Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

Lökosit Adezyon Defekti Nedir? Lökosit Adezyon Defekti Tedavisi

Lökosit adezyon defekti (LAD), tekrarlayan enfeksiyonlara neden olan immün yetmezlik ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır.

İnflamatuar yanıtta lökositler ve damar endotel hücreleri arasında ilişki, adezyon molekülleri ile sağlanır. Bu moleküllerdeki eksiklik lökosit adezyon defekti sendromlarına yol açar. Lökosit adezyon defekti (LAD), tekrarlayan enfeksiyonlara neden olan immün yetmezlik ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır.

Lökosit adezyon defekti 3 tipte (LAD 1, LAD 2, LAD 3) değerlendirilir. LAD 1 en yaygın olanıdır. 

  • LAD 1: lökositlerden eksprese olan β2 (CD18) integrinin eksikliği sonucu oluşur. Adezyon kaskadının adezyon-sıkı adezyon aşaması gerçekleşmez.
  • LAD 2: E ve P selektinin ligandını oluşturan ve lökositler üzerinde açığa çıkan PSGL-1’de transport defektine bağlı olarak fukosillenme olmaz ve ligand işlevini göremez. Lökosit adezyon kaskadının tutunma ve yuvarlanma aşamaları gerçekleşmez. Otozomal resesif geçiş gösterir.
  • LAD 3: Son yıllarda LAD-1’den farklı, lökosit ve trombosit integrinerinin GPCR aracılı aktivasyonunda defekt sonucu gelişen LAD sendromları tanımlanmaktadır. Lökositlerin endotel yüzeyinde yuvarlanması normal iken, LAD-1’deki gibi lökositlerin endotele integrin aracılı adezyonu bozulmuştur. Daha önceleri LAD-1 varyantı olarak tanımlanan bu bozukluk, şimdilerde LAD-3 olarak tanımlanmaktadır.

LÖKOSİT ADEZYON DEFEKTİ BELİRTİLERİ

Lökosit adezyon defekti I kliniği: Kinik olarak LAD-1 göbek kordonunun geç düşmesi, omfalit, ağır periodontit, gingivit, lökositoz, yara iyileşmesinde gecikme, deride ve solunum yollarında, perirektal bölgede tekrarlayan nekroz ve ülserasyona neden olabilen enfeksiyonlar görülür. Ancak viral enfeksiyonlar bakımından bir artış olmaz.

Lökosit adezyon defekti II kliniği: LAD-2’de göbek kordonunun düşme zamanı normaldir. Mental retardasyon, boy kısalığı, dismorfik yüz görünümü, iskelet anomalileri, hipotoni ve Bombay kan grubu fenotipine rastlanır. Yaşamın erken dönemlerinde tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar görülür. Ancak enfeksiyonlar LAD 1’e göre daha az şiddetlidir.

Lökosit adezyon defekti III kliniği: LAD 3’ün kliniği LAD 1 ile benzerlik gösterir. Tekrarlayan enfeksiyonlar, lökositoz, ayrıca LAD 3’de benzer mekanizma ile trombosit integrini olan β3 integrinin aktivasyonundaki bozukluk nedeniyle, Glanzmann Trombastenisi gibi kanama bozukluğu gibi klinik özellikler LAD-3’ün klinik tablosunu oluşturur.

LÖKOSİT ADEZYON DEFEKTİ TEŞHİSİ

Lökosit adezyon defekti I tanısı: Enfekte doku biyopsilerinde nötrofiller görülmez. Periferik kanda lökosit sayısı normal değerlere göre 5-20 kat artmıştır. Hastanın öyküsünde göbek kordonunun geç düşmesi varsa, bu bulgu LAD-I tanısın da oldukça yararlıdır. Bunların yanı sıra, genetik analizin de kesin tanıya ulaşmada önemli yeri vardır.

Lökosit adezyon defekti II tanısı: Enfeksiyon dönemlerinde lökosit düzeyleri oldukça yüksek çıkar. Tekrarlayıcı enfeksiyon, belirgin lökositoz, Bombay fenotipi kan grubu ve mental retardasyon gibi bulguların birlikte görülmesi LAD-II’yi akla getirir. Tanının doğrulanması için, lökositlerde sLeX (CD15) ekspresyonuna da bakılır.

LÖKOSİT ADEZYON DEFEKTİ TEDAVİSİ

Lökosit adezyon defekti I tedavisi: Enfeksiyon profilaksisi (profilaktik antibiyotik tedavisi), enfeksiyonlarda granülosit transfüzyonları yararlı olabilir. Ağır fenotip gösteren hastalarda kesin tedavi kemik iliği transplantasyonudur.

Lökosit adezyon defekti II tedavisi: Enfeksiyonlar antibiyotik tedavisiyle genellikle iyileştirilir. Gereken durumlarda diyet ile fukoz verilebilir.

Hastalığın prognozu, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir.

BENZER KONULARIMIZ

  1. Yaygın değişken immün yetmezlik nedir 
  2. Hiper IgM sendromu nedir
  3. X’e bağlı agamaglobulinemi nedir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git