Sistemik Hastalıklar
-
213Akdeniz Ateşi Hastalığında Ataklar ve Atakların Özellikleri
Akdeniz ateşi hastalığında ateş ve ateşin özellikleri Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı (AAA) veya FMF hastalığı; tekrarlayıcı ateş atakları, karın ağrıları, göğüs ağrıları,...
-
286Riley Day Sendromu – Ailevi disotonomi Nedir? Riley Day Sendromu Belirtileri
Riley-Day sendromu nedir? Riley-Day sendromu (ailevi disotonomi), vücudun pek çok bölgesinde sinirlerin fonksiyonlarını etkileyen nadir otozomal resesif geçişli genetik bir bozukluktur. Bu...
-
299Kseroderma Pigmentozum Nedir? Kseroderma Pigmentozum Belirtileri ve Teadvisi
Kseroderma pigmentozum nedir? Kseroderma pigmentozum (KP), nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir deri hastalığıdır. Ultraviole (UV)’nin yarattığı DNA hasarı ya nükleotid hasarı...
-
283Friedreich Ataksisi Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Friedreich ataksisi nedir? Friedreich ataksisi, omurilikteki sinir liflerinin bozularak düzenli hareket ve denge kaybına neden olduğu ve nadiren rastlanan kalıtsal bir hastalıktır....
-
340Doğumsal Metabolizma Bozuklukları Nedir ve Neden Olur?
Doğumsal metabolizma bozukluğu nedir? Doğumsal metabolizma bozuklukları, yiyeceklerdeki protein, yağ veya karbonhidrat gibi bazı bileşenlerin vücutta metabolize edilemediği genetik bozukluklardır. Metabolizma bozukluklarında...
-
3542Osler Hastalığı Nedir? Osler-Weber-Rendu Sendromu Belirtileri
Osler hastalığı (herediter hemorajik telenjektazi) nedir? Osler hastalığı, deri ve örneğin ağız ve burnu örten mukozalardaki kapillerin (kılcal damarlar) genişleyerek kırmızı noktalar...