Erkek Hastalıkları ve Tedavileri

Lowe Sendromu Nedir? Lowe Sendromu Belirtileri

Lowe sendromu veya oküloserebrorenal sendrom, gözleri, böbrekleri, beyni, dişleri ve kemikleri etkileyen X kromozomuna bağlı resesif geçen nadir bir genetik hastalıktır. Lowe sendromu hücre membranında görev üstlenen bir enzimin işlev görmediği metabolik bir hastalıktır. Lowe sendromu sadece erkeklerde görülür.

LOWE SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Göz bulguları: Göz sorunları arasında glokom, katarakt, korneal keloid ve nistagmus (gözlerin anormal kasılma şeklindeki hareketleri) yer alır. Lowe sendromlu çocuklarda katarakt konjenital (doğumsal)’dir.

Renal bulgular: Böbreklerin fonksiyon bozukluğu asidoz, hiperaminoasidüri, hipofosfatemi, D vitaminine dirençli raşitizm formu ve böbrek yetmezliği gibi renal problemlere denen olur. Son dönem böbrek yetmezliğine kadar gidebilecek renal tübüler disfonksiyon çocukluk çağında bile görülebilir.

Beyin ile ilgili bulgular: Beynin etkilendiği durumlarda öğrenme güçlükleri, davranış bozuklukları (sinirlilik, inatçılık, huysuzluk ve stereotipik hareketler) ve bazen konvülsiyonlar görülür.

Dental bulgular: Diş sürmesinde gecikme, gömülü daimi dişler, mine hipoplazisi, lamina dura kaybı, hipodonti, dar damak, dişlerin sürme sırasında değişiklikler, dentin displazisi sendromu gibi diş sorunları görülebilir.

LOWE SENDROMU TEŞHİSİ

Lowe sendromu genetik testler ile teşhis edilebilir. Bu sendrom için yapılabilecek diğer incelemeler ise idrar tahlili, kan testleri ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG)’dir. Göz ve diş muayeneleri de gereklidir.

LOWE SENDROMU TEDAVİSİ

Lowe sendromu tedavisi;

  • Göz bulgularının tedavisinde mümkün olduğunca erken lens ekstraksiyonu, gözlük ve glokom kontrolünü sağlama,
  • Diş problemlerinin tedavisi,
  • Antikonvülzan tedavisi,
  • Konuşma terapisi,
  • Tiazidler ve sitrat tedavileri,
  • Vitamin D tedavisi,
  • Gelişen kemik deformitelerinin düzeltilmesi için ortopedik operasyonlar,
  • Fizik tedavi gibi tedavi yöntemlerini içerir.

Benzer Konularımız

  1. X’e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) Nedir
  2. Friedreich Ataksisi Nedir
  3. McArdle (Tip V Glikojen Depo) Hastalığı Nedir
  4. Orta Zincirli Yağ Oksidasyon Defekti Nedir

 

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git