Genetik Hastalıklar ve Tedavileri
-
242Nijmegen Kırık (Breakage) Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? Kromozom Kırık Sendromu
Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...
-
234Hiperimmünglobulin E Sendromu Nedir? Hiperimmünglobulin E Sendromu Belirtileri ve Bulguları
Hiperimmünglobulin E sendromu (HIES), tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, cilt apsesi, egzama, serumda yüksek IgE düzeyi ve eozinofil sayısında artış ile karakterize bir primer...
-
288Konjenital (Doğumsal) Nötropeniler ve Kostman Sendromu Nedir? Kostman Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Konjenital nötropeni, nötrofillerin çoğalma veya olgunlaşma evrelerinin herhangi bir döneminde genetik nedenlere bağlı gelişen, en az 3 ay devam eden, aralıklı veya...
-
270Kıkırdak Saç Hipoplazisi Nedir? Kıkırdak Saç Hipoplazisi Tedavi Edilir mi?
Kıkırdak saç hipoplazisi (CHH), otozomal resesif geçişli, RMRP genindeki mutasyonlar sonucu gelişen ve kısa ekstremiteli cücelik, ince ve seyrek saçlar, tekrarlayan enfeksiyonlara...
-
261Retiküler Disgenezi Nedir? Retiküler Disgenezi Belirtileri ve Bulguları
Retiküler disgenezi (RD), miyeloid ve lenfoid kök hücrelerin selektif yokluğuyla seyreden, nötropeni, lenfopeni, sensorinöral sağırlık, agamaglobulinemi gibi bulguları izlenebilen nadir bir hastalıktır....
-
279Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 Nedir? Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 Tedavisi
Glikojen depo hastalığı tip 1 (GDH 1), glukoz 6 fosfataz sisteminde fonksiyon (işlev) bozukluğu sonucu meydana gelen, otozomal resesif geçişli glikojen depo...