Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

Kıkırdak Saç Hipoplazisi Nedir? Kıkırdak Saç Hipoplazisi Tedavi Edilir mi?

Kıkırdak saç hipoplazisi olan bireylerde semptomlar ve şiddeti hastalar arasında farklılık gösterebilmektedir.

Kıkırdak saç hipoplazisi (CHH), otozomal resesif geçişli, RMRP genindeki mutasyonlar sonucu gelişen ve kısa ekstremiteli cücelik, ince ve seyrek saçlar, tekrarlayan enfeksiyonlara yol açan bağışıklık sistemi (immün sistem) yetersizliği, kanser gelişimi (özellikle lenfomalara eğilim) riskinde artış ve sıklıkla orta derecede nötropeninin de eşlik ettiği genetik bir bozukluktur.

KIKIRDAK SAÇ HİPOPLAZİSİ BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Kıkırdak saç hipoplazisi olan bireylerde semptomlar ve şiddeti hastalar arasında farklılık gösterebilmektedir.

Belirtiler ve bulgular;

  • Kısa ekstremiteli cücelik,
  • İnce, seyrek ve açık renkli saçlar,
  • Omurga anormallikleri,
  • İmmün yetmezlik ve immün yetmezliğin yol açtığı tekrarlayan enfeksiyonlar (solunum sistemi, kulak, sinüs enfeksiyonları ve suçiçeği enfeksiyonunun daha ciddi geçirilmesi gibi),
  • Nötropeni (kanda nötrofil sayısı düşüklüğü),
  • Kanser gelişimine yatkınlık.

Kıkırdak saç hipoplazisindeki bağışıklık yetmezliğinin derecesi hafif ilâ orta arasında değişir.

Hafiften ağıra varabilen anemi hastalığa eşlik edebilir.

Daha nadir görülen bulgular arasında küçük ve tombul eller, el ve ayak eklemlerinde bozukluk, ayak bileğinde varus deformitesi, hafif göğüs deformiteleri, gastrointestinal problemler (örn. emilim bozukluğu, Hirschsprung hastalığı, anal stenoz, özofagus atrezisi gibi) sayabiliriz.

KIKIRDAK SAÇ HİPOPLAZİSİ TEDAVİSİ

Bu hastalık (kıkırdak saç hipoplazisi) için henüz kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Tekrarlayan enfeksiyonlar için, özellikle çocukluk dönemindekilere yakından takip ve uygun tedaviler gereklidir. Ciddi immün yetmezliği olan hastalarda, enfeksiyon gelişimini önlemek amacıyla kemik iliği nakli uygulanabilir. Ayrıca bu hastalar için granülosit-koloni uyarıcı faktör (G-CSF) tedavisi düşünülebilir.

Kıkırdak saç hipoplazisi olan bireyler normal bir yaşam sürebilirler. Şiddetli immün yetmezliği (bağışıklık sistemi yetmezliği) olan hastaların sağlık durumlarının yakından takip edilmesi gerekir. Fırsatçı enfeksiyonlar, özellikle çocukluk döneminde ölüme neden olabilir.

Benzer Konularımız

  1. Glikojen depo hastalığı tip 1 nedir
  2. Diskeratozis konjenita nedir
  3. Döngüsel nötropeni nedir
  4. Retiküler disgenezi nedir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git