Kistik fibroz nedir?
Kistik fibrozis (Cystic fibrosis) (CF), kalıtsal genetik dünya genelinde sık rastlanan bir hastalıktır. Kistik fibroz insanlarda doğuştan bulunur ve bu hastalık sonradan oluşmaz. Kistik fibrozis akciğerler ile sindirim sistemini kalın ve yapışkan bir mukoza salgısı ile etkiler. Bu durum, solunum ve sindirim fonksiyonlarının bozulmasına neden olarak solunum ve sindirim güçlüğüne yol açar. Kistik fibroz tanısının doğan her bebekte konulması mümkün olmayabilir.
Kistik fibrozis belirtileri genellikle bebek 1-2 yaşına girdikten sonra meydana çıkmaya başlar. Belirtiler sık ve uzun süren öksürük, çok miktarda balgam çıkarma, hırıltılı solunum, çocukların oyun oynaması sırasında çabuk yorulması, düzelmeyen nazal polip ve sinüzit, Yeni doğan bebeğin ilk kakasının çok katı olması ve kaka çıkarmada zorlanma bağırsaklara yapıştığı için, kakanın kötü kokulu olması, karın ağrısı, karın şişkinliği ve gaz, hastanın kilo alamaması, besin sindirimi zoluğundan dolayı ileri yaşlarda bağırsak tıkanması gibi belirtilerdir.
Kistik fibrozu olan kişilerin günlük tedavi görmeleri gereklidir. Tedavinin amacı, mukoza salgısının akciğerlerden temizlenmesini sağlamak için fizyoterapi tedavisi ve göğüs enfeksiyonlarını antibiyotik tedavisi ile önlemektir. Ayrıca başka ilaçlar ile de besinlerin sindirilmesine yönelik tedaviler uygulanır. Son yıllarda uygulanan tedaviler kistik fibrozlu hastaların yaşam kalitesini arttırdığı gibi, yaşam süresini de uzatmaktadır. Günümüz koşullarında kistik fibrozisli hastaların yaklaşık yarısı 30 yaşına kadar yaşayabilmektedir. Fakat kistik fibrozun kesin tedavisi bulunmamaktadır. Kistik fibroz oldukça ciddi bir hastalıktır ve günlük yaşamı çok fazla etkiler, yaşama süresini de azaltır.
Kistik fibroz neden olur?
Kistik fibroz kalıtsal ve genetik bir hastalıktır. Genetik hastalıklar değişime uğrayan genler (genes) nedeni ile oluşur.
Gen nedir? Genetik ne demektir?
Vücut milyonlarca hücreden (cels) meydana gelir. Her bir hücrede tam bir gen takımı bulunur. İnsan vücudunda binlerce gen vardır. Kalıtım yolu ile genin iki kopyası alınır ve biri anneden, diğeri de babadan geçer. Genler bir takım talimatlar ile hareket ederek kişinin büyümesini ve vücudun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) veya değişim adı verilir. Mutasyonlar, bir genin normal çalışma kapasitesini engelleyebilir. Bir gende gelişen mutasyon (değişim) genetik hastalıklara neden olur. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi bazı insan vücudu özelliklerinden genler sorumludur.
Genler kromozom (chromosome) adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. İnsanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar kalıtım yolu ile anne ve babadan alınır. 23 kromozomdan oluşan bir takım anneden, 23 kromozomdan oluşan bir takım ise babadan alınır. Bir kromozom çiftine cinsiyet kromozomları adı verilir. Diğer 22 çifte ise otozomlar (autosomes) denir. Otozomal genlerde oluşan değişimler (mutasyonlar), otozomal geçişli hastalıklara neden olur.
Kistik fibroz genetik olarak nasıl geçer?
Kistik fibroz, otozomal çekinik genetik bir hastalıktır. Bu hastalık değişime (mutasyona) uğramış olan bir gen çiftinin neden olduğu şeklinde tarif edilebilir. Her insanda kistik fibroz geninden bir kopya vardır. Ancak hastalık yalnızca kistik fibroz geninin iki kopyasında da mutasyon (değişim) olan kişilerde ortaya çıkar. Hastalıktan etkilenen kişi, hem anneden hemde babadan kalıtım yolu ile değişim (mutasyon) geçirmiş genin birer kopyasını alır. Çoğu durumda, kistik fibrozisten etkilenen kişinin anne ve babası, genin değişime uğramış tek bir kopyasına sahip taşıyıcılardır.
Kistik fibroz taşıyıcısı olan kişi veya çocukları kistik fibrozis hastası olur mu?
Kistik fibroz taşıyıcısında, kistik fibroz geninin bir kopyası değişime (mutasyona) uğramıştır ve kistik fibroz geninin diğer kopyası normaldir. Bu durum çok anormal değildir. Her insanda değişim geçirmiş birkaç genin taşıyıcılığı vardır. Normal genin varlığı, değişim (mutasyon) geçirmiş olan genin olumsuz etkilerine karşı koruma sağlar ve bu sayede taşıyıcının sağlığı etkilenmez.
Bir çifti oluşturan her iki eş de değişim (mutasyon) geçirmiş kistik fibroz geni taşıyorlar ise bebeklerinde (çocuklarında) kistik fibrozun ortaya çıkması sürpriz olmaz. Bu çiftin (eşlerin) çocuklarının kistik fibrozdan etkilenme olasılığı 4’te 1 veya % 25’tir. Bunun nedeni, hem annede hemde babada kistik fibroz geninin değişime (mutasyona) uğramış kopyasının eşin çocuklarından herhangi birine aktarma ihtimalinin % 25 olmasıdır. Bu % 25’lik oranı aileler bazen yanlış algılamaktadırlar. Kistik fibrozdan etkilenen bir çocukları var ise diğer çocuklarının etkilenmeyeceğini düşünürler. Bu doğru değildir ve bu % 25’lik oran her hamilelik için geçerlidir. Ayrıca çocuğun, değişime (mutasyona) uğramış geninin tek bir kopyasını kalıtım yolu ile alma oranı da 4’te 2’dir. Değişime (mutasyona) uğramış olan genin kalıtım yolu ile tek bir kopyasını alan çocuklar, taşıyıcı olan anne ve babaları gibi sağlıklı yaşam sürebilir.
Kistik fibroz taşıyıcılığı nasıl anlaşılır?
Kistik fibroz ilişkili gende binden bile fazla değişim (mutasyon) tespit edilmiştir. Bir kişide kistik fibroz olup olmadığının anlaşılması için test yapılır. Değişimler genellikle çok fazla rastlanmaz ve laboratuvarlar normalde tüm gen değişimleri için test yapmazlar. Fakat en yaygın kullanılan testler ile taşıyıcıların en az % 80’ini tespit etmek mümkündür. Kistik fibroz için yapılan genetik testler yapıldı ve gende değişim (mutasyon) bulunmadı ise taşıyıcı olma olasılığı oldukça düşüktür. Bununla birlikte ender rastlanan bir ya da birkaç değişime (mutasyona) sahip olma olasılığı da vardır. Fakat bu olasılık çok yüksek değildir. Bazı gen değişimleri (mutasyonları) belirli etnik gruplarda daha sık rastlandığı için kişinin etnik kökeni önemlidir. Aile bireylerinden birinde veya çocuklarında kistik fibrozlu hasta var ve genlerdeki mutasyon biliniyor ise diğer aile üyeleri mutlaka genetik testleri yaptırmalıdır. Kistik fibroz tanısı üniversite hastanelerinde genetik polikliniğinde yapılır.
Kistik fibroz taşıyıcısının çocukları kistik fibrozlu olur mu?
Anne ve babası kistik fibroz taşıyıcıları olan çocuğun kistik fibroz olma olasılığı yüksektir. Eşlerden birine test uygulanır ise ve kistik fibroz geninde değişim (mutasyon) bulunmaz ise, bu çiftin çocuklarının kistik fibrozlu olma olasılığı düşüktür. Bu durumda taşıyıcı olan anne ve babanın çocuğuna değişim (mutasyon) geçirmiş kistik fibroz genini taşıma olasılığı yüksektir. Bu durum gerçekleşir ise çocuk ta taşıyıcı olur. Çocuk testin etkisini anlayacak yaşa geldiğinde test yaptırılmalıdır.
Kistik fibroz tanısı bebek doğmadan konulur mu?
Annenin de babanın da kistik fibroz taşıyıcısı olduğu bilinmekte ise evlenme planı yapılırken önlerinde farklı seçenekler vardır. Bazı çiftler, kistik fibrozlu bebek sahibi olma olasılığını kabul etmeye karar verebilirler. Bazı çiftler ise bebekte kistik fibroz olup olmadığını bilmek için hamilelik sırasında genetik test yaptırırlar. Doğum öncesi tanı, annenin hamileliği sırasında bebek üzerinde genetik hastalık testinin uygulanması işlemidir. Doğum öncesi tanı, yaşanılan bölgede bulunan yerel genetik merkezi aracılığı ile ayarlanabilir. Test sonucunda bebeğin kistik fibrozlu olduğu meydana çıkar ise, anne ve baba gebeliğin sürmesine ya da sonlanmasına karar verebilir. Bu kararı, anne ve baba verir ve tıbbi personel onların verdiği kararı destekler.
Bronşektazi nedir?Akciğer apsesi neden olur? Zatürre nedir?
