Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
-
42Roussy-Levy Sendromu Nedir?
Roussy-Levy sendromu, genellikle çocukluğun erken dönemlerinde başlayan, kasları ve sinirleri etkileyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. Roussy-Levy hastalığı peroneal kas atrofisi ile benzer...
-
47Gerstmann-Straussler-Scheinker Sendromu Nedir?
Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu (GSSS), genellikle 20 ile 60 yaşları arasındaki bireyleri etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül bir nörodejeneratif bir hastalıktır. GSSS’den, insan...
-
86Laurence-Moon-Biedl Sendromu Nedir?
Laurence-Moon-Biedl sendromu (LMBS), obezite, retinitis pigmentosa (retinanın körlüğe neden olabilecek dejenerasyonu), öğrenme güçlüğü, polidaktili (fazla parmak varlığı) ve hipogonadizm (overlerin ve testislerin...
-
65Flynn-Aird Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?
Flynn-Aird sendromu, kas ve derinin atrofisi (erime), ataksi (koordinasyon bozukluğu ve sakarlık) ve demans olarak karakterize edilen nadir ve kalıtsal bir hastalıktır....
-
166Freeman-Sheldon (Islık Çalan Yüz) Sendromu Neden Olur?
Freeman-Sheldon sendromu (FSS), ayrıca ıslık çalan yüz sendromu, distal artrogripozis Tip 2 A (DA2A) olarak da adlandırılan, ırsi ve nadir görülen, sıklığı...
-
165Treacher-Collins (Franceschetti) Sendromu Nedir ve Neden Olur?
Franceschetti sendromu; Treacher-Collins sendromu (TCS), mandibulofasiyal disostoz gibi isimlerle de adlandırılan ve belirgin yüz kusurları ile karakterize konjenital (doğumsal) genetik bir hastalıktır....