Tırnak-diz kapağı sendromu (Nail-patella sendromu); tırnak anomalileri (az gelişmiş tırnaklar veya tırnak yokluğu), olması gerekenden küçük diz kapağı (patella) veya patella yokluğu, iliak...
Albinizm, bu durumdan muzdarip bireyleri ve ailelerini tıbbi, sosyal ve psikolojik bakımdan etkileyen bir hastalıktır. Bu kişilere albino denir. Fakat albino kelimesi...
Griscelli sendromu (GS), deri ve saçlarda kısmi albinizm, tekrarlayan enfeksiyonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Sendromda ayrıca değişen...
Chediak-Higashi sendromu (CHS), otozomal resesif geçişli, birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar, okülokutanöz albinizm, gümüş renginde saç...
Hermansky Pudlak sendromu, otozomal resesif kalıtımlı genetik bir hastalık olup, okülokutanöz albinizm ve trombosit işlev bozukluğu ile belirgin bir hastalıktır. Hastalıkta genellikle...
Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...