G

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 Nedir? Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 Tedavisi

Glikojen depo hastalığı tip 1 (GDH 1), glukoz fosfataz sisteminde fonksiyon (işlev) bozukluğu sonucu meydana gelen, otozomal resesif geçişli glikojen depo hastalıklarından biridir.

Glikojen depo hastalığı tip 1 (GDH 1), glukoz 6 fosfataz sisteminde fonksiyon (işlev) bozukluğu sonucu meydana gelen, otozomal resesif geçişli glikojen depo hastalıklarından biridir. Endoplazmik retikulum lümeninde G6P’nin glukoz ve fosfata hidrolizini sağlayan G6Paz eksikliği glikojen depo hastalığı tip1 a’ya neden olurken, glukoz 6 fosfatın (G6P) sitoplazmadan endoplazmik retikulum lümenine taşınmasını sağlayan glukoz 6 fosfat taşıyıcı protein (G6PT) eksikliği ise glukojen depo hastalığı tip1 b’ye neden olmaktadır. G6Paz eksikliği de, G6PT eksikliği de glukoz hemostazında bozukluğa ve yetersiz karaciğer glukoz üretimine yol açar.

GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1 BELİRTİLERİ ve BULGULARI

Glikojen depo hastalığı tip 1 a belirtileri ve bulguları:

GDH1 a’da G6Paz aktivitesinin karaciğer, böbrek ve bağırsaklarda düşük olması nedeniyle karaciğer büyüklüğü, laktik asidoz ve hipoglisemi (düşük şeker) gibi bulgular gözlenir.

Diğer belirtiler ve bulgular ise;

  • Taş bebek yüzü,
  • Gövdesel tipte şişmanlık,
  • Kas kitlesinde azalma,
  • Böbrek büyüklüğü,
  • Ergenliğin gecikmesi,
  • Büyüme geriliği,
  • Hiperlipidemi,
  • Kanda ürik asit yüksekliği (hiperürisemi).

Glikojen depo hastalığı tip1 b belirtileri ve bulguları:

  • Açlık hipoglisemisi,
  • Hiperürisemi (kanda ürik asit seviyesinin yükselmesi),
  • Hiperlaktatemi (kanda laktatların konsantrasyonlarının normalden fazla olması),
  • Hiperlipidemi (plazma lipoprotein ve trigliserit düzeylerinin yüksekliği),
  • Hipertransaminazemi (transminaz seviyesinin karaciğerdeki artışı),
  • Nötropeni (kandaki nötrofil sayısında azalma) ve buna sekonder (ikincil) olarak tekrarlayan cilt ve üst solunum yolu enfeksiyonlarının görülmesi,
  • Taş bebek yüzü,
  • Karaciğer büyüklüğü,
  • Böbrek büyüklüğü,
  • Dalak büyümesi,
  • Karın şişkinliği/gerginliği,
  • Sık soluk alıp verme,
  • İnce ekstremiler,
  • Büyüme geriliği.

Hastalığın ilerleyen dönemlerinde boy kısalığı, hafif mental retardasyon, hepatik adenom ve adenokarsinom, kronik böbrek yetmezliği,  osteopeni (kemik yoğunluğunun belirli bir oranda azalması durumu), osteoporoz (kemik yoğunluğunun daha ileri derecede azalması ve/veya kemik kaybı), enflamatuvar bağırsak hastalığı gibi komplikasyonlar gelişebilir. Bazı tip1 b glikojen depo hastalarında hiperkalsemi (kanda kalsiyum seviyesinin normalden yüksek olması) izlenebilir.

GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1 TEŞHİSİ

Glikojen depo hastalığı tip1 a: GDH1 A, hastada görülen klinik muayene bulguları ve laboratuvar testleri, karaciğer biyopsisinde artmış glikojen miktarı ve azalmış G6Paz aktivitesi ve/veya G6Paz genindeki mutasyon analizi ile teşhis edilir.

Glikojen depo hastalığı tip1 b: GDH1 B ise hastanın klinik muayene bulguları ve laboratuvar testleri ile birlikte karaciğer biyopsi örneklerinde G6Paz aktivitesinin saptanması ve/veya G6PT geninde mutasyon analizi ile teşhis edilir.

Glikojen depo hastalığı tip1 teşhisinde kullanılan diğer yöntemler;

  • Boy uzaması sorunu olan çocukların değerlendirilmesinde ortadan standart sapma skorunun kullanılması,
  • Karaciğer adenomu, nefrokalsinoz ve böbrek taşı varlığının araştırılması için batın (karın) ultrasonografisi,
  • Tip1 glikojen depo hastalığının bir komplikasyonu olan osteopeni ve osteoporoz için kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçümü,
  • Enflamatuvar bağırsak hastalığından şüphelenilen durumlarda gerekirse kolonoskopi,
  • Mental retardasyon tanısı ve/veya bu durumun derecesinin belirlenmesi için psikometrik testler gibi yöntemleri içerir.

GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1 TEDAVİSİ

Glikojen depo tip 1 hastalığında erken teşhis ve diyet tedavisi ile yeterli metabolik kontrol sağlanarak hem komplikasyonların gelişimi önlenebilir hem de hastaların yaşam kalitesi arttırılabilir.

Tedavi; galaktoz, fruktoz ve sükrozdan kısıtlı beslenme, sık beslenme, gece drip infüzyon ile beslenme, antibiyotik profilaksisi ve granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) gibi yöntemleri içerir. Kötü metabolik kontrollü hastalarda karaciğer transplantasyonu (karaciğer nakli) gerekli olabilir. Ayrıca nötropeninin tedavisi için kemik iliği nakli de gerekebilir.

Diyet tedavisinde; hastanın yaşı, ağırlığı, diğer sağlık problemleri, aile eğitimi ve beslenme tercihlerine göre değişmekle birlikte tüm enerjinin %60-65’inin karbonhidratlardan, %10-15’inin proteinden ve geri kalan kısmının yağlardan (tercihen yüksek miktarda linoleik asit içeren sıvı yağlar) sağlandığı bir diyet programı (diyetisyen desteğiyle) oluşturulur.

Benzer Sağlık Konularımız

  1. Diskeratozis Konjenita Nedir
  2. Döngüsel Nötropeni Nedir
  3. Shwachman-Diamond Sendromu Nedir
  4. Lökosit Adezyon Defekti Nedir

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Popüler Konular

Üste Git