Nörofibromatozis nedenleri ve tedavisi
Nörofibromatozis, beyindeki sinirleri de kapsamak üzere, sinirler boyunca büyüyen tümörlerin (anormal kütlelerin) yol açtığı genetik bir hastalıktır. Deri altında ve kemiklerde de tümörler ortaya çıkabilir. Hastalık, kalıtsal olan ya da bir gen mutasyonu ile (gendeki ani bir değişiklik ile) anormalleşen tek bir defektif gen sonucunda ortaya çıkmaktadır. Çocuğun vücudunda ortaya çıkan tümörlerin çoğu kanser olmasa da, arada sırada beyin ya da omurilikte bir kanser ortaya çıkabilmektedir.
Nörofibromatozis tipleri
Tip 1 ve 2 olmak üzere iki tip nörofibromatozis vardır.
Nörofibromatozis tip 1 nedir? : Nörofibromatozis tip 1 (NF-1), ABD-’de 4000 bebekten birini etkileyen, en sık karşılaşılan genetik bozukluklardan biridir. Yeni NF-1 vakalarının %50-%70’i bir ebeveynden kalıtım yolu ile geçer ve geriye kalanı ise gen mutasyonu nedeni ile meydana gelir.
Nörofibromatozis tip 2 nedir? : Nörofibromatozis tip 2 (NF-2) NF-1 ’den çok daha seyrek görülür ve beynin iki tarafında, işitme sinirleri etrafında tümörler ortaya çıkmasına neden olur. Bazı vakalarda bu tümörler beyin hasarına yol açabilir ve çocuğun yaşamını tehdit edebilir. Tömürler beyinde başka alanlarda da ortaya çıkabilir
Çocuklarda nörofibromatozis belirtileri
NF-1 bulunan çocukların çoğunda hastalık semptomları hafiftir ve bu çocuklar normal bir yaşam sürebilirler. Fakat bazı hastalarda çok ağır semptomlar da görülebilir. NF-1 ’in en sık görülen işareti, deride düz, açık kahverengi “cafe au lait” (Fransızca sütlü kahve) benekleridir. Bu benekler doğumda bulunabileceği gibi bebekken de ortaya çıkabilir. NF-1 bulunan çocuklarda bu beneklerden tipik olarak altı ya da daha fazla bulunur ve çapları 0.5 cm’den biraz fazladır. Pubertede derideki benekler büyüyerek yaklaşık 1.5 cm’ye ulaşır. Ergenlik sırasında çocuğun sinirleri etrafında tümörler gelişmeye başlar ve deri altında küçük kabartılar şeklinde görülebilir.
NF-1 bulunan bir çocukta, koltuk altları ve kasıklarda çiller, iriste (gözün renkli bölümünde) anormal doku, göz etrafındaki sinirlerde tümör büyümesine bağlı görme bozulması, spinal ya da bacak kemiklerinde deformasyon da bulunabilir. NF-1 bulunan bazı çocuklarda öğrenme bozukluğu olabilir ya da konvülsif hastalık gelişebilir.
NF-2 bulunan bir çocukta, işitme siniri etrafında büyüyen tümörlere bağlı olarak, ergenlikte ilerleyici işitme kaybı olabilir. Ayrıca kulak çınlaması (tinnitus) ve denge kusuru da bulunabilir. Gözlerde deri büyümesi ve lenste kalınlaşma sonucunda görme bozuklukları gelişebilir. Baştaki tümörler baş ağrılarına, uyuşma ve yüzde ağrıya yol açabilir. Çok aşırı durumlarda hastalık bulunan bir çocuk beyin tümörleri nedeni ile ölebilir.
Çocuklarda nörofibromatozis teşhisi
Doktor çocuğun ebeveynlerinden birinde ya da başka bir aile üyesinde nörofibromatozis bulunduğunu bilir ise, genetik testlerde fetüste bu hastalık olup olmadığını doğumdan önce araştırabilir. Doğumdan sonra herhangi bir tipteki nörofıbromatozis tanısını koyabilmek için, hekim röntgenler, göz muayenesi, görme ve işitme incelemeleri, beyin manyetik rezonans görüntülemesi ya da bilgisayarlı beyin tomografisi isteyebilir. Bu testlerin sonuçlan, laboratuvar sonuçları ve aile öyküsü ile birleştirilerek nörofıbromatozis tanısı doğrulanabilir.
Çocuklarda nörofibromatozis tedavisi
Nörofibromatozis tanısının ilk koyulmasından itibaren, ilerlemeyi izlemek ve herhangi bir yeni semptomu tedavi etmek için düzenli kontrol muayeneleri yapılır. Çocuğun yüzünde şekil bozulmasına yol açan tümörler ya da deri altında ağrılı tümörler var ise cerrahi girişim ile bunların çıkartılmasına gerek vardır. Fakat bu tümörler aynı yerde yeniden çıkabilmektedir. İşitmeyi ya da görmeyi etkileyen tümörler de cerrahi girişim ile düzeltilir.
Doktor skolyoz (omurga eğriliği) gibi kemik deformitelerini cerrahi girişim, ateller ya da her iki yöntemi de uygulayarak tedavi edebilir. Beyin ya da omurilikteki tümörler kanser tipinde ise cerrahi girişime ek olarak radyoterapi ya da kemoterapi tedavileri de gerekebilir. Bunların yanı sıra aile ve çocuğun ve gelecekteki çocuklara hastalığın aktarılmaması için genetik danışmanlık alınması gerekir.
Nörolojik hastalıklar ile ilgili benzer sağlık yazıları
- Nöral tüp defektleri nedenleri
- Çocuk felci nedir
- Çocuklarda beyin tümörleri
- Nöroblastom nedenleri ve tedavisi
