Hermansky Pudlak sendromu, otozomal resesif kalıtımlı genetik bir hastalık olup, okülokutanöz albinizm ve trombosit işlev bozukluğu ile belirgin bir hastalıktır. Hastalıkta genellikle hücre içi membran ve protein geçişgenliğini düzenleyen genlerle ilgili mutasyonlar bulunmaktadır.
HERMANSKY PUDLAK SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Klinik tablo oldukça değişiklik gösterir ve hastalar farklı şikayetlerle doktora başvurabilir. Bazı hastalarda ileri derecede okülokutanöz albinizm (beyaza yakın saç rengi ve mavi göz) söz konusu iken, bazı hastalarda saç ve göz rengi tamamen normal olabilir. Açık cilt, çiller, kirpiklerde hipertrikoz görülebilir.
Görme keskinliğinin azalması, horizontal nistagmus, iris ve fundus hipopigmentasyonuna bağlı fotofobi, foveal hipoplazi (foveal çukurluğun gelişmemesi), şaşılık gibi göz problemleri olabilir.
Çocukluk döneminde vücutta morluklar başlar, burun kanaması, dişeti kanmaları ve cerrahi sonrası kanamalar, ileri yaşlarda ve kadın hastalarda doğum sonrası kanama veya uzamış adet kanamaları gibi kanama bozuklukları görülebilir.
Fibrotik akciğer hastalığı, Corhn benzeri granülomatöz kolit, nadiren nötropeni gibi daha ciddi sağlık sorunları da olabilir. Fibrotik akciğer hastalığı orta yaşlarda ölüme sebep olabilir. Diğer albinizm hastalarında olduğu gibi cilt kanseri riskinde de artış söz konusudur.
HERMANSKY PUDLAK SENDROMU TEŞHİSİ
Tipik klinik bulgular ile birlikte trombosit işlev testlerinde bozukluk saptanan hastalarda Hermansky Pudlak sendromu tanısı konulabilir.
Hermansky Pudlak sendromunda fizik muayene, laboratuvar incelemeleri, gastroitestinal sistem endoskopisi, akciğer grafileri, göz muayenesi gibi tanı yöntemleri kullanılır.
HERMANSKY PUDLAK SENDROMU TEDAVİSİ
Hermansky Pudlak sendromunun etkin bir tedavisi olmamakla birlikte, eşlik eden klinik tablolara yönelik semptomatik tedaviler uygulanmaktadır.
Göz problemleri için görme yardımcıları, güneşten korunma amaçlı güneş gözlükleri kullanılabilir.
Kanamalar genellikle spontan olarak durmaktadır. Fakat kanaması fazla olan hastalarda ve cerrahi işlemlerde deamino-D arginine vasopressin (DDAVP) tedavisi uygulanabilir. Gereken durumlarda trombosit transfüzyonu yapılabilir. Aspirin kullanımından kaçınılması önerilir. Uzun adet kanamaları oral kontraseptifler ile düzenlenebilir.
Akciğer hastalığı için akciğer nakli yapılabilir.
Granülomatöz kolit durumunda steroidler, antiinflamatuar ajanlar ve/veya immün yetmezlik varlığında granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) kullanılabilir.
Benzer Yazılarımız
- Nistagmus nedir, neden olur
- Şaşılık nedir, neden olur
- Pulmoner fibrozis nedir, neden olur
- Burun kanaması neden olur
