Orak hücreli anemi kısaca nedir ve neden olur?
Alyuvarların hemoglobin S adlı anormal bir hemoglobin (oksijen taşıyan pigment) içerdikleri kalıtsal genetik bir bozukluktur. Alyuvarlar, oksijenin düşük olduğu durumlarda (atmosfere, enfeksiyona, dehidratasyona bağlı olarak) kapillere (ince kan damarları) geldiklerinde hemoglobin S kristalleşir. Hücreler orak şeklini alır, kırılganlaşır ve hemolitik anemiye neden olur. Anormal hücreler kapillerden (ince kan damarlarından) kolaylıkla geçemedikleri için organlarda zaman zaman kan akımını engellerler. Bu durumda hiç bir neden olmadan da ortaya çıkabilen orak hücre krizleri ortaya çıkar.
Orak hücreli anemi (kansızlık) genetik mi?
Orak hücreli anemi sıklıkla Afrikalı siyahlarda görülür. Bozuk gen her iki ebeveynden de alınabilir. Gen sadece bir ebeveynden gelmiş ise sonuç orak hücre özelliğidir, burada taşıyıcılardan çocuklarına gen geçmesi riski vardır.
Orak hücreli anemi (kansızlık) belirtileri ve komplikasyonları
- Orak hücreli anemi belirtileri genellikle eller ve ayaklarda ağrılı şişmeler başlar.
- Kronik hemolitik aneminin başlamasıyla bitkinlik, baş ağrısı, egzersizle nefes darlığı çekilmesi, solukluk ve sarılık gibi şikayetler ortaya çıkar.
- Orak hücre krizi ani başlar; özellikle kemiklerde ağrılar, böbrek hasarına bağlı idrarda kan ya da akciğer ve bağırsaklarda da hasar görülebilir.
- Orak hücre krizlerinden beyin etkilenirse nöbetler, inme veya bilinç kaybı ortaya çıkabilir.
- Bazı etkilenmiş çocuklarda dalak büyür ve hızla alyuvarları hapseder, bu da hayati tehdidi olan bir anemiye yol açar. Ergenlikten sonra dalak genellikle fonksiyonlarını kaybeder, bundan dolayı etkilenen kişilerde enfeksiyona yakalanma riski artar.
- Orak hücre taşıyıcısı olan kişilerde genellikle herhangi bir bozukluk görülmez, falsifarum sıtmasından etkilenmezler fakat oksijen düzeyleri düşükse kan damarlarında tıkayıcı sorunlar yaşayabilirler.
Orak hücreli anemi (kansızlık) teşhisi
Orak hücreli anemi tanısı kan yaymasının incelenmesi ve hemoglobin S’i göstermek için elektroforez ile konulur. Bebekler doğar doğmaz bu durum açısından da taranmalıdır.
Orak hücreli anemi (kansızlık) tedavisi
Destek tedavisi olarak folik asit takviyesi, antibiyotikler ve enfeksiyonlardan korunmak için aşılama yapılır. Hayati tehlikesi bulunan krizlerin tedavisinde intravenöz sıvı infüzyonu, oksijen tedavisi, antibiyotikler ve analjezik ilaçlar uygulanır. Kriz bu tedavilere yanıt vermemişse kan tarnsfüzyon değişimi uygulanabilir. Sık ağır kriz yaşayan kişilerde bu işlem düzenli olarak da uygulanabilir.
Orak hücreli anemi hastaları hamile kalabilir mi?
Eskiden orak hücreli anemi hastalarının hamileliğinin iyi geçtiğine ve bebeklerinin sağlıklı şekilde dünyaya gelmesine dair güven verici bir yanıt yok idi. Fakat günümüzde büyük tıbbi ilerlemeler sayesinde orak hücre hastalığı olan kadınların gebeliklerini güvenle yürütme ve sağlıklı bir bebek sahibi olma şansları daha yüksektir. Hatta orak hücreli anemi komplikasyonlarına bağlı kalp ve böbrek hasarı olan kadınlar bile genellikle başarılı bir gebelik geçirebilirler.
Orak hücre anemili hamilede görülebilecek belirtiler ve komplikasyonlar
Orak hücre kansızlığı olan kadınlar hamileliği sağlıklı bir şekilde geçirebilecekleri gibi yine de yüksek risk sınıfında yer alırlar. Hamilelik sırasında vücut üzerinde artan baskıya bağlı orak hücre krizi geçirme riski yüksektir. Normal bir gebeye oranla bu kadınlarda ağrı krizleri (vazo-oklüzyon) sıklıkla 3. trimesterde ortaya çıkar.
Orak hücre hastası hamilelerde hastalığa bağlı gelişen komplikasyonlar:
- Dalağın ani olarak büyümesi
- Karın ağrısı
- Kan basıncı yüksekliği
- Pansitopeni
- Preeklampsi
- Pulmoner emboli
- Pnömoni
- Serebrovasküler olaylar
- Hepatit
- Safra yolları taşları
- Üriner enfeksiyon
- Toksemi
- Alt ekstremitelerde ağrı krizleri ve ülsere lezyonlar gibi komplikasyonlar, orak hücre hastası hamilelerde diğer hamilelere oranla daha sık görülür.
Orak hücreli anemi hastaları daha sağlıklı hamilelik için nelere dikkat etmeli?
Orak hücre hastası hamilelerde hem anne hem de bebek için hamilelik süresince tıbbi bakım en iyisidir. Bu hamilelerin doğum öncesi kontrollerinin diğer hamilelere göre daha sık yapılması gerekir. Hamileliğin 32. haftasına kadar her iki veya üç haftada bir, ondan sonra da her hafta hamilelik kontrolleri ihmal edilmemelidir.
Orak hücre anemisi olan hamilenin kadın doğum uzmanı, bilgili bir dahiliyeci ve hematolog ile ekip çalışmasıyla gebeliği kontrol altında tutmalıdır. Doğum öncesi dönemde muhtemelen vitamin ve demir destek tedavisi uygulanır. Bu konu tartışmalı olmakla birlikte gereken durumlarda doğum başlarken veya bebeğin gelmesinden hemen önce en azından bir kez, belki gebelik süresince periyodik olarak anneye kan transfüzyonu (kan nakli) yapılması gerekebilir.
Orak hücreli anemi hastaları normal doğum yapabilir mi?
Orak hücreli anemisi olan kadınların da diğer kadınlar gibi vajinal doğum (normal doğum) yapma şansları vardır. Fakat gereken durumlarda sezaryen uygulanabilir. Doğum sonrası bulaşıcı hastalık riskini önlemek için antibiyotik tedavisi verilebilir.
Orak hücreli anemi bebeğe geçer mi?
Eğer hem anne hem de baba orak hücreli kansızlık (anemi) yapan geni taşıyorlarsa bebeklerine kalıtsal olarak hastalığın şiddetli biçimde geçme riski yüksektir. Hamileliğin başlangıcında (eğer hamilelik öncesi yaptırılmadıysa) kadının eşi de (babanın da) orak hücreli anemi bakımından taranması son derece önemlidir. Eğer eş de taşıyıcı ise bir genetik danışmana başvurulmalı ve bebeğin zarar görüp görmeyeceği doğum öncesinde değerlendirilmelidir.
Benzer sağlık yazıları
- Hamilelikte demir eksikliği neden olur
- Hamilelikte kansızlık belirtileri ve tedavisi
- Sağlıklı bebek için hamilelikte nasıl beslenmeli
- Hamilelikte yaşanan rahatsızlıklar ve önlemler
- Hamilelikte yorgunluk neden olur
