Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

Hiperimmünglobulin D Sendromu Nedir? HIDS Tedavisi

Hastalık sıklıkla yaşamın ilk yılında başlar. Mevolinat kinaz aktivitesine göre klinik hafif ateş sendromlarından ciddi metabolik hastalık kliniğine kadar değişebilir.

Hiperimmünglobulin D sendromu (HIDS) veya bir diğer adıyla mevalonat kinaz enzim eksikliği (MKE), otozomal resesif geçişli otoinflamatuar metabolik bir hastalıktır.

HİPERİMMÜNGLOBULİN D SENDROMU NEDENLERİ

12. kromozomun 12q24 bölgesinde bulunan mevalonat kinaz (MVK) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişmektedir. Bu enzim kolesterol ve isoprenoid sentez yolağında yer almaktadır. İsoprenoidin son ürünlerinin yapımının durmasının IL-1β yapımını arttırdığı ve buna bağlı olarak da enflamasyon ve periyodik ateşin geliştiği düşünülmektedir.

HİPERİMMÜNGLOBULİN D SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Hastalık sıklıkla yaşamın ilk yılında başlar. Mevalonat kinaz aktivitesine göre klinik hafif ateş sendromlarından ciddi metabolik hastalık kliniğine kadar değişebilir.

Hastalarda tekrarlayan ateş nöbetleri, baş ağrısı, sıklıkla ishal/kusma gibi belirtilerin de eşlik ettiği karın ağrısı, yaygın lenf nodları, artrit, değişken deri döküntüleri, ağız ülserleri, genital ülserler, hepato-splenomegali, serum IgD düzeylerinde artış gibi belirtiler ve bulgular görülür.

Bu enzimin tam eksikliğinde mevalonik asidüri olarak bilinen ve ağır metal gerilik, ilerleyici ataksi, miyopati, katarakt ve gelişme geriliği ile karakterize bir durum ortaya çıkar.

Nadiren plörezi ve perikardiyal tutulum da görülebilir.

Ergenlik ve yetişkinlik döneminde hastalığın atak sıklığı ve şiddeti azalır. Fakat atak sayısı daha az olmasına rağmen, hastaların %50’sinden fazlası yetişkinlik döneminde de yılda 5-6 defadan fazla atak yaşayabilir.

HİPERİMMÜNGLOBULİN D SENDROMU TEŞHİSİ

Genelde gerçek tanı gecikir.

Hiperimmünglobulin sendromunun tanısında öykü ve klinik bulguların (sık tekrarlayan ateş atakları, ateşin antibiyotik tedavilerine yanıt vermemesi, atakların 2-7 gün arasında sürmesi, hastalığın viral enfeksiyonlar, aşı, travma ya da cerrahi müdahaleler ve duygusal stres ile tetiklenmesi gibi) önemli yeri vardır.

Serum IgD ve IgA seviyelerinde artış görülebilir. HIDS’li hastalarda serum IgD düzeyi yüksekliği tanı için önemli bir ipucudur, ancak tanı koydurucu değildir. Çünkü hastaların %20 kadarında serum IgD düzeyi normal olabilir.

Mutasyon taraması, idrarda mevalonik asit tayini, kültürde fibroblastlar ve lökositlerde MVK aktivitesi ölçümü gibi tanı yöntemleri de kullanılmaktadır.

Ayrıcı tanıda bazı hastalıkların dışlanması önemlidir.

Bu hastalıklar;

HİPERİMMÜNGLOBULİN D SENDROMU TEDAVİSİ

Hastalığın kabul görmüş bir tedavisi bulunmamaktadır ve tedavi çoğunlukla destekleyicidir.

Atakları önlemek için çeşitli immünomodülatör ilaçlar kullanılabilmektedir.

Atakların başlangıç döneminde kortikosteroid ilaçlar bazı hastalarda atakların şiddetini azaltabilir. Alternatif olarak bir anti-TNF inhibitörü olan etanercept, IL-1 inhibitörlerinden olan anakinra ve kolşisin gibi ilaçlar kullanılabilir.

Benzer Konularımız

  1. Hiper IgM Sendromu Nedir
  2. Selektif IgA Eksikliği Nedir
  3. Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik Nedir
  4. Otoimmün Hastalıklar

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git