Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

Hiper IgM Sendromu Nedir? Hiperimmünoglobulin M Sendromu Tedavisi

Hiper IgM sendromu (HIgM), serumda IgM düzeylerinde yükseklik, IgG ve IgA düzeylerinde ise sıfıra yakın düşüklük ile karakterize, nadir rastlanan hümoral immün yetersizlik sendromlarından birisidir.

Hiper IgM sendromu (HIgM), serumda IgM düzeylerinde yükseklik, IgG, IgA ve IgE düzeylerinde ise düşüklük ile karakterize, nadir rastlanan hümoral immün yetersizlik sendromlarından birisidir. Bu durum çoğunlukla X’e bağlı kalıtımsal bir özellik gösterir, ancak otozomal resesif kalıtım da görülebilir.

Xq26’da B lenfosit yüzeyindeki CD40 reseptörüne bağlanması gereken T lenfosit yüzeyindeki CD40 ligand yapımından sorumlu genin mutasyonu sonucu T ve B lenfositleri birbirleriyle iletişim kuramaz, T hücre fonksiyonu, B hücre diferansiasyonu ve monosit fonksiyonu bozulur, aşırı IgM yapılır, IgG, IgA ve IgE yapımı azalır.

Otozomal resesif (çekinik) geçişli hiper IgM sendromunun üç tipi (Sitidin deaminaz aktivasyon eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli HIgM sendromu, Urasil-DNA glikozilaz eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli HIgM sendromu ve CD40 eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli HIgM sendromu) tanımlanmıştır.

HİPER IgM SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Hastalık genellikle tekrarlayan enfeksiyonlar (örn. otitis media, pnömoni, septisemi, gastrointestinal enfeksiyonlar) ile kendini gösterir ve hastalık çoğu hastada bu enfeksiyonların nedenleri araştırılırken teşhis edilir. Belirtisi olmayan hastalar ise başka nedenlerle yapılan immünoglobulin ölçümü sonucu rastlantısal olarak veya hiper IgM sendromlu bir hastanın aile fertlerinin taranması ile tespit edilir.

Hiper IgM sendromunda hemolitik veya aplastik anemi, geçici veya kalıcı nötropeni, trombositopeni, lenfoid hiperplazi, kolanjit, safra ve pankreas bezi habasetleri, bronşektazi, ektodermal displazi gibi komplikasyonlar gelişebilir. Diğer immün yetmezliklerde olduğu gibi HIgM sendromlu hastalarda ishal çoğu hastada görülür. Malignitelere yakalanma riski de artmıştır.

HİPER IgM SENDROMU TEŞHİSİ

Tanıda, serum immünoglobulin düzeyleri ölçümünde IgM’nin yüksek, IgA, IgG ve IgE’nin düşük olması çok önemlidir. Tanıda kullanılan diğer yöntemler arasında fizik muayene, tam idrar muayenesi, dışkı testi, akciğer grafisi, bağırsak grafileri, KBB muayenelerini sayabiliriz.

 HİPER IgM SENDROMU TEDAVİSİ

HIgM sendromunda en bilindik tedavi diğer bazı immün yetmezlik tiplerinde olduğu gibi immünglobulin replasman tedavisidir. İmmünoglobulin tedavisiyle tekrarlayan enfeksiyonların önlenmesi ve tedavisi, çocuklarda büyüme ve gelişmenin sağlanması, lenfoid hiperplazinin gerilemesi ve IgM konsantrasyonlarının azalması sağlanır. Var olan enfeksiyonlar için de uygun antibiyotik tedavisi verilir. İmmünoglobulin replasman tedavisi sonrasında da hastalarda sinopulmoner enfeksiyonlar devam eder, ancak daha hafif seyirlidir. X’e bağlı hiper IgM sendromunda kemik iliği transplantasyonu (KİT) yapılabilir.

Hastalar gelişebilecek enfeksiyonlar ve maligniteler açısından da takibe alınır.

Benzer Konularımız

  1. IgA Düşüklüğü Nedir, Belirtileri Nelerdir
  2. Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik Belirtileri ve Bulguları
  3. Lenf Bezi Hastalıkları
  4. Kolanjit Nedir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git