Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Laurence-Moon-Biedl Sendromu Nedir?

Laurence-Moon-Biedl sendromu (LMBS), obezite, retinitis pigmentosa (retinanın körlüğe neden olabilecek dejenerasyonu), öğrenme güçlüğü, polidaktili (fazla parmak varlığı) ve hipogonadizm (overlerin ve testislerin aktivitesinde azalma) ile karakterize nadir bir kalıtsal hastalıktır.

Laurence-Moon-Biedl Sendromu Belirtileri ve Bulguları

Sendromun başlıca belirtileri;

  • Obezite,
  • Mental retardasyon,
  • Polidaktili (parmaklarda sayı fazlalığı) ve sindaktili (yapışık parmak),
  • Retinitis pigmentosa ya da retinal distrofi,
  • Genital hipoplazi gibi belirtilerdir.

Bu durumlara sıklıkla cücelik, hidrosefali, kafatası anomalileri ve nörolojik sağırlık da eşlik eder. Ayrıca hipertansiyon, böbreklerde yapısal anomali ve fonksiyon bozukluğu, karaciğer fibrozisi, kardiyak anomaliler (VSD, ASD, büyük damarların transpozisyonu, dilate kardiyomiyopati gibi), dental bozukluklar, nistagmus, şaşılık, diyabetis mellitus, safra yollarında ve kanalında kistik dilatasyon da görülebilir.

Hastalıkta, son dönem böbrek yetmezliği en sık ölüm nedenidir.

Laurence-Moon-Biedl Sendromu Teşhisi

Laurence-Moon-Biedl sendromunu teşhis etmek, klinik bulgular fazla olduğundan oldukça zordur. Tanı, genellikle menteal retardasyon, santral obesite, genital hipoplazi, polidaktili, sindaktili gibi bulguların varlığı ile konulur. Hastalık genellikle yaşamın ilk yıllarında teşhis edilemez, çünkü klinik bulgular geç oturur. Semptomlar sıklıkla yaşamın ilk 10 yılında başlar. Ellerdeki ve ayaklardaki polidaktili/sindaktili tanının konmasında ana kriterlerden biridir.

Nörolojik anomalilerin teşhisi için dikkatli nörolojik muayene ve gerekli görüntüleme yöntemleri, kardiyak anomalileri değerlendirmek için ekokardiyografik ve diğer incelemeler, renal patolojiler açısından sıkı takip ve gerekli idrar tahlilleri ve USG ile değerlendirme, göz ve diş muayeneleri gibi daha birçok teşhis yöntemleri ve böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi için idrar testleri de tanı ve takipte gereklidir.

Laurence-Moon-Biedl Sendromu Tedavisi

Laurence-Moon-Biedl sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, sıklıkla semptomlara (belirtilere) yönelik tedaviler uygulanır. Bu hastalarda, günlük hareketlerini kısıtlayan ataksi, spastisite ve kontraktürler için fizik tedavi ve rehabilitasyon, psikiyatrik tedaviler, göz problemlerine yönelik tedaviler ve takipler, dengeli beslenme, diş sorunlarına yönelik tedaviler uygulanabilmektedir.

El, ayak anomalilerini düzeltmek için cerrahi tedaviler gerekebilir.

Böbrek yetmezliği gelişen hastalarda diyaliz tedavisine ihtiyaç duyulabilir.

Hastalar açısından en az 6 ayda bir göz muayeneleri, düzenli idrar kültürleri ve tansiyon arteriel ölçümleri, erken görme kaybı ve son dönem böbrek yetmezliğinin önlenmesi bakımından gereklidir.

Benzer Sağlık Yazılarımız

  1. Obezite Nedenleri, Obezite Tedavisi
  2. Retinitis Pigmetosa Neden Olur
  3. Büyük Damarların Transpozisyonu Neden Olur
  4. Cücelik Neden Olur

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git