Glikojen depolama hastalığı nedir?
Nadir görülen bazı genetik hastalıklar, glikojen metabolizmasından sorumlu belirli enzimlerin (katalizör görevi gören proteinler) eksikliği veya yetersizliği ile karakterizedir. Bu enzim kusurları, dokularda anormal glikojen konsantrasyonuna, kanda yetersiz glikoza (basit şeker) ya da vücudun glikozu enerji olarak kullanmasına neden olabilir. Glikojenoz (GDH- glikojen depolama hastalığı) olarak da bilinen bu hastalıklar karaciğeri, kasları veya her ikisini birden etkileyebilir.
Glikojen depolama hastalığı nedenleri
Farklı glikojen depolama hatalığı tipleri vardır. Tip bir GDH’de karaciğerde glikojenoza yardım eden glikoz 6 fosfataz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. GDH’lerin büyük çoğunluğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, bu durumda çocuğun etkilenmiş geni her ikiside taşıyıcı olan anne ve babadan alması sonucu bu hastalık meydana gelir.
Glikojen depolama hastalığı belirtileri
Glikojen depolama hastalığında belirtiler GDH’nin tipine bağlı olarak da değişir. Belirtiler ve hastalığın işaretleri arasında çocukluk döneminde büyüme geriliği, kas krampları ve kilo kaybı, karaciğerde büyüme ve düşük kan glukoz düzeyleri, fiziksel aktivite sonrası kas krampları ve kas güçsüzlüğü, kas ağrıları gibi belirtiler bulunabilir.
Glikojen depolama hastalığı teşhisi
Glikojen depolama hastalığının teşhisi için kastan ya da karaciğerden alınan biyopsisi ile alınan doku örneklerinin laboratuvar incelemeleri gerekir. Glikojen depolama hastalığı genellikle çocukluk yaşlarda başlamasına rağmen hastalığın teşhisi erişkin yaşlara kadar konulamayabilir.
Glikojen depolama hastalığı tedavisi
Bazı GDH tiplerinde diyet kontrolü gibi yöntemler ile şikayetlerin kontrol edilebilmesi sağlanır. Bazı hastalarda karaciğer nakli yapılması gerekebilir.
Hastalarda dikkat edilmesi gereken en önemli sorun ani kas yıkımına bağlı olarak meydana çıkan idrarda renk değişikliğidir (idrar renginin çay rengi gibi olması). Bu gibi durumlarda acil müdahale ve doğru tedavi (sıvı tedavisi, istirahat tedavisi ve gerekiyor ise diyaliz tedavisi gibi) yapılmaz ise geri dönüşümü olmayan böbrek bozukluklarına neden olmasıdır.
Bazı durumlarda hiç bir tedavi mümkün değildir ve çocuk küçükken kaybedilir.
Hastalığın tedavisinde B6 vitamini kullanılabilir ve hastalığın alevlenmesini önlemek için hastanın fiziksel aktivitelerinin düzenlenmesi gerekir. Ağır egzersizlerden kaçınılması ve idrar renk değişikliği açısından hastanın ya da hasta yakınlarının bilinçlendirilmesi gerekir.
Glikojen nedir?
Glikojen vücutta depolanan karbonhidratın ana biçimidir. Bir polisakkarit olan glikojen, glukoz molekülleri zincirinden oluşur ve asıl olarak karaciğerde ve kaslarda depolanır.
Kanda glikoz fazlalığı var ise insülin ve glükokortikoidlerin (bir kortikosteroid hormon grubu) yardımı ile glikojene dönüştürülür.
Kanda düşük glikoz düzeyi var ise glikojen tekrar glikoza çevrilir (adrenalin ve glukagon tarafından düzenlenir) ve kana salınır.
Karaciğer hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları
- Karaciğer yağlanması nedenleri, belirtileri ve tedavisi
- Karaciğer büyümesi nedenleri, belirtileri ve tedavisi
- Karaciğer nakli (transplantasyonu) nasıl yapılır
- Karaciğer sirozu nedenleri, belirtileri ve tedavisi
- Portal hipertansiyon nedenleri, belirtileri ve tedavisi
- Pyojenik karaciğer apsesi nedenleri, belirtileri ve tedavisi
- Hepatit C nedenleri, belirtileri ve tedavisi
