Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
-
91Albinizm Nedir? Albinizm Neden Olur? Albinizm Tedavi Edilir mi?
Albinizm, bu durumdan muzdarip bireyleri ve ailelerini tıbbi, sosyal ve psikolojik bakımdan etkileyen bir hastalıktır. Bu kişilere albino denir. Fakat albino kelimesi...
-
101Griscelli Sendromu Nedir? Griscelli Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Griscelli sendromu (GS), deri ve saçlarda kısmi albinizm, tekrarlayan enfeksiyonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Sendromda ayrıca değişen...
-
91Chediak-Higashi Sendromu Nedir? Chediak-Higashi Sendromu Belirtileri
Chediak-Higashi sendromu (CHS), otozomal resesif geçişli, birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar, okülokutanöz albinizm, gümüş renginde saç...
-
107Hermansky Pudlak Sendromu Nedir? Hermansky Pudlak Sendromu Belirtileri
Hermansky Pudlak sendromu, otozomal resesif kalıtımlı genetik bir hastalık olup, okülokutanöz albinizm ve trombosit işlev bozukluğu ile belirgin bir hastalıktır. Hastalıkta genellikle...
-
347Nijmegen Kırık (Breakage) Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? Kromozom Kırık Sendromu
Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...
-
327Hiperimmünglobulin E Sendromu Nedir? Hiperimmünglobulin E Sendromu Belirtileri ve Bulguları
Hiperimmünglobulin E sendromu (HIES), tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, cilt apsesi, egzama, serumda yüksek IgE düzeyi ve eozinofil sayısında artış ile karakterize bir primer...
