Sistemik Hastalıklar
-
29Nijmegen Kırık (Breakage) Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? Kromozom Kırık Sendromu
Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...
-
Crandall Sendromu Nedir?
İlk olarak b.f. Crandall tarafından bildirilen Crandall sendromu, ailelerde görülen ve kıvırcık, kırılgan saçlar, sensörinöral sağırlık ve hipogonadizm (overlerin veya testislerin olmaması)...
-
37Kıkırdak Saç Hipoplazisi Nedir? Kıkırdak Saç Hipoplazisi Tedavi Edilir mi?
Kıkırdak saç hipoplazisi (CHH), otozomal resesif geçişli, RMRP genindeki mutasyonlar sonucu gelişen ve kısa ekstremiteli cücelik, ince ve seyrek saçlar, tekrarlayan enfeksiyonlara...
-
35Retiküler Disgenezi Nedir? Retiküler Disgenezi Belirtileri ve Bulguları
Retiküler disgenezi (RD), miyeloid ve lenfoid kök hücrelerin selektif yokluğuyla seyreden, nötropeni, lenfopeni, sensorinöral sağırlık, agamaglobulinemi gibi bulguları izlenebilen nadir bir hastalıktır....
-
47Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 Nedir? Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 Tedavisi
Glikojen depo hastalığı tip 1 (GDH 1), glukoz 6 fosfataz sisteminde fonksiyon (işlev) bozukluğu sonucu meydana gelen, otozomal resesif geçişli glikojen depo...
-
44Papillon-Lefevre Sendromu (PLS) Nedir? Papillon-Lefevre Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Papillon-lefevre sendromu (PLS), cilt ve diş etlerini etkileyen nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir bozukluktur. Etyolojisinden 11. kromozomun uzun kolunda...