Genetik Hastalıklar ve Tedavileri

Konjenital (Doğumsal) Nötropeniler ve Kostman Sendromu Nedir? Kostman Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Konjenital nötropeni, nötrofillerin çoğalma veya olgunlaşma evrelerinin herhangi bir döneminde genetik nedenlere bağlı gelişen, en az 3 ay devam eden, aralıklı veya sürekli, ağır veya orta düzeyde nötropeni ile seyir gösteren heterojen kalıtsal bir grup hastalığı içerir. Kojenital nötropeni, sorumlu olduğu gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant ya da X’e bağlı kalıtım gösterebilir. Sporadik mutasyonlar sonucunda hastalığın gözlendiği olgular da vardır.

Başlıca Konjenital (Doğumsal) Nötropeniler;

KOSTMAN SENDROMU NEDİR?

İnfantil genetik agranülositoz veya ağır konjenital nötropeni olarak da adlandırılan Kostman sendromu, otozomal resesif geçiş ve nötropeni ile seyir gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Genetik geçiş otozomal resesif geçiş olmakla birlikte farklı genotipik geçişler de gösterebilir. Bu hastalık 1956 yılında Rolf Kostman tarafından tanımlanmıştır. Bu hastalarda sık enfeksiyon öyküsü, nötropeni, büyüme ve gelişme geriliği gibi özellikler söz konusudur.

KOSTMAN SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Hastalık, hayatın erken döneminde başlayan ağır nötropeni, otitis media, mastoidit, omfalit, lenfadenopati, kronik gingivit, pnömoni, büyüme ve gelişme geriliği, tekrarlayıcı cilt enfeksiyonları ve sepsis gibi belirtiler ve bulgular ile kendini gösterebilmektedir.

Belirtileri ve bulguları sıralayacak olursak;

  • Nötropeni,
  • Otitis media (orta kulak iltihabı),
  • Mastoidit (kulak kepçesinin hemen arkasındaki kemik dokusu (mastoid) ve buradaki havalı hücrelerin iltihabı),
  • Omfalit (göbek ve çevresindeki dokuların iltihabı),
  • Lenfadenopati,
  • Kronik gingivit (dişeti iltihabı),
  • Pnömoni (zatürre),
  • Tekrarlayan cilt apseleri,
  • Büyüme ve gelişme geriliği,
  • Sepsis.

KOSTMAN SENDROMU TEŞHİSİ

Kostman sendromu teşhisinde hastanın öyküsü, klinik muayene ve laboratuvar bulguları, genetik analiz gibi yöntemler kullanılır. Hemogram ve periferik yayma incelemesinde ağır nötropeninin (nötrofil sayısı düşüklüğü) bulunması Kostman sendromundan şüphelendirse de, kemik iliği incelemesinde miyelosit ve promiyelosit aşamasında duraklamanın gösterilmesi ile tanı doğrulanır.

KOSTMAN SENDROMU TEDAVİSİ

Daha önceleri fatal (ölümcül) seyreden ve ortalama yaşam süresi 13 yaş olarak belirtilmiş Kostman sendromunun tedavisinde rekombinant granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) kullanımı ile yaşam süresi ve yaşam kalitesi belirgin olarak artmıştır.

Granülosit koloni stimüle edici (uyarıcı) faktör (G-CSF) tedavisi hastaların çoğunda etkili bir tedavi olanağı sağlasa da, bazı hastalar G-CSF tedavisine yanıt vermeyebilir. G-CSF tedavisi, miyelositlerdeki matürasyon duraklamasını düzelterek nötrofillerin sayısını arttırmakta ve enfeksiyon gelişme sıklığını azaltmaktadır.

G-CSF tedavisine yanıt vermeyen hastalarda kemik iliği nakli uygulanabilir.

G-CSF tedavisi sağkalımı önemli ölçüde iyileştirmiş olsa da, Kostman sendromlu insanlar hematopoetik kolonal bozukluklar (miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemi gibi) hastalık gelişmesi riski taşırlar.

Benzer Konularımız

  1. Glikojen depo hastalığı tip 1 nedir
  2. Diskeratozis konjenita hastalığı nedir
  3. Retiküler disgenezi hastalığı nedir
  4. Kıkırdak saç hipolazisi hastalığı nedir
  5. Döngüsel nötropeni hastalığı nedir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git