Çocuklardaki nefrotik sendrom başlangıç zamanına göre; ilk üç ayda ortaya çıktığında konjenital nefrotik sendrom, dört ay-bir yaş arasında ortaya çıktığında infantil nefrotik sendrom, bir yaş ve üzeri ortaya çıktığında ise çocukluk çağı nefrotik sendrom olarak üç gruba ayrılır. Kojenital (doğumsal) nefrotik sendrom (KNS), daha bebeklik döneminin ilk üç ayında kendini gösteren, idrarda proteinüri (idrarda yüksek protein) hipoalbüminemi ve ödem ile karakterize bir böbrek hastalığıdır.
KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM TİPLERİ ve NEDENLERİ
Konjenital nefrotik sendrom primer genetik nedenlere bağlı görülebileceği gibi özellikle bazı intrauterin veya edinsel enfeksiyonlara sekonder olarak da görülebilir.
KNS hastalarının çoğunda 5 farklı gen mutasyonu sorumlu tutulmaktadır:
- NPHS1 gen mutasyonu: Fin tipi konjenital nefrotik sendrom gelişiminden sorumludur.
- NPHS2 gen mutasyonu: Ailesel fokal segmental glomeruloskleroz gelişiminden sorumludur.
- NPHS3 gen mutasyonu: Erken başlangıçlı nefrotik sendrom (diffüz mezengial skleroz) ile ilişkilidir.
- VT1 gen mutasyonu: Denys-Drash sendromu ve beraberinde diffüz mezengial skleroz ile ilişkilidir.
- LAMB2 gen mutasyonu: Pearson sendromu ve beraberinde diffüz mezengial skleroz ile ilişkilidir.
Olguların büyük çoğunluğunda NPHS1 ve NPHS2 mutasyonları en sık görülen gen mutasyonlarıdır.
Sekonder konjenital nefrotik sendrom nedenleri;
- Sifiliz,
- Toksoplazma,
- Malarya,
- Sitomegalovirüs enfeksiyonu,
- Rubella (kızamıkçık),
- Hepatit B,
- İnsan immün yetmezlik virüsü (HIV),
- Maternal sistemik lupus eritematozus,
- Maternal steroid-klorfeniramin kullanımı.
KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM BELİRTİLERİ ve BULGULARI
- Konjenital nefrotik sendrom daha yaşamın ilk günlerinden başlayarak, kendini motor-mental gerilik, tekrarlayıcı enfeksiyonlarla (peritonit, solunum yolu enfeksiyonları gibi) gösterir.
- Hastaların belli bir kısmında doğumda veya ilk bir hafta içinde ödem görülür.
- Hematüri özellikle mikroskopik hematüri söz konusudur.
- Ağır proteinüri nedeniyle hipoalbüminemi ve hipogamaglobulinemi gelişir.
- Böbrek fonksiyon testleri hastalığın erken döneminde normal olsa da, genellikle 3-8 yaşlarda son dönem böbrek yetmezliği gelişir.
KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM TEŞHİSİ
Konjenital nefrotik sendromun ağır formlarında yaygın ödem, ciddi proteinüri ve hipoalbuminemi doğumdan hemen sonra teşhis edilebilir, ancak bazı hastalarda klinik bulgular yaşamın ilk haftalarına kadar tanınmayabilir.
Hastaların yaklaşık tamamında mikroskopik hematüri (idrarda gözle görülmeyen kan) mevcuttur.
Böbrek fonksiyon testleri değişiklikler gösterebilir. NPHS1 gen mutasyonlu hastalarda böbrek fonksiyonları ilk aylarda genelde normal olabilir, fakat diğer formlarda daha hızlı böbrek yetmezliği gelişebilir.
Fin tipi konjenital nefrotik sendromu olan yenidoğanlarda plasenta ağırlığının doğum ağırlığından %25 daha fazla olması tipik bir bulgu olmakla birlikte, konjenital nefrotik sendromun diğer formlarında da bu bulgu saptanabilir. Ultrasonografik görüntülemede böbrek boyutları normal veya hafif büyümüş olabilir. Böbrek biyopsisi konjenital nefrotik sendromun etyolojisini kesinleştirmede çok faydalı olmayabilir.
Teşhiste böbrek dışı malformasyonların taranması da çok önemlidir, çünkü bu taramalar ile nedene yönelik oldukça değerli ipuçları elde edilebilir.
Konjenital ve infantil nefrotik sendromun kesin tanısında en iyi yöntem genetik incelemedir ve bu hastalarda mutlaka genetik inceleme yapılması önerilir.
KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM TEDAVİSİ
Çocukluk dönemi nefrotik sendromlu hastaların genelinin aksine, konjenital ve infantil nefrotik sendromlu hastalar steroid veya diğer immünsupresif tedavilere yanıt vermeyebilir.
Tedavideki hedefler; idrarda protein kaybı (proteinüri) ve ödemi kontrol altına almayı, çocuğun gelişimini ve büyümesini sağlayacak beslenme rejiminin oluşturulmasını ve komplikasyonların (tromboz, enfeksiyon gibi) önlenmesini ve gelişirse bunların tedavisini içerir. Bu hastalarda tek küratif tedavi böbrek naklidir (böbrek transplantasonu).
Konjenital Nefrotik Sendromlu Hastalarda Uygulanan Bazı Tedaviler:
- Albumin infüzyonu: Proteinüri ağır ve sürekli olduğunda, hayatı tehdit eden durumlara (ödem, protein enerji malnütrisyonu, büyüme hızının yavaşlaması ve sekonder komplikasyonlar gibi) yol açar. Bu durum için albümin infüzyonu ile proteini yerine koyma tedavisi uygulanır.
- İlaç tedavisi: Konjenital nefrotik sendromuna bağlı proteinüride anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ADEİ) kullanılabilir. Fakat NPHS1 veya NPHS2 gen mutasyonu olan hastalarda bu tedavi işe yaramayabilir. Üriner protein atılımı artışı nedeniyle bu hastalarda sıklıkla serum tiroksin ve tiroksin bağlayıcı globulin düzeylerinde düşüş olabilir. Bu nedenle, bu hastalarda tiroid hormon replasman tedavisi gerekebilir. Artmış protein kaybına bağlı olarak nefrotik sendromlu hastalarda plazma koagülasyon faktörleri düzeylerinde dengesizlikler ve bundan dolayı tromboz gelişebilir, bu nedenle tromboz açısından dikkatli olunması önemlidir ve gerekli durumlarda buna yönelik tedavi (antikoagülanlar) verilebilir. Enfeksiyonları kontrol etmek için antibiyotiklere ihtiyaç duyulabilir.
- Beslenme: Konjenital nefrotik sendromlu hastaların beslenmesi; Ödemin kontrol altında tutulması için tuz ve sıvı kısıtlaması, yüksek proteinli ve yüksek enerjili besleme, vitamin D suplementasyonu, multivitamin takviyesi gibi beslenme şeklini içerebilir. Magnezyum ve kalsiyum destekleri verilebilir. Hastaların bazılarında yeterli kalori alımını sağlamak için nazogastrik sonda ile besin verilebilir.
- Böbrek transplantasyonu: Konjenital ve infantil nefrotik sendromun en etkin tedavisi renal transplantasyondur (böbrek nakli). Fakat bazı merkezlerde bu hastalara tek taraflı nefrektomi uygulanabilmekte ve bu sayede idrarda protein atılımı azaltılarak hastalığın kontrol altında tutulması kolaylaştırılabilmekte ve böbrek nakli geciktirilebilmektedir.
Benzer Yazılarımız
- Nefrotik sendrom nedir, neden olur
- Proteinüri nedir, neden olur
- Glomerulonefrit nedir, neden olur
- Çocuklarda nefrit belirtileri ve tedavisi
- Kronik böbrek yetmezliği neden olur
