Bağışıklık Sistemi Hastalıkları
-
95Nijmegen Kırık (Breakage) Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? Kromozom Kırık Sendromu
Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...
-
82Hiperimmünglobulin E Sendromu Nedir? Hiperimmünglobulin E Sendromu Belirtileri ve Bulguları
Hiperimmünglobulin E sendromu (HIES), tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, cilt apsesi, egzama, serumda yüksek IgE düzeyi ve eozinofil sayısında artış ile karakterize bir primer...
-
91Kıkırdak Saç Hipoplazisi Nedir? Kıkırdak Saç Hipoplazisi Tedavi Edilir mi?
Kıkırdak saç hipoplazisi (CHH), otozomal resesif geçişli, RMRP genindeki mutasyonlar sonucu gelişen ve kısa ekstremiteli cücelik, ince ve seyrek saçlar, tekrarlayan enfeksiyonlara...
-
100Retiküler Disgenezi Nedir? Retiküler Disgenezi Belirtileri ve Bulguları
Retiküler disgenezi (RD), miyeloid ve lenfoid kök hücrelerin selektif yokluğuyla seyreden, nötropeni, lenfopeni, sensorinöral sağırlık, agamaglobulinemi gibi bulguları izlenebilen nadir bir hastalıktır....
-
96Diskeratozis Konjenita Nedir? Diskeratozis Konjenita Tedavisi
Diskeratoz, deri ya da tırnakların yüzeyinde keratinleşme (sert protein keratin birikmesi) anormalliğidir. DİSKERATOZİS KONJENİTA NEDİR? Diskeratozis konjenita, otozomal dominant ve otozomal resesif...
-
104Döngüsel (Siklik) Nötropeni Nedir?
Döngüsel nötropeni (DN), otozomal dominant kalıtımla geçen, milyonda 1-2 sıklıkta görülen, tekrarlayıcı ağır nötropeni ile karakterize bir kök hücre hastalığıdır. Dögüsel nötropeni,...