Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

Hiperimmünglobulin E Sendromu Nedir? Hiperimmünglobulin E Sendromu Belirtileri ve Bulguları

Hiperimmünglobulin E sendromu (HIES), tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, cilt apsesi, egzama, serumda yüksek IgE düzeyi ve eozinofil sayısında artış ile karakterize bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Bu hastalık aynı zamanda Job sendromu, Buckley sendromu gibi isimlerle de adlandırılmaktadır. Otozomal dominant ve otozomal resesif geçişli veya sporadik olabilir.

HİPERİMMÜNGLOBULİN E SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Pek çok sistemin tutulumuna sebep olan ve oldukça nadir görülen hiperimmünglobulin E sendromunda immün sistem (bağışıklık sistemi), dişler, iskelet sistemi ve bağ dokusu etkilenebilmektedir.

Klinik bulgular;

  • Kronik egzama, ürtiker, fronkül, selülit gibi cilt lezyonları görülür.
  • Alerjik rinit, otitis media (orta kulak iltihabı), sinüzit (sinüslerin iltihabı), pnömoni (zatürre) gibi tekrarlayan solun yolu enfeksiyonları hastalığın bilindik özellikleridir.
  • Bazı hastalarda pnömatosel ve ampiyem gelişimi ile ağır pnömoniler, kaslarda ve iç organlarda apse formasyonları gelişebilir.
  • Kimi hastalarda tırnak ve mukozalarda (oral kandida, vajinal kandida gibi) kandida enfeksiyonları, daha az sıklıkta kandida enfeksiyonuna bağlı özofajit, menenjit ve pnömoni görülebilir.
  • Sıklıkla otozomal resesif formdaki hastalarda herpes virüs etkenli cilt ve mukozal viral enfeksiyonlar görülebilir.
  • Büyüme geriliği, genellikle idiyopatik skolyozdakine benzer şekilde ergenlikte ortaya çıkan skolyoz, osteopeni ve osteoporoz, sıklıkla kaburgalar ve uzun kemikleri tutan kırıklar oluşabilir.
  • Hastalar genellikle çocukluk ve ergenlik dönemlerinde gelişen; asimetri, geniş burun, çukur gözler ve çıkık alınla karakterize bir yüz görünümüne sahiptir.
  • Diş çıkmasında gecikme, süt dişlerinin normal olarak dökülmemesi, periodontal hastalıklar gibi diş problemleri görülebilir.
  • Miyokard enfarktüsü ile sonuçlanabilen bir koroner arter anevrizması, Berry anevrizması gibi damar anomalileri meydana gelebilir.
  • Hodgkin lenfoma, skuamöz hücreli deri kanseri gibi malign hastalık gelişebilir.

HİPERİMMÜNGLOBULİN E SENDROMU TEŞHİSİ

HIES daha önceleri hastalığa özgü olmayan klinik görünümler ve laboratuvar belirteçleri temelinde tanımlanmakta idi. Günümüzde ise hiperimmünglobulin E sendromunun nedeni olarak STAT3 mutasyonlarının belirlenmesi ile, hastalık moleküler ve immünolojik düzeylerde kesin olarak nitelendirilebilir.

Hastalıktan etkilenen bireylerde muayene edildikleri yaşa göre, hiperimmünglobulin E sendromunun tüm değil bazı özellikleri olabilir.

Hastaların laboratuvar sonuçlarında yüksek serum IgE düzeyleri ve periferik kanda eozinofili varlığı oldukça önemlidir. Diğer immünglobulinlerin düzeyleri IgA, IgG ve IgM düzeyleri normal olabilir.

Tanıda oluşabilen diğer tutulumlar için (örn. kas-iskelet sistemi, diş, damar, malign bir hastalık, deri lezyonları gibi) bunlara yönelik teşhis yöntemleri kullanılır.

HİPERİMMÜNGLOBULİN E SENDROMU TEDAVİSİ

Hiperimmünglobulin E sendromu için hastalığa özgü bir tedavi olmamakla birlikte, enfeksiyonların önlenmesi ve tedavisi ile deri bakımı tedavinin temelini oluşturur.

  • Enfeksiyonların tedavisi: Tedavide, enfeksiyonlar sırasında özellikle stafilokoklara karşı etkili antibiyotiklerin erken dönemde başlanması önem taşır. Uygun antibiyotiklerle enfeksiyon kontrol altına alındıktan sonra profilaktik antibiyotik tedavisine devam edilebilir. Apseler drenajla cerrahi tedavi gerektirir.
  • Cilt problemlerinin tedavisi: Cilt lezyonlarında antihistaminik tedavisiyle iyi sonuçlar elde edilmesi mümkündür. Atopik dermatitli hastalarda şiddetli egzama tedavisi için intravenöz gammaglobulin tedavisi de uygulanabilir.
  • Fungal enfeksiyonların tedavisi: Eğer kandida enfeksiyonu söz konusu ise, ağırlık derecesine göre oral veya intravenöz antifungal ilaçlar kullanılır. Mantar enfeksiyonlarına yatkınlığı olan hastalara antifungal profilaksisi de uygulanabilir.
  • İmmünglobulin tedavisi: Bazı hastalarda düzenli immünglobulin tedavisi ile enfeksiyon gelişme olasılığını azaltabilir.
  • Kemik iliği nakli: Hiperimmünglobulin E sendromunda kemik iliği naklinin etkili olup olmadığı net değildir.

Benzer Konularımız

  1. Süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi nedir
  2. Hiperimmünglobulin D sendromu nedir
  3. Hiper IgM sendromu nedir
  4. Yaygın değişken immün yetersizlik

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git