Cilt - Deri Hastalıkları ve Tedavileri

Kelebek Çocuk Hastalığı – Epidermolizis Bülloza Nedir ve Neden Olur?

Epidermolizis büllozalı hastalarda içi su dolu kabarcıklar (büller) çoğunlukla o bölgeye uygulanan (bası, çarpma, dokunma gibi benzer durumlardan) sonra ortaya çıkar.

Epidermolizis bülloza nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Epidermolizis bülloza (Epidermolysis bullosa) veya kelebek hastalığı olarak bilinen deride ve mukozada (ağız içi, genital bölge, anal bölge, göz, burun, nefes yolu, yemek borusu) gibi vücut bölgelerinde içi su dolu kabarcıklar (bül) oluşumu ile kendini gösteren bir hastalıktır.

Kelebek çocuk hastalığı (epidermolizis bülloza) nedenleri

Epidermolizis büllozalı hastalarda içi su dolu kabarcıklar (büller) çoğunlukla o bölgeye uygulanan (bası, çarpma, dokunma gibi benzer durumlardan) sonra ortaya çıkar. Bu hastalık genellikle genetik geçişli ortaya çıkar. Bazen akraba evliliği ya da diğer nedenlere bağlı ve benzer hastalıklar şeklinde de görülür.

Hastalık deriyi deri altına bağlayan yapıları oluşturan liflerdeki maddelerin bazılarının eksik yapımına bağlı gelişir. Bu bağlar çok hafif bir darbeyle kopar ve deri altında oluşan boşluğa çevre dokulardan sıvı sızarak bül gelişimine sebep olur. Hastalık kalıtsal olduğu için kişinin yaşamı boyunca devam eder. Epidermolizis bülloza tedavisinde henüz kalıcı bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

Epidermolizis bülloza tipleri ve belirtileri

Epidermolizis bülloza genellikle 3 ana grupta değerlendirilir. Bunlar epidermolizis simpleks (EBS), jonksiyonel epidermolizis bülloza (JEB), distrofik epidermolizis bülloza (DEB)’dir.

  • Epidermolizis simpleks nedir? Epidermolizis simpleks görülme sıklığı yaklaşık 1 milyon canlı doğumda 6 ile 30 arasında olduğu tahmin edilmektedir. EBS’nin tüm formları mekanik sürtünme ve travma sonrası büllerin oluşumu ile karakterizedir ve hastalığın bu tipinde deri ayrışması daha yüzeyseldir. Erozyonlar ve büller yara izi bırakmaksızın hiperpigmentasyonla iyileşir. EBS’de hastalık aktivitesi genellikle doğumda ya da doğumdan hemen sonra başlar, fakat daha az şiddetli olgularda hastalığın ortaya çıkışı 20 veya 30’lu yaşlarda olmaktadır. Sıcak ve terleme sonucu lezyonlarda artış olabilir.
  • Jonksiyonel epidermolizis bülloza (JEB) nedir? Dermo-epidermal bileşkenin lamina lusidasında ayrışma ile karakterize otozomal resesif katılan mekanobülloz bozukluktur. JEB’nin bu tiplerinde deri ayrışması üst deri ile alt derinin birleşme yerinde meydana gelir.
  • Distrofik epidermolizis bülloza (DEB) nedir? Dominant ve resesif olmak üzere iki formu vardır. Dominant formda belirtiler resesif forma göre daha hafif seyreder. Hastalıktan etkilenen bireyler genellikle sağlıklı ve normal yapıdadır, bül oluşumu sınırlıdır. Hastalığın bu tipinde deri ayrışması üst derinin altında alt derinin içinde olur ve yaralar derin olur ve iz bırakır. DEB’da genellikle bül, erozyun, atrofik skar, milia oluşumu, tırnak distrofisi, tırnak yokluğu gibi belirtiler bulunabilir.
  • Kindler sendromu nedir? Epidermolizis büllozanın spesifik bir formudur. Travma sonucu oluşan büllerin yerinde gelişen progresif atrofi ve poikilodermi ile karakterizedir. El ve ayak parmakları arasında perdelenme olabilir. Hafif bir güneş maruziyeti sonrası bile aşırı duyarlılık reaksiyonları gelişebilir.

Epidermolizis bülloza’nın deri dışı komplikasyonları

Eidermolizis büllozanın birçok tipinde ölüme yol açabilen deri dışı komplikasyonları da vardır.

  • Malnutrisyon (beslenme yetersizliği)
  • Anemi (kansızlık)
  • Enfeksiyon
  • Büyüme geriliği ve ergenliğin gecikmesi
  • Osteoporoz (kemik erimesi) ve osteopeni (kemik dokusunda azalma)
  • Ağız içi komplikasyonlar (tekrarlayan büller nedeniyle oluşan skar mikrostomi, ankiloglossi, dilde atrofi, vestibül sulkusda daralma, ağız kanserleri)
  • Göz komplikasyonları
  • Tırnak distrofisi
  • Gastrointestinal sistem komplikasyonları
  • Üst solunum yolları komplikasyonları
  • Kas iskelet sistemi komplikasyonları
  • Kardiyomiyopati
  • Skuamöz hücreli karsinom ve malign melonoma gelişme riski, bunlar gibi komplikasyonlar görülebilir.

Epidermolizis bülloza hastalığının genel belirtileri

Epidermolizis bülloza belirtileri hastalığın tipine ve yerleşim yerine göre değişiklik gösterebilir. Çocuğun her tarafında dokunmakla bile yaraya dönüşen büller oluşabilir. Bu çocuklarda küçük bir temas bile büyük yaralara yol açabilir. Bu çocuklar güneşe çıkamaz. Bu rahatsızlık bazı hastalarda iç organları da etkilemektedir. Epidermolizis bülloza hastalığı hem hastaların hem de hastanın yakınlarının yaşamını olumsuz etkiler.

Bu hastaların dillerinde yapışıklık meydana gelebilir ve beslenme sondası ile beslenmek zorunda kalabilirler. Bazı çocuklarda kaşıntı olur ve kaşıdıkça vücudunda daha fazla yara oluşur. Tırnaklar zamanla kalmayabilir. Ayaklar birbirine yapışabilir. Malign melanoma’ya benzeyen nevüs epidermolizis büllozanın majör formlarının hepsinde de görülür, ama bu nevüs’ün kendiliğinden gerilediği bildirilmektedir.

Epidermolizis bülloza teşhisi

Epidermolizis bülloza teşhisinde çocukta görülen büller oldukça yardımcıdır. Teşhiste klinik muayene, çocukta görülen belirtiler, aile öyküsü, deri biyopsisi, kan tahlilleri, enfeksiyon şüphesi olan yaralı bölgelerden bakteri kültürü, görüntüleme yöntemleri, hastanın genetik bozukluğunun saptanması gibi teşhis yöntemleri kullanılır.

Epidermolizis bülloza teşhisinde kullanılan yöntemler:

  • Epidermolizis bülloza teşhisinde deri biyopsisi: Deri biyopsisi için üç ayrı biyopsi örneği alınır. Bu örnekler ışık mikroskopik, elektron mikroskopik, immünfloresan gibi teknikler ile incelenir.
  • Epidermolizis bülloza teşhisinde kan testleri: Kan tahlillerinde tam kan sayımı anemi gelişiminin takibi ve enfeksiyon riskleri için yapılır. Bunların yanı sıra kanda bulunan demir depoları da değerlendirilir.
  • Epidermolizis bülloza teşhisinde bakteri kültürü: Yaralardan ve şüpheli alanlardan (boğaz, burun, idrar ve benzeri) alınan örneklerden bakteri kültürü ve antibiyogram (hangi antibiyotiğin üreyen mikroba karşı etkili olduğunun belirlenmesi) işlemi yapılır. Çocukta yüksek ateş (38 derece) iken kan örneklerinden de kültür ve antibiyogram alınır.
  • Epidermolizis bülloza teşhisinde görüntüleme yöntemleri: Yemek ya da soluk borusunun tutulumuna bağlı bulgular (öksürük, yutma güçlüğü, solunum güçlüğü gibi) var ise üst sindirim sistemi endoskopisi ve solunum yolları bronkoskopisi yapılır. Akciğer enfeksiyonu riski varsa akciğer grafisi de çekilebilir.
  • Epidermolizis bülloza teşhisinde beslenmenin değerlendirilmesi: Serum albumin, protein düzeyleri takip edilebilir. Çocuğun boyu, kilosu, gelişimi takip edilir.
  • Epidermolizis bülloza teşhisinde genetik bozukluğun saptanması: Genetik bozukluğun ortaya konulması için hastadan ve hastanın birinci derece yakınlarından kan örnekleri alınarak genetik testler yapılır. Yapılan tetkiklerden sonra hastalığın genetik olup olmadığı, ailenin hangi çocuklarında hastalığı taşıma riskinin olup olmadığı anne ya da babada hastalık genlerinin varlığı, daha sonra yapacakları çocuk veya çocuklarda hastalığın olup olmayacağı meydana çıkarılır.
  • Epidermolizis bülloza hastalığının doğum öncesi teşhisi: Irsi (genetik) bozukluk meydana çıkarıldıktan sonra yeniden hamile kalınır ise hamileliğin ilk iki ayı içinde (9’uncu haftada) rahim içinden alınacak örnekler ile doğacak çocuğun hasta olup olmayacağı tahmin edilebilir. Bebeğin hastalıklı doğacağı göz önünde bulundurularak ailenin de isteği doğrultusunda bebek tıbbi yöntemler ile alınır.

Epidermolizis bülloza tedavisi

Epidermolizis tanısı konulan hastanın tedavisi yara bakımı, hastanın beslenmesi, gelişebilecek enfeksiyonların tedavisi, tümör ve kanser gelişiminin takibi ve tedavisi, ağız ve yemek borusunda oluşan yaraların tedavisi, göz lezyonlarının takip ve tedavisi, hastaların bakımı ve takibi, gereken durumlarda cerrahi tedavi yöntemleri gibi yöntemleri içerir.

Epidermolizis bülloza tedavisinde deri bakımı: Hastalarda derideki mikrop üreyebilecek alanlar temiz tutulmalı ve gereken durumlarda deriye sürülen antibiyotik kremler kullanılmalı ve yara örtüleri ile yaraların üzeri örtülmelidir. Bazı hastalarda yapay deri tedavileri uygulanabilir.

Epidermolizis bülloza tedavisinde yara bakımı: Yaralar her zaman temiz tutulmalı ve yara içinde toz, krem, iplik ve benzeri yabancı maddeler bırakılmamalıdır. Uzun süreli yaralarda tümör veya kanser gelişebilir. Bu tümörlerin çevre dokulara yayılma riski çok yüksek değildir. Deri kanseri gelişen hastalarda cerrahi tedaviler uygulanabilir.

Epidermolizis bülloza tedavisinde ağız ve diş bakımı: Ağız içinde sık sık pamukçuk oluşabilir. Bu tür lezyonların oluşmasını azda olsa önlemek için ağız bakımı önemlidir. Gereken durumlarda ağız bakımı için salin solüsyonu ya da karbonatlı su ile ıslatılmış pamuklar ile çocuğun ağzının içi sakince silinebilir. Yumuşak diş fırçaları kullanılmalıdır. Ağız ve diş bakımı için sık muayene gereklidir.

Epidermolizis bülloza tedavisinde beslenmenin sağlanması: Hastaların beslenmesinde kalori ve protein ihtiyacının yeterli oranda karşılanması gerekir. Yutma güçlüğü ve diğer şikayetler için cerrahi tedavi ya da ilaç tedavisi uygulanabilir. Yemek borusu tıkanmış, daralmış hastalarda yemek borusu ameliyatı gerekebilir. Beslenme sorunu olan çocuklarda bazen beslenme sondası takılabilir.

Epidermolizis bülloza tedavisinde göz bakımı: Göz ve göz kapağı enfeksiyonları gelişebilir. Göz yaşı damlaları, göz damlaları kullanılabilir. Bazı durumlarda göz kapağı estetik cerrahisi uygulanabilir. Göz korneasında ülserler oluşabilir. Göz sorunları için antibiyotik göz merhemleri ve sikloplejik ilaçlar kullanılabilir. Göz yaşı kanallarında tıkanmalar oluşabilir.

Yaygın yaraları olan hastalar hastane koşullarında takip ve tedavi edilir. Evde bakılacak hastalar için ailenin eğitim alması önemlidir.

Ellerde gelişebilecek yapışıklıklar için plastik cerrahisi uygulanabilir.

Son yıllarda protein ve gen tedavileri üzerinde çalışmalar yapılmaktadır.

Kısacası epidermolizis bülloza (kelebek çocuk hastalığı) tedavisinde takip ve tedavi ömür boyu devam eder. Tedavi sürecinde ailenin bilinçli olması, doktorların deneyimi ve ekip uyumu çok ama çok önemlidir.

Epidermolizis bülloza tedavisi

Benzer sağlık yazıları

  1. Lupus eritematozus nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  2. Sjögren sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  3. Skleroderma nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  4. Vaskülit nedenleri, belirtileri ve tedavisi
  5. Pemfigus nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git