Doğumsal Hastalıklar
-
108Sturge-Weber Sendromu Nedir? Sturge-Weber Sendromu Bulguları
Sturge-Weber sendromu, kan damarlarının dağılımının normal olmadığı, deri ve beyni etkileyen nadir görülen doğumsal bir hastalıktır. Embriyolojik gelişim sırasında 6. haftada oluşan...
-
268Fokomeli Nedir? Fokomeli Nedenleri
Fokomeli, ellerin ve/veya ayakların kısa güdükler halinde yapıştığı uzuv kusurudur. Fokomeli nedenleri Bu oldukça ender görülür, fakat erken gebelik döneminde talidomid ilacını...
-
Mikroglossi Nedir?
Mikroglossi (küçük dil), dilin normalden küçük olması durumudur. Bu durum, çoğunlukla genetik bozukluk ve mikrognati (anormal küçük çene) ile ilişkilidir.
-
Mikrognati Nedir?
Mikrognati (küçük çene), anormal küçük çene (genellikle alt çene). Mikrognati konjenital (doğumda) olup, bir bebeği düzgün beslenmekten alıkoyabilir. Çeşitli kromozom anormalliklerinin bir...
-
258Freeman-Sheldon (Islık Çalan Yüz) Sendromu Neden Olur?
Freeman-Sheldon sendromu (FSS), ayrıca ıslık çalan yüz sendromu, distal artrogripozis Tip 2 A (DA2A) olarak da adlandırılan, ırsi ve nadir görülen, sıklığı...
-
255Treacher-Collins (Franceschetti) Sendromu Nedir ve Neden Olur?
Franceschetti sendromu; Treacher-Collins sendromu (TCS), mandibulofasiyal disostoz gibi isimlerle de adlandırılan ve belirgin yüz kusurları ile karakterize konjenital (doğumsal) genetik bir hastalıktır....