Çocuk Hastalıkları ve Tedavileri

Kromozom Anomalileri (Bozuklukları) Nedir?

Kromozom anomalileri çocuğun hücrelerindeki kromozomların sayı ya da yapılarındaki bozukluklardır.

Kromozom anomalileri nedenleri ve tedavisi

Kromozom anomalileri çocuğun hücrelerindeki kromozomların sayı ya da yapılarındaki bozukluklardır. Kromozom anomalileri genetik bozuklar’a neden olabilir. Bu bozukluklar annenin yumurtası ya da babanın sperminin oluşumu sırasında oluşabileceği gibi, yumurta ve spermin birleşmesi aşamasında ya da döllenmeden sonraki hücre bölünmesi sırasında da meydana gelebilir.

Normal koşullarda annenin yumurtası babadan gelen sperm ile döllendiğinde hem yumurta hem de spermden gelen 23 kromozom çifti bir araya gelmektedir. Kromozomlarda binlerce gen bulunmakta, bu genler de gelişmekte olan fetüsün fiziksel ve zihinsel pek çok özelliğini içermektedir.

Kromozom kusurları fazladan bir kromozom bulunduğunda, bir kromozom eksik ya da kırık olduğunda ya da kromozomlar anormal biçimde bir araya geldiğinde ortaya çıkar. Down sendromu, fazladan bir kromozomun bulunduğu genetik bozukluk örneğidir.

Kadının yaşı büyüdükçe ve yumurtaları yaşlandıkça Down sendromu gibi bir kromozom hastalığı görülme olasılığı artmaktadır. Risk 35 yaşın üstünde belirginleşmekte ve yaş arttıkça yükselmektedir.

Kromozom anomalileri

Fazladan X kromozomunun bulunması

Normal bir çocukta annenin yumurtası babanın spermi ile birleştiğinde oluşan 23 çift kromozom bulunmaktadır. Kromozom anomalisi bulunan çocukta ya kromozom sayısı anormal ya da kromozomlar kusurludur. Kromozom anomalisine bir örnek fazladan bir kromozom bulunmasıdır. Şekilde fazladan kromozom yeri Klinefelter bozukluğu adı ile anılşan bir soruna neden olmaktadır. Bu tabloda erkeklerde anormal cinsel gelişim söz konusudur.

Kromozom anomalileri (bozuklukları) belirtileri

Kromozom anomalileri anormal fiziksel özelliklere, büyüme gelişme gecikmelerine ve zeka geriliğine neden olabilir. Belirtiler hafif ya da ağır olabileceği gibi bazı anomaliler erken ölümlere de neden olabilir. Organ ve kemiklerdeki anormal gelişim kalp ve böbrek yetmezliklerine yol açabilir. Vücuttaki hemen tüm organlarda anormal gelişim görülebilir. Anormal cinsel gelişim, davranış sorunları ve öğrenme güçlükleri ortaya çıkabilir.

Kromozom anomaileri teşhisi

Kromozom anomalileri amniyosentez adı verilen bir yöntem ile ve fetüs hücrelerinin mikroskop altında incelenmesi şekinde tanınabilir. Fetüsün fiziksel gelişim sorunlarının saptanması için de ultrason yöntemi kullanılabilir. Koriyon villus biyopsisi ise çeşitli anomalilerin saptanmasında kullanılabilse de tüm anomalilerin tanınması için yeterli değildir. Doğum sonrasında doktor çocukta kromozom anomalilerinin neden olduğu bozuklukları tanımak için fiziksel ve zihinsel gelişim özelliklerini takip etmek isteyebilir. 

Kromozom anomalileri tedavisi

Kromozom anomaierinde tedavi, çocukta bulunan fiziksel anomali ve zihinsel yetersizliklerin tipine göre yürütülür.

Genetik hastalıklar ile igii benzer sağlık yazıları

  1. Genetik bozukluklar ve genetik danışmanlık nedir
  2. Gaucher hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  3. Tay-Sachs hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  4. Fenilketonüri nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  5. Fajil X sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

19 Yorum

  1. Mesut

    15 Ağustos 2016 at 12:33

    Merhaba 34 yasindayim. Kalp kapakcigimda sarkma var.ayrica odaciklar duzensiz bolunmus. Bende hafif yorgunluk ve ara sira agri seklinde belirtiler veriyor. Esim 2 aylikken bebegin kalbi durdu. Acaba benden kaynaklimi.ne yapmam gerekiyor lutfen yardimci olurmusunuz.

    • Sağlık Ocağım

      16 Ağustos 2016 at 18:04

      Sorununuz tam olarak anlaşılmamakla birlikte, kalp kapakçınğındaki sarkmaya (yani mitral kapak prolapsusu durumuna) neden olan faktör genetik bir sorun ise bu durumda sizin çocuklarınızda da bu tür genetik sorunlar meydana gelebilir.

      Mitral kapak prolasusu ailesel geçişli olabilir, bebeğiniz anne karnındayken kalp durması ile kaybedildi mi? Tam anlaşılmamış.

      Mitral kapak prolapsusu kalıtsal bağ dokusu hastalıklarına bağlı oldukça sık görülen bir durumdur, bu nedenle sizde de bu tür bir durum söz konusu ise bebeğinize bu durum genetik olarak geçebilir.

      Bu durumun tam olarak netleşmesi için üniversite veya araştırma hastanelerinde bulunan genetik danışmanlık bölümünde araştırılması ve nedenin bulunması önemlidir.

      Her şeyin iyi olması ve sağlıklı yaşam dileğiyle.

  2. Ebu Abdulkahhar

    29 Ağustos 2016 at 18:18

    Kromozomal anomali ne demektir kısırlık ile aynı şey midir yoksa ender tekrarlanan sperm veya yumurtadan dolayı meydana gelen bişey midir kromozomal anomali olan birinin çocukları olur mu

    • Sağlık Ocağım

      30 Ağustos 2016 at 22:15

      Kromozom anomalileri, kişinin hücrelerinde bulunan kromozomların sayısının ya da yapısının normalden farklı olması durumudur. Vakaların genelinde anomali yani bozukluk vücut hücrelerinin tamamında vardır.

      Kromozom anomalileri bozukluğun tipine bağlı olarak bazen hiç bir şikayete neden olmaz iken bazı durumlarda ölümcül bile olabilir.

      Kromozom anomalilerinin tiplerine gelince; kromozom anomalisi 44 otozomal (birbirine çok benzer çiftler ya da iki eşey kromozomunda (cinsellik kromozomu) (X ve Y) görülmesine göre sınıflandırılır.

      Normal olarak bir bireyde iki tane X, erkeklerde ise bir X bir de Y kromozumu bulunur. Eksik ya da fazla eşey kromozomu bulunması durumunda anormallikler meydana gelir.

      Örneğin turner sendromunda kız çocuğu hücrelerinde iki olması gerekirken tek X kromozumu vardır ve bu durum fiziksel anormalliklere (cinsel gelişim bozukluğuna ve kısırlığa) sebep olur.

      Erkeklerde fazladan bir ya da daha çok X kromozomu bulunması ise Klinefelter sendromuna neden olur ve bu durumda da cinsel gelişim bozukluğu ve kısırlık meydana gelir.

      Yani kromozom anomalileri anomalinin tipine, neden olduğu hastalığa veya bozukluğa göre değişir. Anomali demek bozukluk anlamında tanımlanabilir.

      Sağlıklı yaşam dileğiyle.

  3. emine

    22 Eylül 2016 at 11:55

    merhaba.eşimde 1.ve 6.kromozomlarda translokasyon var bu nedenle 3 hamileliğimde düşükle sonuçlandı.tüp bebek tedavisine başladık 7 embriyoda da ya kromozom fazlalığı yada eksikliği çıktı yani sağlıklı embriyo çıkmadı ve sonuç başarısız.benim size sorum şu ki 1. ve 6.kromozomunda fazlalık yada eksiklik olan bebek yaşayabilir mi ve yaşarsa bu kromozomlardaki bozukluklar ne tür hastalılara neden olabilir.

    • Sağlık Ocağım

      24 Eylül 2016 at 11:48

      Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde meydana gelen kromozom anomalilerindendir.

      Translokasyonlar iki ana başlık altında değerlendirilir. Bunlar Resiprokal translokasyon ve Robertsonian translokasyon’lardır.

      Resiprokal translokasyonlar genellikle dengeli translokasyonlardır.

      Gen sayısının ve niteliğinin değiştiği, genellikle anomalilere (doğumsal kusurlara) neden olan translokasyonlar ise dengesiz translokasyonlardır.

      Bu tür kromozom ve genetik durumlar genetik analiz bölümünde araştırılır ve değerlendirilir.

      Doktorunuz ve genetik analiz uzmanlığı işbirliği gerekebilir.

      Translokasyonların tiplerine göre ne olacağı ve ne tür hastalıklara neden olacağı değişebilir.

      Bu tür sonuçlar genetik uzmanları tarafından değerlendirilmelidir.

      Genetik danışmanlık almanız uygun olur.

      Her şeyin istediğiniz gibi olması ve sağlık dileğiyle.

    • Gönül

      4 Aralık 2016 at 22:36

      Merhaba, eşinizin tam olarak genetik translokasyon tanımı nedir acaba? 1 nolu kromozomun uzun kolundan bir parça kopup 6. nolu kromozomun kısa(p)koluna yapışmış olan dengeli translokasyona sahip 6 yaşında özel bir oğlum var. Birebir kromozom yapısı aynı olan ülkemizde ve dışarda araştırdığımız ülkelerde de kayıtlarda bir örneğini bulamadık.Genetik doktorlarıda ilerisi için net cevaplara sahip değiller maalesef..

  4. tuba

    2 Kasım 2016 at 09:51

    Mrb. Benim hamileligim 2,5 aylık bebeğimin kalbinin durmasıyla düşük ile sonuçlandı. Kürtaj oldum ve doktorum bebeği genetikse gönderdi. sonucu aldık.
    15. Kromozomdan bi tane daha fazla varmış ve bebekte 47 kromozom varmış.Ve bebek XY imiş. Eşim ve Benden genetik araştırması için kan testi vermemizi istedi. Benim merak ettiğim anne ve babanın hangisinde bu sorun çıkma ihtimali yüksek veya neden kaynaklanıyor.tedevasi varmı . Nasıl bir tedavi süreci bizi bekliyor. Tekrar aynı problemi yaşar miyiz

    • Sağlık Ocağım

      3 Kasım 2016 at 17:30

      Sağlıklı bir insanın hücrelerinde 46 tane kromozom vardır. Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanındadır. Bu kromozom fazlalığının neden meydana geldiği tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların bebeklerinde görülme oranı daha yüksektir, bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasıdır. Annenin yaşı arttıkça Down sendromlu çocuk doğurma riski de artmaktadır.

      Genetik testlerin genetik alanında eğitim almış ve deneyim sahibi olmuş uzmanlar tarafından değerlendirilmesi gerekir, çünkü genetik bilimi buna özel eğitim ve deneyim gerektirir.

      Doktorunuz genetik danışmanlık almanızı tavsiye etmiş, bu nedenle tekrar hamilelik planlamadan önce genetik danışmanlık almanız gerekir.

      Her şeyin istediğiniz gibi olması dileğiyle.

  5. Gltn

    16 Aralık 2016 at 20:24

    herkese iyi akşamlar ben bi ay önce sağlıksız gebelik teşhisi kondu 7+3 olarak gıtmıstım doktora fakat doktor bebegın gelişiminin 5+3 de kaldıgını gelısmedıgını söyledı aksama da kanamam oldu bebegimi düşürdüm tekrar hamıle kalmak istiyorum ama tekrar düşük yaparsam diye korkuyorum tekrar gebelıkten önce tedavi olarak bişey yapmamm gerekır mı

    • Sağlık Ocağım

      19 Aralık 2016 at 11:55

      Sağlıksız gebelik derken sebep çok aydınlatılmamış, sağlıksız gebelik (boş gebelik veya ölü gebelik olarak da tanımlanabilir).

      Boş gebelik halk arasında su gebeliği olarak bilinir, bu durum rahim içinde zar ve plasenta oluşmasına rağmen kesenin içinde bebek bulunmaması durumudur.

      Boş gebeliğin en önemli nedeni kromozomal problemlerdir, fakat bu durumun kromozomal olması illede genetik olduğu anlamına gelmez. Bu durum o gebeliğe ait yumurtaların ve spermin yapısında anormallik olması veya kalite düşüklüğünün olması durumu olarak da oluşabilir. Yani bu gebeliğiniz bu şekilde oldu diye diğer gebeliğiniz de bu şekilde olacak anlamına gelmez. Fakat durumun sebebinin araştırılması tekrar hamilelik planlamadan önce önemlidir.

      Eğer boş gebelik yaşamanızın nedeni hormonsal sorunlar ise bu durum hormon tedavileri ile düzeltilebilir. Progesteron hormonu düşüklüğü tedavi edilebilir.

      Yani tekrar hamilelik planı yapmadan önce bu durumun nedeninin araştırılması uygun olur.

      Her şeyin istediğiniz gibi olması dileğiyle.

  6. Zeynep

    27 Aralık 2016 at 13:08

    Lütfen cevap verin bana tüp bebek tedavisiyle oluşan 3 tane düşüğüm var şimdi tekrar tedaviye başladık embriyolarımızı genetik araştırmaya gönderdik 2 si sağlıksız biriside %99 sağlıklı birlik kısmında sebebi bilinmeyen bişey varmış ve nedeni bilinemiyormuş Dr istersen yeniden yapalım yada transfer yapalım sonra 2li 3 lü tarama yaparız dedi ne yapmam lazım neden olabilir acaba ?

    • Sağlık Ocağım

      29 Aralık 2016 at 18:03

      Tüp bebek tedavisinde hastaya sadece sağlıklı olduğundan emin olunan embriyolar transfer edilir. Genellikle genetik anomaliye sahip embriyolar rahim içerisinde tutunamaz veya tutunsa bile çoğunlukla bu gebelikle 10 hafta gibi bir süre içinde düşükle sonuçlanır.

      Doktorunuz ve genetik uzmanı ile bu durumu değerlendirmeniz daha doğru olur. Bu konuda en iyi deneyime bu uzmanlıklar sahiptir.

      Her şey istediğiniz gibi olsun.

  7. Tuğce

    18 Ocak 2017 at 03:03

    Merhaba 33 haftalik gebeyim. 2 hafta önce bebegime dandy walker varyant teşhisi kondu.karyotip analizi önerildi. Ama bebeği doğurmayı düşündüğüm için her işlem erken doğum riski getirdiği için reddettim.başka bir doktorda dna analizi önerdi. Bütün kromozomlara bakabiliyoruz dendi.sanırım benden bi kan alarak.yani amniyosentez şeklinde değil. Yaptırmam mantıklı mı doğumdan sonra herhangi bir vakitte baktirabiliyormuyum

    • Sağlık Ocağım

      20 Ocak 2017 at 23:31

      Dandy walker sendromu birçok bozukluk ile birlikte gelebilen bir doğumsal anomalidir. Bu durum çocukta birçok probleme neden olabilir. Doktorlarınız gereken tetkikleri önceden önlem almak için de istemiş olmalılar. Bu tür konular ciddi konulardır ve önemlidir.

      Bu konuda buradan bir şey söylemek çok doğru olmaz. Kararınızı kendiniz vermelesiniz ve karar verirken kendi duygularınızdan çok bebeğinizin sağlığını ve sağlıklı olup olmayacağını düşünmeniz daha uygun olur.

      Doktorlarınız ve genetik analiz uzmanlarıyla bu durum daha detaylı değerlendirmenizde fayda vardır.

      İyi sonuçlar almanız dileğiyle.

  8. yaprak

    30 Ocak 2017 at 16:11

    delesyon anamolisi hakkında bilgi almak istiyordum.tekrar etme olasılıgı var mıdır?

    • Sağlık Ocağım

      3 Şubat 2017 at 15:22

      Delesyon, çoğunlukla bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen bir kromozom anomalisidir. Kopan parçadaki genler kaybolur (eksilir) ve ciddi genetik hastalıklara yol açar.

      Yani bu anomalide hangi hastalığın oluştuğuna bağlı sorunlar değişiklik gösterir. Bu tür durumlar genetik analiz bölümünde ve genetik uzmanlar eşliğinde değerlendirilir. Genetik uzmanlığı ciddi uzmanlık gerektiren ve deneyim gerektiren bir uzmanlıktır.

      Sağlık dileğiyle.

  9. Petek

    3 Şubat 2017 at 23:49

    Iyi gunler. Lutven cevaplayin. 1 dis gebelik 2 kurtaj ilk esimden. 2ci esim 58 yasinda bende 30yasinda hamile kaldim bebegime 31 haftasinda trizomy21 tesisi konuldu gebelik durduruldu ve suni dogum sancisiyla aldilar. Esim ben yasliyim benim yuzumden diyor. Babanin yasli olmasi bebegin trizomy olma riskini arttiriyormu?

    • Sağlık Ocağım

      7 Şubat 2017 at 11:13

      Trizomi 21 genellikle Down sendromu gibi bir genetik bozukluğa neden olur. Down sendromunun kaynağı anne-baba değildir. Down sendromu olgularında 21. kromozom bilinmeyen nedenlerle bölünemez ve yeni hücrede yerini korur. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Fakat son yıllarda yapılan çalışmalar bu bölünmezliğin sadece anne yumurtasından kaynaklanmadığını baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir. İstatisklere göre 25-30 yaş arası annellerin bebeklerinde Down sendromu görülme riski 1150 doğumda bir iken, 30-35 yaş arası annelerin bebeklerinde Down sendromlu bebek doğurma riski ise 700 doğumda bir olarak bilinmektedir.

      Yani anne yaşı kadar olmasa da baba yaşı da önemlidir. Fakat her çocukta bu olacak diye bir kaide de yoktur. Fakat sizin daha önceki geçirmiş olduğunuz hamilelik ve kürtaj öyküleri de bu durumun sizinle ilgili olabileceğini ve sizin gerekli tedavileri almanız gerekerek tekrar hamilelik düşünmenizi gerektirebilir.

      Eğer istiyorsanız doktorlarınızın takibiyle ve yardımıyla tekrar çocuk sahibi omayı deneyebilirsiniz.

      Her şeyin sizin için iyi olması dileğiyle.

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git