Nijmegen breakage sendromu (Nijmegen kırılma sendromu), boy kısalığı, küçük kafa boyutu (mikrosefali), karakteristik yüz özellikleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansere yatkınlık, mental...
Hiperimmünglobulin E sendromu (HIES), tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, cilt apsesi, egzama, serumda yüksek IgE düzeyi ve eozinofil sayısında artış ile karakterize bir primer...
Kıkırdak saç hipoplazisi (CHH), otozomal resesif geçişli, RMRP genindeki mutasyonlar sonucu gelişen ve kısa ekstremiteli cücelik, ince ve seyrek saçlar, tekrarlayan enfeksiyonlara...
Retiküler disgenezi (RD), miyeloid ve lenfoid kök hücrelerin selektif yokluğuyla seyreden, nötropeni, lenfopeni, sensorinöral sağırlık, agamaglobulinemi gibi bulguları izlenebilen nadir bir hastalıktır....
Diskeratoz, deri ya da tırnakların yüzeyinde keratinleşme (sert protein keratin birikmesi) anormalliğidir. DİSKERATOZİS KONJENİTA NEDİR? Diskeratozis konjenita, otozomal dominant ve otozomal resesif...
Döngüsel nötropeni (DN), otozomal dominant kalıtımla geçen, milyonda 1-2 sıklıkta görülen, tekrarlayıcı ağır nötropeni ile karakterize bir kök hücre hastalığıdır. Dögüsel nötropeni,...