Tırnak-diz kapağı sendromu (Nail-patella sendromu); tırnak anomalileri (az gelişmiş tırnaklar veya tırnak yokluğu), olması gerekenden küçük diz kapağı (patella) veya patella yokluğu, iliak hornlar (iliak boynuzlar), radius hipoplazisi ve renal displazi tetradından oluşan ve familial özelliği olan bu sendrom, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Hastalık ayrıca iliak horn sendromu, kalıtsal oniks osteodisplazi sendromu, Fong hastalığı ve Turner-Kieser sendromu olarak da adlandırılır.
TIRNAK-PATELLA SENDROMU BELİRTİLERİ
- Tırnaklar: Sıklıkla el başparmağı etkilense de, diğer tırnaklar da bu durumdan etkilenir. Etkilenen tırnak hipoplastik (az gelişmiş) ya da tamamen yoktur ve tırnak renginde bozulma, çatlama ve çukurlaşma olabilir. Bu durumdaki birçok hastada, tırnakların tabanındaki alanlar (lunula) normal hilal şeklinde değil, üçgen şeklindedir. Tırnak tutulumları sendromun en sık görülen (%98 gibi bir oranda) en sabit bulgusudur. Ayak tırnakları daha nadir tutulur.
- Diz: Patella (diz kapağı) az gelişmiş (küçük kalmış), düzensiz şekillidir veya yoktur. Bu hastalarda tekrarlayan patella (diz kapağı) çıkığı sık görülür.
- Dirsek: Radius başı hipoplazisi ve sekonder olarak radius başı çıkığı görülür. Bu durumdan muzdarip kişiler dirseklerini tam olarak uzatamayabilir veya avuçlarını yukarı çeviremeyebilir.
- İliak hornlar: İliak boynuzlar (pelvisin iliak kemiklerinin boynuz benzeri çıkıntıları) tırnak patella sendromunda sıklıkla görülmektedir. Bu anormal çıkıntılar deriden hissedilebilir.
- Renal displazi: Hastalarda proteinüri ile kendini gösteren renal displazi, nefropati söz konusudur. Bazı hastalardaki böbrek problemleri böbrek yetmezliğine ilerleyebilir.
Bu tetrad dışında sendroma; nörolojik tutulum (örn. ellerde ağrı ve ısı duyarlılığının azalması, seyrek olarak epilepsi gibi), servikal kaburga, göz problemleri (glokom, pitozis gibi) ilave olabilmektedir. Kabızlık (konstipasyon), irritabl bağırsak sendromu, ince diş minesi, Raynaud fenomeni ve işitme kaybı gibi bulguların da eşlik edebildiği hakkında bilgiler mevcuttur.
Tırnak-patella sendromunun özellikleri, aynı ailenin üyeleri arasında bile, etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterebilir. Tırnak anormallikleri, tırnak-patella sendromu olan hemen hemen tüm bireylerde görülür.
TIRNAK-PATELLA SENDROMU TEŞHİSİ
Teşhiste klinik muayene bulguları oldukça önemlidir. Teşhis için kullanılan diğer yöntemler arasında hastanın aile öyküsü ve genetik anomali varlığının genetik testler ile araştırılması, diz, dirsek ve iliak hornlar (iliak boynuzlar) için radyolojik görüntülemeler, böbrek problemleri için idrar testleri, ulrasonografik görüntüleme, böbrek elektron mikroskobik incelemesi sayılabilir.
TIRNAK-PATELLA SENDROMU TEDAVİSİ
Nail-patella (tırnak-patella) sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomlara (örn. diz kapağı çıkıklarında buna yönelik, glokom geliştiğinde buna yönelik, böbrek ile ilgili problemlere yönelik gibi) tedaviler uygulanabilmektedir. Semptomatik displazilere cerrahi tedavi gerekebilir.
Benzer Sağlık Konularımız
- Diz kapağı (patella) çıkığı tedavisi
- Proteinüri nedenleri ve tedavisi
- Glokom (göz tansiyonu) tedavisi
