Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
-
128Retiküler Disgenezi Nedir? Retiküler Disgenezi Belirtileri ve Bulguları
Retiküler disgenezi (RD), miyeloid ve lenfoid kök hücrelerin selektif yokluğuyla seyreden, nötropeni, lenfopeni, sensorinöral sağırlık, agamaglobulinemi gibi bulguları izlenebilen nadir bir hastalıktır....
-
148Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 Nedir? Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 Tedavisi
Glikojen depo hastalığı tip 1 (GDH 1), glukoz 6 fosfataz sisteminde fonksiyon (işlev) bozukluğu sonucu meydana gelen, otozomal resesif geçişli glikojen depo...
-
125Diskeratozis Konjenita Nedir? Diskeratozis Konjenita Tedavisi
Diskeratoz, deri ya da tırnakların yüzeyinde keratinleşme (sert protein keratin birikmesi) anormalliğidir. DİSKERATOZİS KONJENİTA NEDİR? Diskeratozis konjenita, otozomal dominant ve otozomal resesif...
-
Mutajen Nedir?
Mutajen, hücrelerdeki mutasyon (genetik değişiklikler) hızını arttırıcı etkenlerdir. Başlıca mutajenler iyonize radyasyon, bazı kimyasallar ve hastalıklardır.
-
151Papillon-Lefevre Sendromu (PLS) Nedir? Papillon-Lefevre Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Papillon-lefevre sendromu (PLS), cilt ve diş etlerini etkileyen nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir bozukluktur. Etyolojisinden 11. kromozomun uzun kolunda...
-
137Shwachman-Diamond Sendromu Nedir? Shwachman-Diamond Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Shwachman-Diamond sendromu (SDS), ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu (işlev bozukluğu), iskelet anormallikleri, büyüme ve gelişme geriliği ile karakterize nadir görülen, otozomal...