Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
Bağışıklık Sistemi Hastalıkları
DiGeorge Sendromu Nedir? DiGeorge Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
9
-
67Laurence-Moon-Biedl Sendromu Nedir?
Laurence-Moon-Biedl sendromu (LMBS), obezite, retinitis pigmentosa (retinanın körlüğe neden olabilecek dejenerasyonu), öğrenme güçlüğü, polidaktili (fazla parmak varlığı) ve hipogonadizm (overlerin ve testislerin...
-
55Flynn-Aird Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?
Flynn-Aird sendromu, kas ve derinin atrofisi (erime), ataksi (koordinasyon bozukluğu ve sakarlık) ve demans olarak karakterize edilen nadir ve kalıtsal bir hastalıktır....
-
144Freeman-Sheldon (Islık Çalan Yüz) Sendromu Neden Olur?
Freeman-Sheldon sendromu (FSS), ayrıca ıslık çalan yüz sendromu, distal artrogripozis Tip 2 A (DA2A) olarak da adlandırılan, ırsi ve nadir görülen, sıklığı...
-
142Treacher-Collins (Franceschetti) Sendromu Nedir ve Neden Olur?
Franceschetti sendromu; Treacher-Collins sendromu (TCS), mandibulofasiyal disostoz gibi isimlerle de adlandırılan ve belirgin yüz kusurları ile karakterize konjenital (doğumsal) genetik bir hastalıktır....
-
120Fraley Sendromu Nedir? Fraley Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Fraley sendromu, böbreğin üst kısmındaki renal kalislerin (idrarın böbrek dışına çıkmadan önce biriktirildiği merkezi bölge) sıkıştırıldığı bir rahatsızlıktır, bu durum genellikle bölgeyi...
-
361Werdnig-Hoffmann Hastalığı – SMA Tip 1 Nedir? SMA Tip 1 Hastalığı Belirtileri
Werdnig-Hoffmann hastalığı, kalıtımla geçen ve bebekleri etkileyen çok ender bir sinir sistemi bozukluğudur. Bebeklik dönemi spinal muskuler atrofisi olarak da bilinen bu...