Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

McArdle Hastalığı – Miyofosforilaz Eksikliği Belirtileri ve Tedavisi

McArdle (Tip V Glikojen Depo) hastalığı, kas hücrelerinde glikojenin glikoza yıkımını sağlayan enzimin eksikliği ile oluşan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır.

McArdle hastalığı (miyofosforilaz eksikliği) nedir?

McArdle (Tip V Glikojen Depo) hastalığı, kas hücrelerinde glikojenin glikoza yıkımını sağlayan enzimin eksikliği ile oluşan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Hareket süresi ve sonrasında kas sertliği ve ağrılı kramplar ile karakterize nadir bir bozukluktur.

McArdle hastalığı (miyofosforilaz eksikliği) belirtileri

Hastalığın belirtilerinin başlama yaşı belirtilerin ağırlığı enzim aktivite düzeyine bağlı olmakla birlikte 20’li ya da 30’lu yaşlarda, tipik olarak egzersiz sonrası gelişen ağrı, yorgunluk ve kramplarla kendini gösterir.

Bazı erişkinlerde ilerleyici kas güçsüzlüğü görülebileceği gibi bazı erişkinlerde de bu kas güçsüzlüğü kalıcı olabilir. Kaslarda meydana gelen bu hasarlardan dolayı miyoglobinüri (idrarda kas hücrelerinden pigmentin olması durumu) gibi bir komplikasyon gelişebilir, bu da böbrek yetmezliğine neden olabilir. Böbrek yetmezliği gelişen hastalarda böbrek yetmezliğine bağlı belirtiler de ortaya çıkar.

Hastalar egzersiz sonrası miyalji geliştiğinde kısa süreli (birkaç dakika) dinlenirse daha uzun süreli ve ağrısız egzersiz yapabilirler. Ağır eşyaları taşımak belirtileri tetikleyebilir. Bir şeyler kesmek, kazma-kürek çalışmak ve benzeri aktiviteler sırt kaslarını etkileyebilir. Hastalıktan etkilenen bazı kişiler çiğneme sırasında çene kaslarında ağrı hissedebilir.

McArdle hastalığında ağrıları tetikleyen durumlar:

  • Genellikle yürüme bacaklardaki belirtileri tetikler.
  • Ağır alışveriş poşetleri taşımak kollardaki belirtileri tetikler.
  • Testere gibi aletler kullanmak, kazma-çapa-kürek gibi malzemeler ile çalışmak, çömelmek sırt kaslarındaki belirtileri tetikler.
  • Bazı hastalarda çiğneme çene kaslarındaki belirtileri tetikler.

McArdle hastalığı teşhisi

Bir kan testi (kreantin kinaz) yükselmiş kas enzim seviyesini gösterir. Bazen önkol laktat testi de yapılır. Tanı kas biyopsisi (glukojen fazlalığı ve kas enzim fosforilaz yokluğu) ile doğrulanır. Genetik testlerin yapılması tanıda bazen yardımcı olabilir, fakat bu test her zaman işe yaramayabilir.

McArdle hastalığı (miyofosforilaz eksikliği) tedavisi

Tedavisi yoktur, fakat egzersiz öncesi glukoz veya fruktoz yemek belirtileri azaltabilir. Kas güçsüzlüğü ve kas ağrıları için günümüzde fizik tedavi yöntemleri hastanın yaşam kalitesini arttırmada faydalı olabilir. Böbrek yetmezliği gelişen hastalarda renal replasman (diyaliz) tedavisi de uygulanması gerekebilir.

McArdle hastalığında nelere dikkat edilmeli?

Ağırlık kaldırma veya sprint gibi devamlı veya ağır egzersizlerden kaçınmak atakları tetiklememek için önemlidir. Herhangi bir egzersiz ve/veya fiziksel aktivite sırasında ağrılar başladığı zaman birkaç dakika dinlenmek ve aktiviteye tekrar devam etmek gibi durumlara dikkat etmek faydalı olacaktır. Şiddetli ağrı eşliğinde egzersize ve/veya fiziksel aktiviteye devam edilirse ciddi kas hasarı ve miyoglobüniri gelişimi kaçınılmaz olur, buda akut böbrek yetmezliğine yol açar. Bu nedenle bu önlemlere dikkat edilmelidir.

Bazı genel anestetikler kas tahribatı riskini arttırabilir, bu nedenle herhangi bir nedenden dolayı anestezi yapılması gereken McArdle hastalarının anestezi öncesi anestezist’ine durumundan haberdar etmesi gerekir.

Benzer sağlık yazıları

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git