Boyun Hastalıkları

Kısa Boyun Hastalığı Nedir? (Klippel Feil Sendromu)

Klippel Feil sendromu, boyundaki 7 omurdan herhangi ikisinin birbirleri ile kaynaşması (birleşmesi) şeklinde seyreden doğumsal bir bozukluktur. Klippel feil sendromunun oluşması anne karnındaki dönemin ilk haftalarında vertebral segmentasyonun olmamasıdır.

Klippel Feil sendromu belirtileri ve tedavisi

Klippel Feil sendromu, boyundaki 7 omurdan herhangi ikisinin birbirleri ile kaynaşması (birleşmesi) şeklinde seyreden doğumsal bir bozukluktur. Klippel feil sendromunun oluşması anne karnındaki dönemin ilk haftalarında vertebral segmentasyonun olmamasıdır.

Klippel Feil sendromu (KFS), ilk olarak 1912 senesinde Klippel ve Feil tarafından kısa boyun, düşük saç çizgisi ve ileri derecede kısıtlanmış boyun hareketleri görülen bir hastada tanımlanmıştır. Bu klasik üçlü grup, Klippel Feil sendromlu hastaların % 50’inde vardır. Boyun hareketlerinin kısıtlılığı en sık görülen muayene bulgusudur. Bu sendroma eşlik eden bir çok anomaliler (bozukluklar) vardır.

Bu anomaliler, böbreklerde oluşan bozukluklar, kürek kemiklerinde oluşan doğumsal bozukluklar örneğin, (sprengel deformitesi) gibi, sağırlık, yüz asimetrisi (aynada bakıldığında yüzün bir tarafının diğer taraftan farklı görünmesi gibi), doğumsal kalp hastalığı çoğunlukla (ventriküler septal defekt), sinkinezi ve ayna hareketleridir.

Kısa boyun hastalığı (Klippel Feil sendromu) belirtileri

Kısa boyun hastalığı çoğu zaman belirti vermeyebileceği gibi üst boyun omurları daha erken belirti verir. Boyun kısadır ve hareket kısıtlılığı vardır, Saçın çizgisi normale göre aşağıda olur. Başın tek tarafa dönme eğilimi, bükülme ve gerilme eğiliminden fazladır.

Yüz bir taraftan bakıldığında bozulmuş gibi görülür ve boyun ya da sırt eğri olabilir. Omuz hareketleri kısıtlılığı veya kalıcı olabilen omuz eklem bozukluğu (kanat skapula gibi), Böbrek anomalileri, eğri boyun (tortikollis) oluşabilir. Cinsel organ ve beyin anomalisi olabilir. Üçte bir hastada duyma kaybı ve kalp anomalileri gibi durumlar kısa boyun hastalığına eşlik edebilir.

Kısa boyun hastalığı (Klippel Feil sendromu) teşhisi

Klippel Feil sendromu

Klippel Feil sendromu

Klippel Feil sendromu tanısında, fizik muayene ve bazı tetkikler istenebilir. Laboratuvar tetkiklerinde tam kan sayımı, böbrek fonksiyon testleri, elektrolitleri, idrar ve kan aminoasitleri, akciğer grafisi, servikal (boyun) görüntüleme yöntemleri manyetik rezonans ve üç boyutlu tomogafi, ultrasonografi gibi görüntüleme yöntemleri kullanılır.

Bütün bu incelemeler, çocuk nefroloji, çocuk nöroloji ve ortopedi uzmanları tarafınca yapılır ve tedavi süreci değerlendirilir. Ayrıca kardiyolojik muayene ve kulak burun boğaz muayenelerinin de yapılması gerekebilir.

Kısa boyun hastalığı tedavisi

Klippel Feil sendromu tedavisinde, nörolojik bulgulara rastlanmadığı sürece genellikle cerrahi tedavi uygulanmadan hastalar ilgili bölümde takip edilir. Boyunda oluşan bozukluklar için boyunluk ve ilaç tedavisi verilir.

Nörolojik defisit ve sürekli devam eden ağrı var ise cerrahi tedaviye gerek duyulur. Ayrıca kısa boyun hastalığında fizik tedavinin önemli yeri vardır ve hastalığın seyrine ve organlarda veya başka bölgede görülen rahatsızlıklara göre tedavide farklı yöntemler uygulanabilir.

Boyun hastalıkları ile ilgili benzer sağlık konuları

  1. Boyun kırıkları neden olur
  2. Boyun eğriliği neden olur
  3. Boyun düzleşmesi nedenleri
  4. Boyun tutulması neden olur

4 Yorum

  1. Yunus Yaman

    23 Kasım 2017 at 23:25

    Slm benim 14 yaşında oğlum var klippel feil sen durumu ve işitme engelli fizik tedavisi gördü şimdi boynunda bu şişlik olmaya başladı bunun fizik tedavisinden başka tedavisi varmı tesekkürler

    • Sağlık Ocağım

      29 Kasım 2017 at 11:39

      Klippel Feil sendromu servikal (boyun) bölgesindeki en az iki omurun konjenital (doğumsal) füzyonu olarak tanımlanan bir hastalıktır. Kısa boyun hastalığının en önemli özellikleri kısa boyun, düşük ense saç çizgisi ve servikal bölge eklem hareketlerindeki kısıtlılıktır. Ayrıca skolyoz, spina bifida, servikal kot, sprengel deformitesi, fasiyal asimetri, renal ve kardiyak anomaliler gibi sistemik özellikler de görülebilir.

      Klippel Feil sendromlu hastalara ağrıları için ağrı kesici ilaçlar ve egzersiz programının düzenli uyulması önerilir ve bu şekilde takip sürecine alınır.

      Klippel Feil sendromu doğumsal bir durumdur ve bir tedavisi yoktur. Tedavi belirtilere ve komplikasyonlara yönelik yapılır. Fizik tedavi ve rehabilitasyon, ortez kullanımı, yaşam tarzı değişiklikleri gibi yöntemler ile belirtilere yönelik tedavi sağlanabilir. İlerleyici komplikasyonlar gelişen hastalarda cerrahi tedaviler de duruma göre, uygun hastalarda, kar ve zarar oranları değerlendirilerek uygulanabilir.

      Takibinizi yapan doktorunuzla başka yöntemler hakkında daha detaylı görüşebilirsiniz.

      Geçmiş olsun.

  2. Gunel

    30 Aralık 2017 at 12:13

    Benim annem hamilelikde çocuğu düşürmek için bandajla karnini slkmlş ve netice olarak ben klippel feyl sindorumu oluşmuş. Şimdi 26 yasindayim ve hamileyim bu çocuğa gecme oranı varmi

    • Sağlık Ocağım

      2 Ocak 2018 at 12:48

      Klippel Feil gelişimiyle ilgisi olduğu en sık belirtilen genler; GDF6, GDF3, MEOX1, FGFR3, SGM1, PAX1 gibi genlerdir. Eğer şimdiye kadar genetik analiz yapılmamış ise yaptırmanızda fayda vardır. Her ne kadar hamilelik sırasında travmaya maruz kalmaya bağlı bu durumun gelişmiş olabileceği size belirtilmişse de, belki kalıtımsal da olabilir.

      Klippel Feil sendromu sınıflandırılarak değerlendirilir.

      FEİL TARAFINDAN YAPILAN SINIFLANDIRMAYA GÖRE KLİPPEL FEİL SENDROMUNUN 3 TİPİNİ ŞU ŞEKİLDE SIRALAYABİLİRİZ:

      * Tip 1: Servikal omurganın yoğun füzyonu

      * Tip 2: Bir ya da iki seviyeli servikal füzyon

      * Tip 3: Tip 1 ya da 2’ye eşlik eden lomber veya spinal anomalilerin varlığı.

      Daha sonra yapılan çalışmalar tip 1 ve tip 3 hastalarda otozomal resesif, tip 2 hastalarda ise otozomal dominant kalıtım paterni olduğunu ortaya koymuştur.

      Tip 1 ve tip 3 genetik geçişinde (resesif geçişte) çocuk hem anneden hem de babadan bu hatalı geni aldığında o hastalığa sahip olur. Anne ve baba hastalıktan etkilenmemiş olsalar (sadece taşıyıcı olsalar) bile bu taşıyıcı anne babadan dünyaya gelecek çocuğun hastalıktan etkilenme şansı %25 oranındadır. Akraba evlilikleri, paylaşılan alellerin sayısını arttırdığı için otozomal resesif bozukluk riskini arttırmaktadır.

      Tip 2’de ise (dominant geçiş de) sadece bir ebeveynden bu hatalı gen gelir. Sizdeki durum genetik ve otozomal dominant geçişli duruma bağlı ise doğacak çocuğunuzu bu kalıtımı aktarma olasılığınız %50’gibi bir orandadır.

      En kısa zamanda genetik testlerinizi yaptırmanız önem taşır. Sizin evliliğiniz de akraba evliliği ise genetik analizlerin yapılması daha da önem taşır. Sizin anne babanız bu bozukluktan etkilenmese de bu genleri taşıyor olabilirler. Eşiniz taşıyıcı olabilir. Mümkünse sizin anne babanızın da, eşinizin de genetik testlerinin yapılması faydalı olacaktır.

      Sağlıklı doğum, sağlıklı yaşam dileğiyle.

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git