Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

Nijmegen Kırık (Breakage) Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? Kromozom Kırık Sendromu

Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental retardasyon, X ışınlarına aşırı duyarlılık (radyasyona artmış hassasiyet) ve diğer sağlık sorunları ile karakterize bir durumdur. 8q21’de NBS1 genindeki mutasyonlar, Nijmegen breakage sendromunun nedeni olarak suçlanmaktadır. Hastalık otozomal resesif geçişlidir.

NİJMEGEN BREAKAGE SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Hücrelerdeki kromozomlar bir mikroskop incelemesinde kalem şeklinde gözükür. Fakat bu hastaların kromozomları kırılmış bir kalem gibi düşünülebilir. Normal insanlarda kromozom kırılmaları daha seyrek görülürken, bu hastalarda kırılma daha fazladır.

  • Bu duruma sahip hastalarda genellikle bebeklik ve erken çocukluk dönemlerinde yavaş büyür. Bu yavaş büyüme sürecinden sonra, büyüme normalleşse de, bu bireyler akranlarına göre daha kısa kalırlar.
  • Bu durumdan etkilenen bireylerin çoğunda mikrosefali doğumdan itibaren belirgindir. Baş, vücudun diğer kısımlarıyla aynı oranda büyümez, bu nedenle vücut büyüdükçe başın küçük kaldığı kolaylıkla fark edilir.
  • Nijmegen kırılma sendromlu bireyler, geriye doğru eğimli alın, belirgin bir burun, büyük kulaklar, küçük bir çene ve gözlerin yukarı doğru bakması gibi tipik yüz görünüm özelliklerine sahiptir. Bu tipik yüz görünümü genellikle 3 yaşına kadar belirginleşir.
  • Bu hastalarda kombine hücresel ve hümoral immün yetmezlik mevcuttur. Ayrıca T hücreleri olarak adlandırılan bağışıklık sistemi hücreleri anormallikleri de olabilir. Bu bağışıklık bozuklukları nedeniyle, bu hastalarda bronşit, zatürre, sinüzit gibi tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık artmıştır.
  • Bu hastalığa yakalanan çocukların ilk yıllarda zekaları normalken, çocuğun yaşı ilerledikçe zeka seviyesi de azalmaktadır. Yani bu çocuklarda mental retardasyon da gelişebilmektedir. Çocuk yeteneklerini, en son öğrendiğinden en önce öğrendiklerine doğru sırayla kaybedebilir.
  • Nijmegen kırılma sendromu olan bireylerde (özellikle çocukluk döneminde) lenforetiküler maligniteler (en sık diffüz büyük B hücreli ve T hücreli lenfoblastik lenfoma) sık görülürken, hepatoma, malign meningiom, rabdomiyosarkom, gonadoblastom ve medulloblastom gibi maligniteler de görülebilmektedir.
  • Nijmegen kırılma sendromlu kadınlarda erken yumurtalık yetmezliği görülebilir ve bu hastalar 16 yaşına kadar adet göremez ya da adet dönemleri olmaz. Bu nedenle bu kadınların çoğu çocuk sahibi olamaz.

NİJMEGEN BREAKAGE SENDROMU TEŞHİSİ

Tanı hastanın klinik bulgularına dayanır. Genetik analizde aile ağacı testi (maligniteler, mikrosefali ya da hiposefali, kardeşlerin erken ölümü gibi aile öykülerinin varlığı) tanıyı destekler. Moleküler testler ile tanı doğrulanır.

Fanconi anemisi, Bloom sendromu, Seckel sendromu gibi hastalıklar Nijmegen breakage sendromu ile karıştırılabilir, bu nedenle bu hastalıkların ayırıcı tanısının yapılması önemidir.

NİJMEGEN BREAKAGE SENDROMU TEDAVİSİ

Nijmegen breakage sendromuna yönelik bir tedavi yoktur. Tedavi, hastanın klinik durumuna göre uygulanır.

  • Agamaglobulinemisi olanlarda intravenöz immünglobulin başlatılabilir.
  • Tekrarlayan enfeksiyonlar için, enfeksiyon etkenine yönelik uygun antifungal veya antibiyotik tedavisi ve bu enfeksiyonların gelişimini önlemek için profilaktik tedavi uygulanabilir.
  • Hematopoetik kök hücre nakli bazı hastalar için bir seçenek olabilir.
  • Doğumsal deformitelere cerrahi müdahaleler uygulanabilir.
  • Kanser gelişen hastalarda buna yönelik tedavi (kemoterapi gibi) uygulanabilir. Ayrıca kemoterapi süresince uygun aralıklarla intravenöz immünglobulin verilebilir.

Nijmegen breakage sendromlu kişiler normal insanlara göre daha kısa yaşam süresine sahiptir. Bu hastalığın gidişatını ve yaşam süresini etkileyen en önemli faktör erken yaşta gelişen malign hastalıklardır.

Bu hastaların uzun ve daha kaliteli bir yaşam sürebilmesi için tekrarlayan enfeksiyonlar ve kanser gelişimi bakımından multidisipliner tedavi ve uzun süreli takip gereklidir. 

Benzer Sağlık Yazılarımız

  1. Retiküler Disgenezi Nedenleri ve Tedavisi
  2. Kıkırdak Saç Hipoplazisi Nedenleri ve Tedavisi
  3. Pürin Fosforilaz Eksikliği Nedenleri ve Tedavisi
  4. Lökosit Adezyon Defekti Nedenleri ve Tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git