Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
-
334Mendel Kalıtımı – Genetiği Nedir?
Mendel kalıtımı yasaları Mendel kalıtımı nedir? Avusturya’lı keşiş Gregor Mendel tarafından tanımlanmış kalıtım şeklidir. Pek çok jenerasyonlar arası geçen şimdi gen adı verilen...
-
367Riley Day Sendromu – Ailevi disotonomi Nedir? Riley Day Sendromu Belirtileri
Riley-Day sendromu nedir? Riley-Day sendromu (ailevi disotonomi), vücudun pek çok bölgesinde sinirlerin fonksiyonlarını etkileyen nadir otozomal resesif geçişli genetik bir bozukluktur. Bu...
-
353Rett Sendromu Nedir? Rett Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Rett sendromu nedir? Rett sendromu, genetik bozukluk olduğu düşünülen ve büyük oranda kızlarda görülen bir beyin bozukluğudur. Bu durum X kromozomu üzerindeki...
-
387Kseroderma Pigmentozum Nedir? Kseroderma Pigmentozum Belirtileri ve Teadvisi
Kseroderma pigmentozum nedir? Kseroderma pigmentozum (KP), nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir deri hastalığıdır. Ultraviole (UV)’nin yarattığı DNA hasarı ya nükleotid hasarı...
-
359Friedreich Ataksisi Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Friedreich ataksisi nedir? Friedreich ataksisi, omurilikteki sinir liflerinin bozularak düzenli hareket ve denge kaybına neden olduğu ve nadiren rastlanan kalıtsal bir hastalıktır....
-
425Doğumsal Metabolizma Bozuklukları Nedir ve Neden Olur?
Doğumsal metabolizma bozukluğu nedir? Doğumsal metabolizma bozuklukları, yiyeceklerdeki protein, yağ veya karbonhidrat gibi bazı bileşenlerin vücutta metabolize edilemediği genetik bozukluklardır. Metabolizma bozukluklarında...