Sistemik Hastalıklar
-
49İmmünglobulin G (IgG) Düşüklüğü Nedenleri ve Tedavisi
İmmünglobulin G (IgG) alt izotipleri temel olarak; IgG1, IgG2, IgG3 ve IgG4 olmak üzere 4 alt gruba ayrılır. İmmünglobulin G alt sınıf...
-
48X’e Bağlı Geçiş Gösteren Lenfoproliferatif Sendrom Nedir? Lenfoproliferatif Sendrom Belirtileri
X’e bağlı geçiş gösteren lenfoproliferatif sendrom (XLP), Ebstein Barr virüs (EBV) enfeksiyonuna karşı beklenen immün yanıtın verilemediği primer bir immün yetmezlik hastalığıdır....
-
56Kronik Granülomatöz Hastalık Nedir? Kronik Granülomatöz Hastalık Belirtileri ve Tedavisi
Kronik granülomatöz hastalık (KGH), 50’li yıllarda Good ve arkadaşları tarafından çocuklarda tanımlanan tekrarlayan enfeksiyonlar ve artmış enflamatuvar yanıta bağlı granülom oluşumu ile...
-
60Nijmegen Kırık (Breakage) Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? Kromozom Kırık Sendromu
Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...
-
Crandall Sendromu Nedir?
İlk olarak b.f. Crandall tarafından bildirilen Crandall sendromu, ailelerde görülen ve kıvırcık, kırılgan saçlar, sensörinöral sağırlık ve hipogonadizm (overlerin veya testislerin olmaması)...
-
64Kıkırdak Saç Hipoplazisi Nedir? Kıkırdak Saç Hipoplazisi Tedavi Edilir mi?
Kıkırdak saç hipoplazisi (CHH), otozomal resesif geçişli, RMRP genindeki mutasyonlar sonucu gelişen ve kısa ekstremiteli cücelik, ince ve seyrek saçlar, tekrarlayan enfeksiyonlara...