Papillon-lefevre sendromu (PLS), cilt ve diş etlerini etkileyen nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir bozukluktur. Etyolojisinden 11. kromozomun uzun kolunda...
Shwachman-Diamond sendromu (SDS), ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu (işlev bozukluğu), iskelet anormallikleri, büyüme ve gelişme geriliği ile karakterize nadir görülen, otozomal...
Lowe sendromu veya oküloserebrorenal sendrom, gözleri, böbrekleri, beyni, dişleri ve kemikleri etkileyen X kromozomuna bağlı resesif geçen nadir bir genetik hastalıktır. Lowe...
Waterhouse-Friderichsen sendromu, meningokok grubundan bakterilerin kan akımında oluşturduğu enfeksiyondan ileri gelen ciddi bir durumdur. Bu sendrom, çoğu kez, beyni ve omuriliği saran...
Wiskott-Aldrich sendromu (WAS), otozomal resesif geçiş gösteren egzama, mikro-trombositopeni (pıhtılaşma için gerekli kan hücrelerin sayısı düşüklüğü) ve tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterize bir durumdur....
DiGeorge sendromu,immün sistemi hücrelerinin enfeksiyonlarla savaşmakta yetersiz kalmasıyla sonuçlanan bir immün yetersizliği bozukluğudur. Bu bozukluk kalıtımsal ve doğumsal olarak görülebilir. Kalıtımsal formu...