Kseroderma pigmentozum nedir?
Kseroderma pigmentozum (KP), nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir deri hastalığıdır. Ultraviole (UV)’nin yarattığı DNA hasarı ya nükleotid hasarı kusuru ya da replikasyon sonrası onarım kusuru sebebiyle oluşur.
Kseroderma pigmentozum belirtileri
Deri doğumda normaldir, ama fotosensitivite (güneş ışığına aşırı duyarlılık) yaklaşık beş yaşında derinin kurumasına, kırışmasına, beneklenmesine ve erken yaşlanmasına neden olur. Deri değişiklikleri ilk olarak süt çocukluğu döneminde ya da erken çocukluk döneminde, güneşe maruz kalan yüz, boyun, el ve kollar gibi vücut bölgelerinde görülmektedir.
Kansersiz deri tümörleri ve deri kanserleri de gelişir. Deri kanserleri ortalama 8 yaşında görülmeye başlar. Ciltte gelişen maligniteler arasında bazal ve yassı hücreli karsinom ya da malign melanom sayılabilir.
Göz bulguları hastaların yaklaşık % 80’inde görülmektedir. Göz bulguları arasında fotofobi, konjonktivit, blefarit, keratit, korneal opasiteler gibi göz problemleri kseroderma pigmentozuma eşlik eder.
Hastaların %20-30’unda nörolojik anormallikler de görülür. Sensörinöral sağırlık, sinir iletiminde yavaşlama, yürümede zorluk, mikrosefali gibi durumlar nörolojik tutuluma bağlı görülebilen problemlerdir.
Kseroderma teşhisi
Hastalığın tanısında kullanılan rutin bir laboratuvar bulgusu yoktur. Tanıda UV’ye karşı hücrelerin aşırı duyarlılığını gösteren kromozom kırığı çalışmaları ve alt tipini belirlemek için gen analizi kullanılmaktadır. Nörolojik tutulumu olan hastalarda elektroensefalografi yöntemi de kullanılır.
Kseroderma pigmentozum’lu çocuğu olan ailelere genetik danışmanlık verilmesi gereklidir. Kariyon villus biyopsisi veya amniyosentez gibi teşhis yöntemleri hastalığın prenatal dönemde de tanınmasını mümkün kılmaktadır.
Kseroderma pigmentozum tedavisi
Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur. Kseroderma pigmentozum tedavisi derinin güneş ışığına karşı korunmasından oluşur. Deri kanserleri çoğunlukla cerrahi girişimle ya da radyoterapiyle tedavi edilir. Deri değişiklikleri oluşumunu engellemek için sistemik A vitamini formlarından ilaçlar kullanılabilir.
Kseroderma pigmentozum hastalığında mutasyona, komplementasyon grubuna ve güneş maruziyetinin şiddetine göre klinik bulgular farklılık gösterir. Hastalığın erken dönemde tanınması, gereken önlemlerin alınması açısından önemlidir. Mutlaka UV ışınlarını engelleyen gözlüklerin, şapka ve kıyafetlerin kullanılması, ev ve arabadaki camlara ultraviole filtrelerinin takılması, fiziksel koruma sağlayan güneşten koruyucuların kullanılması, hastanın deri kanserleri ve göz komplikasyonları açısından düzenli takip edilmesi, hastanın dışarı ortamlarda çalışmaması, eğer okul camlarına ultraviole filtreli camlar takılamıyorsa çocuğun okula gönderilmemesi ve evde ders alması gibi imkanların sağlanması, hastaların mümkün olduğunca geceleri dışarı çıkması tedavide ve komplikasyonların önlenmesinde son derece önemlidir.
Benzer sağlık yazıları
- Çillenme nedir ve neden olur
- Cilt kanseri nedenleri ve tedavisi
- Malign melanom nedir ve neden olur
- Konjonktivit nedenleri ve tedavisi
- Blefarit nedenleri ve tedavisi
