Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
-
93Tırnak-Diz Kapağı Sendromu (Nail-Patella Sendromu) Nedir? Tırnak-Patella Sendromu Belirtileri
Tırnak-diz kapağı sendromu (Nail-patella sendromu); tırnak anomalileri (az gelişmiş tırnaklar veya tırnak yokluğu), olması gerekenden küçük diz kapağı (patella) veya patella yokluğu, iliak...
-
109Albinizm Nedir? Albinizm Neden Olur? Albinizm Tedavi Edilir mi?
Albinizm, bu durumdan muzdarip bireyleri ve ailelerini tıbbi, sosyal ve psikolojik bakımdan etkileyen bir hastalıktır. Bu kişilere albino denir. Fakat albino kelimesi...
-
132Griscelli Sendromu Nedir? Griscelli Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Griscelli sendromu (GS), deri ve saçlarda kısmi albinizm, tekrarlayan enfeksiyonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Sendromda ayrıca değişen...
-
115Chediak-Higashi Sendromu Nedir? Chediak-Higashi Sendromu Belirtileri
Chediak-Higashi sendromu (CHS), otozomal resesif geçişli, birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar, okülokutanöz albinizm, gümüş renginde saç...
-
130Hermansky Pudlak Sendromu Nedir? Hermansky Pudlak Sendromu Belirtileri
Hermansky Pudlak sendromu, otozomal resesif kalıtımlı genetik bir hastalık olup, okülokutanöz albinizm ve trombosit işlev bozukluğu ile belirgin bir hastalıktır. Hastalıkta genellikle...
-
381Nijmegen Kırık (Breakage) Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? Kromozom Kırık Sendromu
Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...
