Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
-
300Kseroderma Pigmentozum Nedir? Kseroderma Pigmentozum Belirtileri ve Teadvisi
Kseroderma pigmentozum nedir? Kseroderma pigmentozum (KP), nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir deri hastalığıdır. Ultraviole (UV)’nin yarattığı DNA hasarı ya nükleotid hasarı...
-
285Friedreich Ataksisi Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Friedreich ataksisi nedir? Friedreich ataksisi, omurilikteki sinir liflerinin bozularak düzenli hareket ve denge kaybına neden olduğu ve nadiren rastlanan kalıtsal bir hastalıktır....
-
341Doğumsal Metabolizma Bozuklukları Nedir ve Neden Olur?
Doğumsal metabolizma bozukluğu nedir? Doğumsal metabolizma bozuklukları, yiyeceklerdeki protein, yağ veya karbonhidrat gibi bazı bileşenlerin vücutta metabolize edilemediği genetik bozukluklardır. Metabolizma bozukluklarında...
-
316Favizm – G6PD Eksikliği Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Favizm kısaca nedir? Favizm nedir? Favizm, baklaya karşı hissedilen aşırı duyarlılıkla karakterize bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığı taşıyan kişi bakla yediğinde, baklanın içerisinde...
-
3562Osler Hastalığı Nedir? Osler-Weber-Rendu Sendromu Belirtileri
Osler hastalığı (herediter hemorajik telenjektazi) nedir? Osler hastalığı, deri ve örneğin ağız ve burnu örten mukozalardaki kapillerin (kılcal damarlar) genişleyerek kırmızı noktalar...
-
339Engelmann Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi
Engelmann hastalığı nedir? Engelmann hastalığı nadir, ilerleyici, kemik displazisinin (bir büyüme anomalisinin) genetik olarak geçen bir formudur. Hastalık otozomal dominant bir geçiş...