Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Maroteaux-Lamy Sendromu veya Mukopolisakkaridoz Tip IV Belirtileri ve Tedavisi

Maroteaux-Lamy sendromu, arilsülfataz B enzim seviyelerinde eksikliğin neden olduğu bit tip mukopolisakkarozidoz.

Maroteaux-Lamy sendromu nedir?

Maroteaux-Lamy sendromu, arilsülfataz B enzim seviyelerinde eksikliğin neden olduğu bir tip mukopolisakkaridoz. Otozomal resesif geçişli ve ilerleyici bir hastalıktır.

Maroteaux-Lamy sendromu belirtileri ve komplikasyonları

Bu durum Hurley sendromuna benzer yüz özelliklerinin kabalaşması, iskelet bozuklukları, kalp anomalileri ve karaciğer ve dalak büyümesine sebep olur fakat çocuğun zeka seviyesi normaldir. Erken çocukluk evresinde ortaya çıkar. Klinik özellikler ve hastalığın ciddiyeti değişkendir.

Maroteaux-Lamy sendromunun sık görülen belirtileri ve komplikasyonları: 

  • Büyüme geriliği
  • Kaba yüz özellikleri
  • Geniş aralıklı dişler
  • Boy kısalığı
  • Büyümüş baş
  • Kısa boyun
  • Kısıtlanmış eklem hareketleri
  • Derinin incelmesi
  • Korneal bulutlanma
  • Glokom
  • İşitme sorunları
  • Tekrarlayan otitis media (tekrarlayıcı orta kulak iltihabı)
  • Tekrarlayan sinüzit
  • Uyku apnesi
  • Tekrarlayan pulmoner enfeksiyonlar
  • Akciğer fonsiyonlarında bozulma
  • Pulmoner hipertansiyon
  • Karaciğer ve dalak büyümesi
  • Kalp kapak hastalığı
  • Kardiyomiyopati
  • Kardiyak aritmi
  • Kifoskolyoz
  • Eklem sertliği ve kırıkları
  • Kalça displazisi
  • Sinir servikal omurilik kompresyonu
  • Hidrosefali
  • Karpal tünel sendromu
  • Göbek fıtığı
  • Kasık fıtığı
  • Trakeanın daralması, bunlar gibi belirtiler ve komplikasyonlar görülür ve/veya çocuk büyüdükçe ortaya çıkar.

Bu durumdan etkilenen kişiler genellikle 20-30 yaşları arasında kalp yetmezliğinden kaybedilir. 

Maroteaux Lamy Sendromu Belirtileri

Maroteaux-Lamy sendromu tedavisi

Sendromun etkin bir tedavisi yoktur fakat hastalığın ilerlemesini ve hastanın yaşam kalitesini yükseltmeye yönelik tedaviler uygulanabilmektedir. Günümüzde tanısı erken konulan hastalarda enzim replasman tedavisi sayesinde sistemik bulgularda stabilizasyon sağlandığı da gözlenmiştir. Gereken durumlarda gelişen bozukluklar için cerrahi tedaviler de uygulanabilir.

Benzer sağlık yazıları

  1. Resesif geçişli hastalıklar
  2. Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
  3. Çocuklarda boy problemleri neden olur
  4. Doğumsal yüz şekil bozuklukları neden olur
  5. Kifoz nedenleri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git