Griscelli sendromu (GS), deri ve saçlarda kısmi albinizm, tekrarlayan enfeksiyonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Sendromda ayrıca değişen derecelerde immün yetmezlik ve nörolojik bozukluklar da görülebilir.
GRİSCELLİ SENDROMU TİPLERİ VE BELİRTİLERİ
Griscelli sendromu farklı belirti ve bulgularla karakterize edilen üç tip olarak sınıflandırılmaktadır.
Tip I Griscelli sendromu: Saç ve ciltte belirgin renk değişikliği de dahil olmak üzere ciddi beyin fonksiyon bozuklukları ile ilişkili belirtiler ve bulgular ile seyir gösterir. Bu durumdan etkilenen bireylerde gelişim gecikmesi, zihinsel kusur, konvülsiyonlar, zayıf kas tonusu, göz ve görme anormallikleri gibi nörolojik sorunlar söz konusudur.
Tip II Griscelli sendromu: Cilt ve saçın hipopigmentasyonuna ek olarak bağışıklık sistemi anormallikleri de görülür. Tip II Griscelli sendromlu bireyler tekrarlayan enfeksiyonlara yatkındırlar ve bu hastalarda hemofagositik lenfohistiyositoz olarak adlandırılan durum gelişir. Bu durumdan dolayı vücuttaki organ ve dokular zarar görebilir ve tedavisi yapılmadığı taktirde ölümcül komplikasyonlar gelişebilir.
Tip III Griscelli sendromu: Bu tip, cilt ve saçın hipopigmentasyonundan etkilenenleri içerir. Bu bireylerde alışılmamış derecede açık ten ve saç rengi mevcuttur.
GRİSCELLİ SENDROMU TEŞHİSİ
Griscelli sendromunda tanı, saç ve periferik kan incelemesiyle konulabilmektedir. Fakat bazı sendromlara (örn. Chediak-Higashi sendromu, Elejalde sendromu gibi) benzerliği nedeniyle tanı genellikle gecikebilmektedir, bu nedenle diğer benzer sendromlardan ayırıcı tanısının yapılması önemlidir.
GRİSCELLİ SENDROM,U TEDAVİSİ
Hastalık, araya giren enfeksiyonlara yönelik uygun tedavi ve kemik iliği transplantasyonu (kemik iliği nakli) yapıldığı taktirde tedavi edilebilir.
Benzer Sağlık Yazılarımız
- Hermansky Pudlak Sendromu Nedir
- Chediak-Higashi Sendromu Nedir
- İmmün Yetmezlik Nedir
- Konvülsiyon Neden Olur
