Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Osler Hastalığı Nedir? Osler-Weber-Rendu Sendromu Belirtileri

Osler hastalığı, deri ve örneğin ağız ve burnu örten mukozalardaki kapillerin (kılcal damarlar) genişleyerek kırmızı noktalar oluşturması ile karakterize olan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Osler hastalığı (herediter hemorajik telenjektazi) nedir?

Osler hastalığı, deri ve örneğin ağız ve burnu örten mukozalardaki kapillerin (kılcal damarlar) genişleyerek kırmızı noktalar oluşturması ile karakterize olan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Herediter hemorajik telenjektazi (HHT) olarak da bilinen bu durum otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.

Osler hastalığında ağız, burun ve orofarengeal bölgede kırmızı papüller şeklinde lezyonlar izlenir. Dudak vermilion bölgesi, yanak, çene ve dilde telenjektazik genişlemiş damarlar bulunur. Nazal mukozada oral kavitede bulunan telenjektazilere bağlı olarak burun kanaması ve tekrar eden kanamalar gözlenir. Akciğer, karaciğer ve beyinde geniş arteriovenöz malformasyonlar meydana gelebilir. Gastrointestinal ve üriner sistem kanamaları oluşur. Bu kanamalara bağlı olarak anemi (kansızlık) ortaya çıkabilir.

Osler hastalığının oluşturduğu sorunlar ve belirtileri

Osler hastalığında burun mukozası tutulumuna bağlı gelişen sorunlar: Osler hastalığında burun mukozasındaki lezyonlar kolay kanar, burun kanamaları sık görülen belirtidir ve genellikle çocukluk döneminde başlar.

Osler hastalığında deri ve oral tutuluma bağlı gelişen sorunlar: Ciltte ve ağızdaki lezyonlar daha sıklıkta kanar, ancak kozmetik açıdan sorun oluşturur. Deri lezyonları hastaların yaklaşık %80’inde görülür. Bunlar, güneşe maruz kalan bölgelerde (dudaklar, yüz, burun, parmaklar gibi) ve cilt üzerinde oluşur.

Osler hastalığında sindirim sistemi tutulumuna bağlı gelişen sorunlar: Lezyonlar sindirim sisteminde de görülebilir, bunlar tekrarlayan kanamalardan dolayı anemiye neden olur ve çoğunlukla kanlı kusma, siyah dışkı gibi belirtilerle bu durum fark edilebilir.

Osler hastalığında akciğer tutulumuna bağlı gelişen sorunlar: Akciğerlerdeki vasküler malformasyonlar öksürükle kan gelmesine, göğüs boşluğunda kan birikimine, özellikle yatarken, otururken solunum zorluğuna neden olur. Büyük vasküler malformasyonlarda ciltte ve dudaklarda morarmaya yol açan kalp ile ilgili problemler gelişebilir.

Osler hastalığında karaciğer tutulumuna bağlı gelişen sorunlar: Portal hipertansiyon, özofagus varisleri, karın boşluğunda sıvı birikimi, ciddi kolanjit (safra kanallarının iltihaplanması) gibi komplikasyonlar gelişebilir ve bunlara bağlı belirtiler ortaya çıkabilir.

Osler hastalığında beyin tutulumuna bağlı gelişen sorunlar: Beyni etkileyen lezyonlar ise zaman zaman baş ağrısına, beyinde doku hasarına ve nöbetlere neden olur. Beyin tutulumuna bağlı intraserebral hemoraji meydana gelebilir, bu da vücudun bir kısmında güçsüzlük veya konuşmada güçlük gibi inme belirtilerinden herhangi birinin görülmesine neden olabilir. Kanama subaraknoid boşluğa (subaraknoid kanama) oluşursa ciddi, ani baş ağrısı ve bilinç kaybı, genellikle vücudun bir kısmında güçsüzlük gibi durumlar da ortaya çıkabilir.

Osler hastalığı teşhisi

  • Deri ve ağız boşluğundaki lezyonlar fizik muayene sırasında görsel olarak tanınabilir.
  • Burundaki lezyonlar anterior rinoskopi veya laringoskopi ile görülebilir. Burun kanamaları için doktor kanamanın şiddetini, kanamanın sayısını ve süresini sorgular.
  • Sindirim sistemindeki lezyonlar özofagusun (yemek borusu), midenin ve duodenumun (onikparmak bağırsağının) endoskopik olarak incelenmesi, abdominal tomografi gibi yöntemler ile tespit edilir.
  • Akciğerde oluşan vasküler malformasyonların tanısı için kontrastlı bilgisayarlı tomografi, nabız oksimetresi, kan gazı ölçümleri, kontrastlı ekokardiyografi, kardiyak katerizasyon gibi teşhis yöntemleri kullanılabilir.
  • Karaciğer vasküler malformasyonları kandaki anormal karaciğer fonksiyon testleri ile tanınabilir. Gereken durumlarda kontrastlı bilgisayarlı tomografi, karaciğer biyopsisi gibi tanı yöntemleri de kullanılır.
  • Beyin vasküler malformasyonlarını teşhis etmek için genellikle bilgisayralı tomografi anjiyografi veya manyetik rezonans anjiyografi yöntemleri kullanılır. Gereken durumlarda serebral anjiyografi de yapılabilir.
  • Bunların dışında Osler hastalığının teşhisinde genetik testler de kullanılır. Genetik testler her zaman gerekli değildir, çünkü hastalığın belirtileri ve diğer bulguları hastalığın tanınmasında oldukça yardımcıdır.

Osler hastalığı tedavisi

  • Burun telenjektazilerin tedavisinde tamponlama, bölgeyi sürekli nemlendirme, östrojen ve progesteron uygulama, lazer tedavisi, septal dermoplasti veya terapötik embolizasyon uygulanabilir.
  • Oral mukoza, yüz lezyonları için topikal jeller ve lazer tedavisi uygulanabilir.
  • Kutanöz (deri) lezyonlarının tedavisinde genellikle herhangi bir tedavi uygulanmaz. Tekrarlayan ciddi kanamalarda aminokaproik asit kullanılabilir.
  • Gastrointestinal sistem tutulumuna bağlı anemi gelişen hastalara demir desteği verilebilir. Demir tabletleri veya solüsyonları tolore edemeyen kişilerde, anemi ciddi şikayetlere neden oluyorsa intravenöz yolla demir ve kan transfüzyonu verilir. Bu hastalarda ayrıca gereken durumlarda östrojen ve progesteron terapisi, lazer ve argon plazma koagülasyonu gibi yöntemler de uygulanabilir.
  • Beyin tutulumuna bağlı serebrovasküler maformasyonlar nörovasküler cerrahi, embolizasyon ve stereotaktik radyocerrahi gibi yöntemler uygulanabilir.

Kısacası Osler hastalığının tedavisi, ortaya çıkan belirtilere, oluşan komplikasyonlara ve komplikasyonların ortaya çıkardığı belirtilere yönelik yapılır. Bu nedenle, bu hastaların hem belirtiler hem de komplikasyonlar açısından takibi önemlidir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Burun kanaması neden olur
  2. Özofagus (yemek borusu) varisleri neden olur
  3. Kanlı kusma neden olur
  4. İntraserebral kanama nedir
  5. İnme nedir ve neden olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git