Sendromlar
-
240Nijmegen Kırık (Breakage) Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? Kromozom Kırık Sendromu
Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...
-
Crandall Sendromu Nedir?
İlk olarak b.f. Crandall tarafından bildirilen Crandall sendromu, ailelerde görülen ve kıvırcık, kırılgan saçlar, sensörinöral sağırlık ve hipogonadizm (overlerin veya testislerin olmaması)...
-
286Konjenital (Doğumsal) Nötropeniler ve Kostman Sendromu Nedir? Kostman Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Konjenital nötropeni, nötrofillerin çoğalma veya olgunlaşma evrelerinin herhangi bir döneminde genetik nedenlere bağlı gelişen, en az 3 ay devam eden, aralıklı veya...
-
298Papillon-Lefevre Sendromu (PLS) Nedir? Papillon-Lefevre Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Papillon-lefevre sendromu (PLS), cilt ve diş etlerini etkileyen nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir bozukluktur. Etyolojisinden 11. kromozomun uzun kolunda...
-
288Shwachman-Diamond Sendromu Nedir? Shwachman-Diamond Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Shwachman-Diamond sendromu (SDS), ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu (işlev bozukluğu), iskelet anormallikleri, büyüme ve gelişme geriliği ile karakterize nadir görülen, otozomal...
-
283Lowe Sendromu Nedir? Lowe Sendromu Belirtileri
Lowe sendromu veya oküloserebrorenal sendrom, gözleri, böbrekleri, beyni, dişleri ve kemikleri etkileyen X kromozomuna bağlı resesif geçen nadir bir genetik hastalıktır. Lowe...