dört aşamalı bir yaklaşım uygulanabilir. Hastada görülen belirtilerin ve aile öyküsünün ayrıntılı olarak alındığı bir anamnez, deride güneş gören yerlerin incelenmesi, idrar ve dışkıda porfirin düzeylerinin araştırılması, eğer ön tanı eritropoetik porfiri ise eritrositlerde protoporfirin düzeyi ölçümü gibi tanı yöntemleri kullanılır.

PORFİRİ TEDAVİSİ

Porfirinin tedavisi oldukça zordur. Güneş ışığından ve/veya presipite edici ilaçlardan kaçınmak, alkolden kaçınmak, uzun aç kalmaktan kaçınmak tedavinin ve korunmanın en önemli kısmını oluşturur. Akut intermittan porfiri ve kalıtsal porfiride veya hem’in (kimyasal olarak hem ile ilişkili bir madde) uygulanması tedavide fayda sağlayabilir. Porfiri kutanea tarda olgularında bazen bir venden kan alınması yararlı olabilir.

Ciltte oluşan ağrı, yanma ve kaşıntının önlenmesi için parlak gün ışığından korunmak gerekir. Porfirinin cilt problemlerinde güneş koruyucu kremler fayda sağlamaz. Uzun kollu giyinmek, şapkalar, eldivenler faydalı olabilir.

Benzer Sağlık Konularımız

  1. Kırmızı kan hücresi (eritrosit) nedir
  2. Purpura neden olur
  3. Hematoloji nedir
  4. Alfa fetoprotein yüksekliği neden olur
  5. Polisitemi nedir ve neden olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git