Beslenme Bozuklukları ve Tedavileri

MCADD – Orta Zincirli Yağ Oksidasyon Defekti Nedir? MCADD Hastalığı Belirtileri

MCADD, yağları enerjiye çevirmek için gerekli enzimin olmadığı nadir görülen kalıtsal metabolik bozukluktur.

MCADD hastalığı nedir ve neden olur?

MCADD, yağları enerjiye çevirmek için gerekli enzimin olmadığı nadir görülen kalıtsal metabolik bozukluktur. Sonuç olarak etkilenen çocukta kan glikozu oldukça tehlikeli seviyelere düşmeden uzun süre gıda almaksızın duramaz. Bu durumun akut atak tedavisinin acil yapılması ve erken teşhisi çok önemlidir. MCADD, ACADM genindeki kromozom 1’deki değişikliğin neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık otozomal resesif kalıtımla katılır.

MCADD belirtileri

Genellikle belirtiler üç ay ile iki yaşına kadar gözlenmez ve bu durum sıklıkla bir hastalık veya zayıf beslenme süreciyle tetiklenir. Öncelikle huzursuzluk, aşırı uyku hali ve bazen ateş, ishal ve kusma olabilir. Hemen tedavi edilmezse solunum problemleri, nöbetler ve baygınlık hali gelişebilir. Bazı vakalarda beyin hasarı, kalp yetmezliği ve hatta ölüm gibi daha ciddi sonuçlar ortaya çıkabilir.

MCADD ataklarını tetikleyen faktörler

Krizler şu nedenlere bağlı tetiklenebilir:

  • Herhangi bir sebepten dolayı uzun süre aç kalma
  • Akciğer enfeksiyonu, orta kulak iltihabı gibi ateşli hastalıklar (38.5 derece ve üzerinde seyreden ateş)
  • İshal ve kusma ile seyir gösteren gastrointestinal sistem bozuklukları

Bunlar gibi durumlarda vücut normalden daha fazla enerji harcar, bu nedenle yağ yakmaya çalışır. Bunu gerçekleştirmek için, yağ vücut depolarından salgılanır. Orta zincirli yağ, MCADD varlığında kullanılamaz, bunun yerine kanda birikir. Bu birikim enerji sıkıntısı ile birlikte belirtileri tetikler.

Hastalığı erken (ataklar başlamadan) teşhis edilmiş ve kontrol altındaki çocuklar  iyi prognoz gösterirler.

MCADD tedavisi nasıl yapılır?

Tedavi öncelikle etkilenen çocuğun beslenmesinin düzenli olduğundan emin olunmasını içerir. Uygun diyet için bir diyetisyen yardım alınmalıdır. Erken teşhis, uygun diyet ve dikkatli takiple etkilenen çocuk normal yaşam sürebilir.

MCADD önlenebilir mi?

MCADD önlenemez fakat doğumdan hemen sonra kan spot tarama testleri ile belirlenerek düzenli takip ve önlemlerle kontrol altında tutularak çocuğun normal hayatını sürdürmesi sağlanabilir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Çocuklarda bayılma neden olur
  2. Bebeklerde kusma neden olur
  3. Konvülsiyon nedenleri ve tedavisi
  4. Çocuklarda galaktozemi nedenleri ve tedavisi
  5. Bebeklerde ishal neden olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git