Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
-
Heterozigot Nedir?
Heterozigot ne demek? Heterizigot, kişinin iki farklı alele (özel bir gen şekli için) sahip olması durumunu tanımlar.
-
45McArdle Hastalığı – Miyofosforilaz Eksikliği Belirtileri ve Tedavisi
McArdle hastalığı (miyofosforilaz eksikliği) nedir? McArdle (Tip V Glikojen Depo) hastalığı, kas hücrelerinde glikojenin glikoza yıkımını sağlayan enzimin eksikliği ile oluşan otozomal...
-
42Maroteaux-Lamy Sendromu veya Mukopolisakkaridoz Tip IV Belirtileri ve Tedavisi
Maroteaux-Lamy sendromu nedir? Maroteaux-Lamy sendromu, arilsülfataz B enzim seviyelerinde eksikliğin neden olduğu bir tip mukopolisakkaridoz. Otozomal resesif geçişli ve ilerleyici bir hastalıktır....
-
36MCADD – Orta Zincirli Yağ Oksidasyon Defekti Nedir? MCADD Hastalığı Belirtileri
MCADD hastalığı nedir ve neden olur? MCADD, yağları enerjiye çevirmek için gerekli enzimin olmadığı nadir görülen kalıtsal metabolik bozukluktur. Sonuç olarak etkilenen...
-
Mesajcı RNA – mRNA Nedir?
Mesajcı RNA’nın görevi nedir? Msajcı RNA. mRNA’da denilen hücre içi protein sentezinde yer alan RNA zinciridir (nükleik asit). mRNA serbest nükleotit bazlardan...
-
Diyatez Ne Demek? Diyatez Neden Olur?
Diyatez nedir? Diyatez, belirli bozukluklara yönelik yatkınlığı tanımlar. Örneğin, bir kanama bozukluğu (hemofili gibi) kişiyi bir yaralanmadan sonra uzun süreli kanamaya duyarlı...