Unikornuat uterus, müller kanallardan birinin parsiyel ya da tam olarak gelişmemesi nedeniyle meydana gelen bir uterus anomalisidir. Bu tek boynuzlu rahim anomalisi...
Sturge-Weber sendromu, kan damarlarının dağılımının normal olmadığı, deri ve beyni etkileyen nadir görülen doğumsal bir hastalıktır. Embriyolojik gelişim sırasında 6. haftada oluşan...
Fokomeli, ellerin ve/veya ayakların kısa güdükler halinde yapıştığı uzuv kusurudur. Fokomeli nedenleri Bu oldukça ender görülür, fakat erken gebelik döneminde talidomid ilacını...
Mikroglossi (küçük dil), dilin normalden küçük olması durumudur. Bu durum, çoğunlukla genetik bozukluk ve mikrognati (anormal küçük çene) ile ilişkilidir.
Mikrognati (küçük çene), anormal küçük çene (genellikle alt çene). Mikrognati konjenital (doğumda) olup, bir bebeği düzgün beslenmekten alıkoyabilir. Çeşitli kromozom anormalliklerinin bir...
Freeman-Sheldon sendromu (FSS), ayrıca ıslık çalan yüz sendromu, distal artrogripozis Tip 2 A (DA2A) olarak da adlandırılan, ırsi ve nadir görülen, sıklığı...