Sendromlar
-
212Papillon-Lefevre Sendromu (PLS) Nedir? Papillon-Lefevre Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Papillon-lefevre sendromu (PLS), cilt ve diş etlerini etkileyen nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir bozukluktur. Etyolojisinden 11. kromozomun uzun kolunda...
-
193Shwachman-Diamond Sendromu Nedir? Shwachman-Diamond Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Shwachman-Diamond sendromu (SDS), ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu (işlev bozukluğu), iskelet anormallikleri, büyüme ve gelişme geriliği ile karakterize nadir görülen, otozomal...
-
195Lowe Sendromu Nedir? Lowe Sendromu Belirtileri
Lowe sendromu veya oküloserebrorenal sendrom, gözleri, böbrekleri, beyni, dişleri ve kemikleri etkileyen X kromozomuna bağlı resesif geçen nadir bir genetik hastalıktır. Lowe...
-
169Waterhouse-Friderichsen Sendromu Nedir? Waterhouse-Friderichsen Sendromu Tedavisi
Waterhouse-Friderichsen sendromu, meningokok grubundan bakterilerin kan akımında oluşturduğu enfeksiyondan ileri gelen ciddi bir durumdur. Bu sendrom, çoğu kez, beyni ve omuriliği saran...
-
191Wiskott-Aldrich Sendromu Nedir? Wiskott-Aldrich Sendromu Belirtileri
Wiskott-Aldrich sendromu (WAS), otozomal resesif geçiş gösteren egzama, mikro-trombositopeni (pıhtılaşma için gerekli kan hücrelerin sayısı düşüklüğü) ve tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterize bir durumdur....
-
273DiGeorge Sendromu Nedir? DiGeorge Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
DiGeorge sendromu,immün sistemi hücrelerinin enfeksiyonlarla savaşmakta yetersiz kalmasıyla sonuçlanan bir immün yetersizliği bozukluğudur. Bu bozukluk kalıtımsal ve doğumsal olarak görülebilir. Kalıtımsal formu...