Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Marfan Sendromu Nedenleri ve Tedavisi

Marfan sendromu, çocuğun bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır.

Marfan sendromu nedir?

Marfan sendromu, çocuğun bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Marfan sendromu olan çocuklar bağ dokusunun önemli bir bileşeni olan ve hücreleri tutkal gibi birbirine yapıştıran fibrillini üretemezler. Marfan sendromu çocuğun kemiklerinde, kan damarlarında, akciğerlerinde, gözlerinde, kalbinde ve cildinde anormal bir gelişime neden olarak çocuğun vücuduna tuhaf bir ince ve uzun görünüm verir. Bu bozukluk her ırk veya etnik gruptaki kız ve erkeklerde görülebilir.

Çocuklarda marfan sendromu belirtileri

Marfan sendromu olan bir çocukta 10 yaşına girdikten sonra hastalığın belirtileri görülmeye başlar. Çocuğun vücudundaki fibrillin eksikliği dokuların uzamasına sebep olur. Çocuk ince ve uzundur ve normalden daha fazla hareket edebilen ya da yerinden çıkan gevşek eklemleri vardır. Çocuğun kolundaki, bacağındaki ve parmaklarındaki kemikler normalden daha uzundur ve vücuduna göre orantısızdır.

Çocuğun göğüs kemiği dışarı doğru çıkıntılı veya içeri doğru girintili olabilir. Çocuğun omurgası ise ”skolyoz” nedeni ile eğrilebilir. Çocuğun yüzü ince uzun ve dişleri bir araya toplanmış, ağzının tavanı yüksek olabilir. Belirtiler hafiften daha şiddetliye kadar değişkenlik gösterebilir. Bazı çocuklarda öğrenme güçlüğü nedeni ile özel eğitim gerekebilir.

Marfan sendromu olan çocukların çoğunun kalp kapakçıkları anormaldir ve kalpte üfürüme (kalp sesinde değişiklik) ya da düzensiz kalp atışlarına yol açar. Fibrillinden zengin olan aort (vücuttaki en önemli kan damarı) incelip balonlaşabilir (anevrizma adı verilen durum) veya yırtılabilir ve bu durum göğüs veya karın boşluğunda kanamaya ve ani ölüme yol açabilir. Marfan sendromu olan çocukların yarısında gözdeki lensin yerinden kayması nedeni ile uzağı görememe, lens bozuklukları veya gözün arkasında yer alan ışığa hassas tabakada retina dekolmanı görülebilir. Ani gelişen akciğer yetersizliği de gelişebilir. Marfan sendromu olan kişiler genellikle 50 yıldan uzun süre yaşamazlar ve sıklıkla kalp hastalığı nedeni ile vefat ederler.

Marfan sendromu teşhisi

Marfan sendromu tanısını koymak güçtür. Çünkü bu hastalığa özgü bir test bulunmamaktadır. Eğer çocuğun doktoru çocukta marfan sendromu olduğundan şüphelenir ise hastalık sırasında karakteristik olan bozuklukları saptayabilmek için e koka/diagram (ses dalgalarıyla kalbin resminin elde edilmesi) ve göz muayenesi isteyebilir.

Çocuklarda marfan sendromu tedavisi

Marfan sendromu tedavisinde doktor anevrizma gelişiminin önlenmesi için betabloker önerebilir. Eğer bir anevrizma gelişir ise veya kalp kapakçıklarında problem var ise kalp ameliyatı gerekebilir. Omurgasındaki deformiteler nedeni ile çocuğun ortez kullanması veya ameliyat olması gerekebilir. Hem aileye hem de çocuğa genetik testler ve genetik danışmanlık yapılması gerekir. 

Benzer sağlık yazıları

  1. Aort diseksiyonu nedenleri ve tedavisi
  2. Kalp kapak hastalığı nedenleri
  3. Omurga eğriliği nedenleri ve tedavisi
  4. Çocukların kalbinde üfürüm neden olur

2 Yorum

  1. erhan

    16 Mart 2018 at 23:44

    3 yaş da kızım var genetik test yaptırdık mafran sendromu var tedavisi için acil cevap bekliyorum e mail bekliyorum

    • Sağlık Ocağım

      Sağlık Ocağım

      18 Mart 2018 at 12:35

      MARFAN SENDROMU; kardiyovasküler, iskelet ve oküler sistem anormallikleri ile karakterize bağ doku bozukluğu sonucu ortaya çıkan otozomaldominant geçişli bir hastalıktır. Marfan sendromunun etyolojisinde başlıca etken fibrillin sentezinin bozulmasıdır. 15. kromozomdaki FBN-1 genini etkileyen 100- 120’den fazla mutasyonun bu sentez bozukluğuna yol açtığı bilinmektedir. Bu mutasyonların yaklaşık %75’i kalıtsal, %25’i sporadiktir. Sağ kalım ise esas olarak kardiyovasküler sistem komplikasyonları ile ilişkilidir. Tedaisi yapılmamış kardiyovasküler olaylar hayatın ilk 40 yılında ölüme neden olur. Yaşam süresi, ancak bu olaylar kontrol altına alınabilir ya da önlenebilirse uzatılabilir.

      Marfan sendromunda erken teşhis son derece önemlidir. Hastalık teşhis edildikten sonra kalp damar cerrahisi alanında takiplerinin düzenli yapılması gerekir. Kardiyovasküler komplikasyonlar geliştiğinde ve gereken durumlarda acil cerrahi tedavi hayat kurtarıcı olabilir. Çünkü, özellikle aort kökü ile ilgili komplikasyonlar ölümcüldür. Yine mitral kapak ile ilgili takipler de, aort patolojileri ile beraber değerlendirilerek doğru zamanlama ve doğru bir cerrahi tercih hastalarda fayda sağlayabilir.

      Düzenli doktor kontrolleri, gerekli durumlarda ilaç tedavileri, gerekli durumlarda cerrahi tedavi Marfan sendromlu hastalarda yaşam boyu bunların takibi gerekecektir.

      Marfan sendromunda tedavi, hastanın ihtiyacına göre kişiselleştirilerek planlanmalıdır. Bazı hastalarda tedavi gerekmeyebilir de, ancak doktor takipleri ihmal edilmemelidir. Diğerlerinde ise hastanın ihtiyacına ve ihtiyaç duyduğu zamana göre değişmekle birlikte ilaç ve cerrahi tedaviler gerekebilir. Tedavi yaklaşımı, etkilenen sistemlere ve durumun ciddiyetine bağlıdır.

      Kontrollerinizi kesinlikle ihmal etmemelisiniz. Eğer başka çocuklarınız varsa bunların genetik testleri de yapılmalıdır. Tekrar çocuk yapmayı düşündüğünüzde de genetik danışmanlık almalısınız.

      İyi yaşam dileğiyle.

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git