Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Patau Sendromu – Trizomi 13 Nedir? Patau Sendromlu Bebek Yaşar mı?

Patau sendromu, kromozom 13'te normal olan 2 yerine 3 kopyanın bulunduğu kromozom anomalisidir.

Patau sendromu nedir?

Patau sendromu, kromozom 13’te normal olan 2 yerine 3 kopyanın bulunduğu kromozom anomalisidir. İleri yaş hamileliklerde Patau sendromu görülme oranı normal gebeliklere göre yüksektir. Trizomi 13 genellikle kendiliğinden düşükle sonuçlanır. Trizomi 13 yaklaşık 12.000 ile 29.000 canlı doğumda bir görülür.

Translokasyon ve mozaik tipi trizomik vakalarda anne ya da baba taşıyıcı olabilir ve sonraki çocukları da hastalık riski taşıyabilirler. Bu nedenle trizomi 13 tespit edilen hamileliklerde veya bu durumla doğan bebeklerde ailenin genetik danışmanlık alması önerilir.

Patau sendromu belirtileri veya komplikasyonları

Bu durum konjenital (doğumsal)’dır ve düşük doğum ağırlığına ve yarık damak veya tavşan dudak, göz deformiteleri, küçük çene, düşük kulak, fazla parmak ve genital bölgenin malformasyonu gibi birçok bozukluğa sebep olur. Kalp kusurları, meningomiyelosel (nöral tüp defktleri) ve eksomfalos (bağırsakların tamamının ya da bir kısmının göbekten dışarı çıkması durumu) gibi iç organların ciddi bozuklukları da Patau sendromunda görülebilen bozukluklardır.

Patau sendromlu bebek yaşar mı?

Patau sendromu bulunan çocukların geneli anne karnındayken 10 hafta ile 38. hafta arasında kaybedilir. Doğuma kadar gelen bebekler de 2 yaşından önce kaybedilir. Sağ kalan çocuklarda ise öğrenme güçlükleri söz konusudur. Bu durumdan etkilenen bazı çocuklarda normal ya da anormal hücre karışımı olabilir ve hastalığın daha hafif seyir gösteren tipleri de vardır.

Bu bozukluk gebeliğin erken dönemlerinde koryonik villus örneği alınması ile ya da amniyosentez ile erken evrede tespit edilebilir. Bu gibi durumlarda ailelerin genetik danışmanlık alması da çok önemlidir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Trizomilerin neden olduğu hastalıklar
  2. Motor nöron hastalıkları
  3. Testiküler feminizasyon nedir
  4. Amniyosentez nasıl yapılır
  5. Kromozom anomalileri neden olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git