Sistemik Hastalıklar
-
190Friedreich Ataksisi Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Friedreich ataksisi nedir? Friedreich ataksisi, omurilikteki sinir liflerinin bozularak düzenli hareket ve denge kaybına neden olduğu ve nadiren rastlanan kalıtsal bir hastalıktır....
-
226Doğumsal Metabolizma Bozuklukları Nedir ve Neden Olur?
Doğumsal metabolizma bozukluğu nedir? Doğumsal metabolizma bozuklukları, yiyeceklerdeki protein, yağ veya karbonhidrat gibi bazı bileşenlerin vücutta metabolize edilemediği genetik bozukluklardır. Metabolizma bozukluklarında...
-
2482Osler Hastalığı Nedir? Osler-Weber-Rendu Sendromu Belirtileri
Osler hastalığı (herediter hemorajik telenjektazi) nedir? Osler hastalığı, deri ve örneğin ağız ve burnu örten mukozalardaki kapillerin (kılcal damarlar) genişleyerek kırmızı noktalar...
-
232Engelmann Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi
Engelmann hastalığı nedir? Engelmann hastalığı nadir, ilerleyici, kemik displazisinin (bir büyüme anomalisinin) genetik olarak geçen bir formudur. Hastalık otozomal dominant bir geçiş...
-
2632Mastositoz Nedir? Mastositoz Belirtileri ve Tedavisi
Mastositoz, mast hücrelerinin doku ve organlarda hızlı bir şekilde büyümeleri ve birikmeleri sonucu gelişen bir durumdur. Mastositoz nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık...
-
234Maroteaux-Lamy Sendromu veya Mukopolisakkaridoz Tip IV Belirtileri ve Tedavisi
Maroteaux-Lamy sendromu nedir? Maroteaux-Lamy sendromu, arilsülfataz B enzim seviyelerinde eksikliğin neden olduğu bir tip mukopolisakkaridoz. Otozomal resesif geçişli ve ilerleyici bir hastalıktır....